【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)科基因疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估項(xiàng)目招標(biāo)問(wèn)題中關(guān)GARS1問(wèn)題的答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

GARS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2617

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

glycyl-tRNA synthetase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

甘氨酰-tRNA合成酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes glycyl-tRNA synthetase, one of the aminoacyl-tRNA synthetases that charge tRNAs with their cognate amino acids. The encoded enzyme is an (alpha)2 dimer which belongs to the class II family of tRNA synthetases. It has been shown to be a target of autoantibodies in the human autoimmune diseases, polymyositis or dermatomyositis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼甘氨酰-tRNA合成酶，這是一種氨酰-tRNA合成酶之一，可向tRNA充入其同源氨基酸。編碼的酶是α2二聚體，其屬于tRNA合成酶的II類(lèi)家族。它已被證明是人類(lèi)自身免疫性疾病，多發(fā)性肌炎或皮肌炎中自身抗體的靶標(biāo)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CMT2D, DSMAV, GARS, GlyRS, HMN5, SMAD1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：30634181；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30673649。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30594735；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30634033。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Ligase}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶，連接酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Charcot-Marie-Tooth disease, Type 2D; Upper limb amyotrophy; Cold-induced hand cramps; First dorsal interossei muscle atrophy; First dorsal interossei muscle weakness; NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE V; Thenar muscle weakness; Thenar muscle atrophy; Muscle weakness of upper limb; Hammer Toe; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Congenital pes cavus; Slow progression; Decreased tendon reflex; Acquired scoliosis; Curvature of spine

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

Charcot-Marie-Tooth 病2D 型；上肢肌萎縮癥；寒冷引起的手抽筋；先進(jìn)背側(cè)骨間肌萎縮；先進(jìn)背側(cè)骨間肌無(wú)力；神經(jīng)病遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)V 型；大魚(yú)際肌無(wú)力；大魚(yú)際肌肉萎縮；上肢肌肉無(wú)力；錘狀趾;遠(yuǎn)端肌萎縮；遠(yuǎn)端感覺(jué)障礙；周?chē)窠?jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無(wú)力；遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力；先天性高弓足；進(jìn)展緩慢；肌腱反射減弱；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Glycine (Protein dimerization activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甘氨酸（蛋白質(zhì)二聚化活性）