【佳學基因檢測】臨床基因檢測的范圍

基因檢測已經(jīng)從罕見疾病致病基因鑒定的特殊領域發(fā)展到復雜疾病風險預測和個人生生活相關的多方面應用。隨著基因測序技術和基因解碼技術的發(fā)展，基因檢測的內(nèi)涵和外延也發(fā)生變化。臨床基因檢測的應用跨越了整個醫(yī)學學科，包括：新生兒高頻遺傳性疾病篩查；遺傳性疾病的診斷和攜帶者檢測；成人發(fā)病和復雜疾病的預測性和發(fā)病前的測試；以及藥物基因組學檢測，以指導個體藥物劑量、選擇和療效。目前，基因測試可以不同的應用場景中進行，并由多個部門提出檢測要求。個體基因測試的情況-包括表型的急性性質、患者年齡、家族史和可以使用的樣本可用性-這些因素決定基因檢測項目的選擇和基因檢測技術平臺的應用。例如，產(chǎn)前WGS可以檢測一系列罕見遺傳病的攜帶狀態(tài)，但可能不適用于常規(guī)篩查。資金不足地區(qū)的基因檢測可能繼續(xù)根據(jù)患者的臨床癥狀檢測選擇檢測候選基因，這是自基因檢測熱能術引入到臨床以來一直遵循的慣例。這一方法在某些典型的單基因綜合征和先前歸因于分子原因的家族中仍具有重要作用。然而，在對新發(fā)現(xiàn)的疾病案例中，業(yè)內(nèi)持有的觀點是應當不計成本的，進行全基因組分析，以明確患者所攜帶的各種突變，以識別可能造成健康障礙的各種基因因素。這一途徑被統(tǒng)稱為致病基因鑒定的基因解碼方法。

選擇基因檢測項目時應考慮的因素

基因檢測的種類	基因檢測的描述	舉例	胚胎或囊胚（植入前基因診斷）	胎兒（產(chǎn)前檢查）	孩子	成人
新生兒篩查	隱性遺傳疾病的靶向檢測	苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血	不適用	不適用	出生時提供的測試因國家和州或地區(qū)而異	不適用
診斷測試	對有癥狀的個體進行確認性測試或鑒別診斷測試	骨骼發(fā)育不良、地中海貧血、顱縫早閉	樣本類型和有限的可用采樣量可能會限制平臺選擇（例如，WES 或 WGS 與 SNP 或 STR 分型）		在需要治療的情況下，檢測所需時間可能會限制檢測所需的技術平臺
診斷測試	對有癥狀的個體進行確認性測試或鑒別診斷測試	骨骼發(fā)育不良、地中海貧血、顱縫早閉	所需的檢測時間可能會限制平臺選擇		在需要治療的情況下，檢測所需時間可能會限制檢測所需的技術平臺
攜帶者基基因檢測	對可能攜帶一種或多種隱性突變的無癥狀個體進行靶向檢測	囊性纖維化、地中海貧血、泰-薩克斯病	通常適用于罕見疾病，但適用于其他家族突變		在個別兒科病例的背景下考慮對未成年人進行攜帶者檢測	根據(jù)護理標準
風險預測基因檢測	檢測導致或與具有遺傳成分的疾病或病癥相關的變異，通常具有成人發(fā)病癥狀	大多數(shù)癌癥、心血管疾病、糖尿病	有些人不鼓勵對成人發(fā)病的無癥狀未成年人進行基因檢測			根據(jù)護理標準
發(fā)病前的早期診斷	測試導致或與已知在家庭中遺傳的疾病或病癥相關的變異，通常具有成人發(fā)病癥狀	亨廷頓病、血色素沉著癥、阿爾茨海默病	有些人不鼓勵對成人發(fā)病的無癥狀未成年人進行基因檢測			根據(jù)護理標準
發(fā)病前的早期診斷	測試導致或與已知在家庭中遺傳的疾病或病癥相關的變異，通常具有成人發(fā)病癥狀	亨廷頓病、血色素沉著癥、阿爾茨海默病	VUS 的解釋將取決于家族中呈現(xiàn)的表型
藥物遺傳學	與藥物劑量選擇或不良反應相關的變體的靶向測試	阿巴卡韋、華法林、卡馬西平的 DNA 檢測	目前未進行但理論上可行的應用	目前未進行應用，但可以想象適用于篩選治療方法在子宮內(nèi)	在個別兒科病例的背景下考慮藥物遺傳學檢測166	根據(jù)護理標準

SNP，單核苷酸多態(tài)性； STR，短串聯(lián)重復； WES，全外顯子組測序； WGS，全基因組測序；似曾相識