在生物學(xué)教材和很多科普中介紹說(shuō)，基因?yàn)榈鞍缀铣删幋a并貯存蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能信息?？墒聦?shí)上，蛋白質(zhì)的合成及功能信息僅僅是人體全部遺傳物質(zhì)中的部分的核苷酸片段，而更多的基因序列、核苷酸片段或者是基因物質(zhì)存貯著另外一些重要的信息，包括蛋白質(zhì)合成的啟始、終止、分化表達(dá)、被改變、被修飾，以及蛋白質(zhì)在體內(nèi)、細(xì)胞內(nèi)隨著時(shí)間、空間變化而必須進(jìn)行的位置轉(zhuǎn)換和角色轉(zhuǎn)換。

 

對(duì)基因的深入剖析：

 

人體內(nèi)為蛋白編碼的基因平均由3000個(gè)遺傳字母單位組成，但是在此筆者所談及的基因形態(tài)大小更是千差萬(wàn)別。賊短的由500個(gè)遺傳字母單位構(gòu)成，而賊長(zhǎng)的由230萬(wàn)個(gè)構(gòu)成。盡管上述基因?qū)τ谌梭w非常重要，可它們的總數(shù)僅占基因組的很少一部分，這著實(shí)讓人驚奇。

 

人體體細(xì)胞內(nèi)21000個(gè)左右為蛋白編碼的基因占據(jù)基因組內(nèi)核苷酸總量的2%亦不到?；蚪M中另外一小部分屬于非編碼基因，它們?yōu)槿梭w的一些RNA代謝物，如轉(zhuǎn)運(yùn)RNA和核糖體RNA的合成編碼，這些代謝物不可能再轉(zhuǎn)化為蛋白。

 

但基因組中的大部分并不為任何人體內(nèi)生化代謝物的合成編碼，可它們卻為所有基因正常功能的發(fā)揮提供必要的架構(gòu)。選擇性剪接能使細(xì)胞以不同的方式傳遞基因中的遺傳信息。人體內(nèi)細(xì)胞通過(guò)匯聚基因外顯子的多項(xiàng)不同組合，由同一個(gè)基因合成多個(gè)不同的mRNA，這就是選擇性剪接的定義。例如，某個(gè)蛋白異構(gòu)體附著于細(xì)胞膜上，而另一些異構(gòu)體在細(xì)胞內(nèi)部自由浮動(dòng)。

 

正因?yàn)槿梭w內(nèi)有了mRNA選擇性剪接，細(xì)胞內(nèi)的基因才可合成更多的蛋白質(zhì)。通常而言，高等動(dòng)物如人類的體內(nèi)基因的數(shù)量并不比低等動(dòng)物多。確切地說(shuō)，人類基因組有更為復(fù)雜的調(diào)控機(jī)制，使得基因能發(fā)揮更多的作用，使得人體內(nèi)的基因多樣性更為完備。

 

蛋白開關(guān)聯(lián)合發(fā)揮作用：

 

蛋白開關(guān)能使得細(xì)胞對(duì)于外部環(huán)境的各項(xiàng)信號(hào)反應(yīng)更為靈敏。此外，蛋白開關(guān)對(duì)于細(xì)胞分化過(guò)程也極為重要。細(xì)胞分化是賦予人體內(nèi)細(xì)胞獨(dú)具特色功能的過(guò)程。例如，有些分化為肝臟細(xì)胞，而另有一些分化為表皮細(xì)胞。每類細(xì)胞內(nèi)部都是活性基因和非活性基因的不同組合。

 

某個(gè)基因是否具有活性，部分是由蛋白開關(guān)所決定的。人類基因組內(nèi)包含約21000個(gè)基因，但僅僅其中2600個(gè)為DNA-結(jié)合蛋白提供遺傳指令編碼，那些是具有激活功能的開關(guān)蛋白。那么有限數(shù)量的開關(guān)蛋白何以能調(diào)控如此龐大數(shù)量的基因呢？

 

細(xì)胞使用兩個(gè)基本方式從而充分利用開關(guān)蛋白。首先，開關(guān)蛋白是聯(lián)合發(fā)生作用的。許多基因是由多重開關(guān)控制著的，每個(gè)基因是否具有活性是由不同的開關(guān)蛋白決定的。

 

第一，蛋白開關(guān)聯(lián)合發(fā)揮作用的方式不同，其所激活的基因也不相同。第二，參與同一遺傳過(guò)程的蛋白編碼基因通常有相似的被激活機(jī)制，往往是被相同的開關(guān)蛋白所激活?？偠灾瑔蝹€(gè)的開關(guān)蛋白即可激活多個(gè)基因。

 

其他重要的基因片段mRNA的兩端是第三或第五3非轉(zhuǎn)譯區(qū)。此兩個(gè)非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部都有外顯子，但它們并不直接為蛋白質(zhì)合成提供編碼。然而，此區(qū)域內(nèi)包含特定的DNA序列，此序列在蛋白質(zhì)的合成過(guò)程中起著重要的作用。

 

例如，許多非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部包含特定的遺傳物質(zhì)序列，它們有助于核糖體合成與分解，從而影響合成的蛋白質(zhì)數(shù)量和人體內(nèi)單個(gè)mRNA的存續(xù)時(shí)長(zhǎng)。一些基因片段中包含區(qū)域型標(biāo)識(shí)，可使得mRNA長(zhǎng)期處于某個(gè)細(xì)胞的特定區(qū)域，而不發(fā)生遷移。一般而言，非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部有100到幾千個(gè)核苷酸不等。