【佳學(xué)基因檢測】FDFT1疾病篩查找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物?
基因檢測的序列名稱:
FDFT1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2222
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
法呢基二磷酸法呢基轉(zhuǎn)移酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a membrane-associated enzyme located at a branch point in the mevalonate pathway. The encoded protein is the first specific enzyme in cholesterol biosynthesis, catalyzing the dimerization of two molecules of farnesyl diphosphate in a two-step reaction to form squalene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼位于甲羥戊酸途徑中分支點(diǎn)的膜相關(guān)酶。編碼的蛋白質(zhì)是膽固醇生物合成中的先進(jìn)個特定酶,可在兩步反應(yīng)中催化兩個分子的法呢基二磷酸酯的二聚反應(yīng)以形成角鯊烯。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
DGPT, ERG9, SQS, SQSD, SS
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第8號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:11653467;結(jié)束位置坐標(biāo)為:11696818。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:11795573;結(jié)束位置坐標(biāo)為:11839309。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Endoplasmic reticulum
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Phencyclidine Abuse; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Liver carcinoma
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
苯環(huán)利定濫用;大麻濫用;可卡因相關(guān)疾病;肝癌
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Nonalcoholic Fatty Liver Disease;Parkinson Disease
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
非酒精性脂肪肝;帕金森病
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
TAK-475 (Squalene synthase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
TAK-475(角鯊烯合酶活性)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)