【佳學(xué)基因檢測(cè)】FECH疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FECH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2235

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

ferrochelatase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

鐵螯合酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is localized to the mitochondrion, where it catalyzes the insertion of the ferrous form of iron into protoporphyrin IX in the heme synthesis pathway. Mutations in this gene are associated with erythropoietic protoporphyria. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A pseudogene of this gene is found on chromosome 3.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質(zhì)位于線粒體，在該處催化血紅素合成途徑中鐵的亞鐵形式插入原卟啉IX中。該基因的突變與促紅細(xì)胞性原卟啉癥有關(guān)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。在3號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了該基因的假基因。[由RefSeq提供，2010年5月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EPP, EPP1, FCE

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第18號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：55212073；結(jié)束位置坐標(biāo)為：55253969。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：57544841；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57586737。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Bile Duct Diseases; Abnormality of the heme biosynthetic pathway; Erythropoietic Protoporphyria; Cholelithiasis; Hypertriglyceridemia result; Childhood onset; Fibrosis; Eczema; Photosensitivity of skin; Anemia, Hemolytic; Erythema; Pruritus; Flushing; Edema; Liver Failure; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

膽管疾病；血紅素生物合成途徑異常；紅細(xì)胞生成性原卟啉癥；膽石癥;高甘油三酯血癥結(jié)果；童年發(fā)??；纖維化；濕疹;皮膚光敏性；貧血溶血；紅斑;瘙癢;法拉盛；浮腫;肝功能衰竭；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cholic Acid (Iron-responsive element binding);Cholic Acid (Ferrochelatase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（鐵反應(yīng)元素結(jié)合）；膽酸（鐵螯合酶活性）