【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估發(fā)現(xiàn)MS4A2突變，我需要做檢測(cè)嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

MS4A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2206

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

membrane spanning 4-domains A2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

膜跨越4域A2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The allergic response involves the binding of allergen to receptor-bound IgE followed by cell activation and the release of mediators responsible for the manifestations of allergy. The IgE-receptor, a tetramer composed of an alpha, beta, and 2 disulfide-linked gamma chains, is found on the surface of mast cells and basophils. This gene encodes the beta subunit of the high affinity IgE receptor which is a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member is localized to 11q12, among a cluster of membrane-spanning 4A gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. Additional transcript variants have been described but require experimental validation. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

過(guò)敏反應(yīng)涉及過(guò)敏原與受體結(jié)合的IgE的結(jié)合，然后是細(xì)胞活化和負(fù)責(zé)過(guò)敏表現(xiàn)的介質(zhì)的釋放。在肥大細(xì)胞和嗜堿性粒細(xì)胞的表面發(fā)現(xiàn)了IgE受體，它是由α，β和2個(gè)二硫鍵連接的伽馬鏈組成的四聚體。該基因編碼高親和力IgE受體的β亞基，該受體是跨膜4A基因家族的成員。該新生蛋白質(zhì)家族的成員具有共同的結(jié)構(gòu)特征和相似的內(nèi)含子/外顯子剪接邊界，并在造血細(xì)胞和非淋巴組織之間顯示出獨(dú)特的表達(dá)模式。該家族成員位于跨膜4A基因家族成員群中，位于11q12。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同蛋白質(zhì)的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。已經(jīng)描述了其他轉(zhuǎn)錄物變體，但需要??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

APY, ATOPY, FCER1B, FCERI, IGEL, IGER, IGHER, MS4A1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：59855734；結(jié)束位置坐標(biāo)為：59865940。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：60088261；結(jié)束位置坐標(biāo)為：60098467。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; Immediate hypersensitivity; Asthma, Aspirin-Induced; Drug Allergy

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

IgE 反應(yīng)性特應(yīng)性；立即超敏反應(yīng);哮喘阿司匹林誘發(fā)；藥物過(guò)敏

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Omalizumab (Ige receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

奧馬珠單抗（Ige 受體活性）