【佳學基因檢測】疾病風險評估GABRB2存在移碼突變，值擔心嗎？

基因檢測的序列名稱：

GABRB2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2561

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體beta2亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 2 subunit. It is mapped to chromosome 5q34 in a cluster comprised of genes encoding alpha 1 and gamma 2 subunits of the GABA A receptor. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants, differing by a 114 bp insertion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）A受體是一個多亞基氯通道，可介導中樞神經系統(tǒng)中賊快的抑制性突觸傳遞。該基因編碼GABA A受體，β2亞基。它被映射到由編碼GABA A受體的alpha 1和gamma 2亞基的基因組成的簇中的5q34染色體上。該基因的可變剪接產生2個轉錄物變體，不同之處在于插入了114bp。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ICEE2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：160715426；結束位置坐標為：160975130。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：161288429；結束位置坐標為：161548124。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運體/轉運體通道和孔

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Mood Disorders; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

情緒障礙；酒精中毒慢性；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Propofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ginkgo biloba (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fospropofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；阿地那唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；咪達唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；鹵拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；異丙酚（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；地西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；三唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；乙醇（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；艾司唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；銀杏葉（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；溴西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性） -門控離子通道活性）；克洛西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；氟地西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；普拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；西硝西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）離子通道活性）；硝西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；磷丙泊酚（抑制細胞外配體門控離子通道活性）