【佳學基因檢測】分子診斷及基因檢測全景概述

對出現疾病癥狀患者進行以基因檢測為主要方式的分子診斷測試已經變得越來越先進。在基因解碼技術得到應用之前，基因檢測賊多是檢測一到幾個基因位點。大片段插入克隆陣列和后來的寡核苷酸陣列的出現改變了這一局面，允許以更高的分辨率檢測分析患者的整個基因組，從而允許檢測中到大型基因組損傷。基因解碼技術的引入，使得全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）更便宜、更快、更正確，而且使得基因檢測可以在單核苷酸分辨率下完成。盡管基因組測序有望改變疾病的診斷方式，但非測序分子技術對于高效、正確地篩選和明確基因序列的變異仍然至關重要。患者和家屬依靠分子診斷獲得的基因信息進行疾病治療、健康管理、疾病預防和計劃生育。因為基因測可以為人們的需求提供答案，已經或正在為有效使用基因檢測人們帶來價值。

在基因檢測的應用為人類帶來的喜悅中，出現了重大的分析和解釋困難，從驗證患者的大量基因組變化，到這種方法的經濟可行性及其在健康治療標準程序中的應用署，再到管理單個測序基因組獲得的以TB為單位而產生的數據。破譯鎖定在患者基因組中的信息并非易事。然而，投資于開發(fā)立即適用于常見和罕見遺傳病的信息和分子工具的努力有可能為廣泛的臨床表型提供信息。

佳學基因采用基因解碼技術進行基因檢測的同時，隨時回顧一系列可用于分子診斷的方法，它們在檢測基因組變異方面的相對價值，以及每種技術的一些關鍵挑戰(zhàn)。隨著技術平臺的快速變化，佳學基因分建議參問其他技術資料，以比較下一代測序（NGS）和其他基因組檢測技術。此外，佳學基因還討論分析將這些技術應用于臨床實踐的所遇到的困難與挑戰(zhàn)，包括政策制定和倫理考慮。佳學基因重點分析了美國基因檢測實驗室的情況，因為它是研究和分析政策和技術發(fā)展的焦點。這種分析方法可以用于其他國家和地區(qū)。在分析時，佳學基因專注于遺傳基因型或核型的遺傳檢測，而不是癌癥中的體細胞突變或病毒載量遺傳檢測。這個分析不包括新生兒篩查技術、祖先基因檢測或身份鑒定DNA檢測；有關產前基因檢測的應用技術和產生的倫理問題會通過另外的文章與大家見面。佳學基因首先考慮的是基因檢測服務及其應用范圍以及當前的相關技術。同時，也把技術開發(fā)和探索的重點放在對基因組變異的解釋上，這是困難重重、富有挑戰(zhàn)的問題。在WGS和WES基因檢測技術用應中更是如此。佳學基因在基因檢測推廣和應用中，還會思考臨床基因組測序需要考慮的多方央因素和社會影響，包括樣本獲取、倫理、遺傳學及基因學教育和監(jiān)管政策的發(fā)展變化。賊后應當強調的是，提出將下一代基因組測序技術整合到臨床實踐中所遇到困難及其解決方案。

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