【佳學基因檢測】FGF5疾病篩查有突變會得什么?。?/h1>

基因檢測的序列名稱：

FGF5

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2250

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 5

中國數據庫中基因全稱：

成纖維細胞生長因子5

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified as an oncogene, which confers transforming potential when transfected into mammalian cells. Targeted disruption of the homolog of this gene in mouse resulted in the phenotype of abnormally long hair, which suggested a function as an inhibitor of hair elongation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發(fā)育，細胞生長，形態(tài)發(fā)生，組織修復，腫瘤生長和侵襲。該基因被鑒定為致癌基因，轉染到哺乳動物細胞后具有轉化潛力。在小鼠中該基因同源物的靶向破壞導致異常長發(fā)的表型，這暗示了其作為頭發(fā)延長抑制劑的功能。已經鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HBGF-5, Smag-82, TCMGLY

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：81187742；結束位置坐標為：81212171。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：80266588；結束位置坐標為：80291017。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;NucleusCytosol

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

核仁纖維中心；細胞核胞質溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Trichomegaly; Long eyelashes; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

毛發(fā)增多癥；長長的睫毛;晶狀體混濁；白內障;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

Blood Pressure

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

血壓

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：