【佳學(xué)基因檢測(cè)】GAD2疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有突變會(huì)得什么?。?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱:
GAD2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2572
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
glutamate decarboxylase 2
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
谷氨酸脫羧酶2
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from L-glutamic acid. A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantibody and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼幾種形式的谷氨酸脫羧酶之一,被確定為胰島素依賴型糖尿病的主要自身抗原。編碼的酶負(fù)責(zé)催化由L-谷氨酸產(chǎn)生γ-氨基丁酸。該酶的致病作用已在人胰腺中確定,因?yàn)橐褜⑵滂b定為胰島素依賴型糖尿病中的自身抗體和自身反應(yīng)性T細(xì)胞靶標(biāo)。該基因也可能在僵硬的人綜合癥中起作用。選擇性剪接導(dǎo)致編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2008年10月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
GAD65
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:26505236;結(jié)束位置坐標(biāo)為:26593491。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:26216307;結(jié)束位置坐標(biāo)為:26304562。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Diabetic Retinopathy; Alcohol withdrawal syndrome; Cocaine-Related Disorders; Mood Disorders; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Seizures; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
糖尿病性視網(wǎng)膜病變;戒酒綜合癥;可卡因相關(guān)疾??;情緒障礙;嚴(yán)重抑郁癥;酒精中毒慢性;躁郁癥;癲癇發(fā)作;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);L-Glutamic Acid (Pyridoxal phosphate binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
磷酸吡哆醛(磷酸吡哆醛結(jié)合);L-谷氨酸(磷酸吡哆醛結(jié)合)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)