【佳學(xué)基因檢測】移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測利益相關(guān)方的調(diào)查研究

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究背景：

直接面向消費(fèi)者的基因測試可以通過互聯(lián)網(wǎng)輕松購買，無需醫(yī)生轉(zhuǎn)診或測試批準(zhǔn)，允許在臨床環(huán)境之外檢索遺傳信息。關(guān)于測試的有效性、它們對個人的影響以及人們對他們的了解和看法存在廣泛的爭論。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究背目的

本次審查的目的是從揭示現(xiàn)象復(fù)雜性的綜合角度收集有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測試的證據(jù)。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究方法

除了谷歌學(xué)術(shù)之外，還通過 PubMed、Web of Knowledge 和 Embase 進(jìn)行了系統(tǒng)搜索，根據(jù)系統(tǒng)評價和元分析的先進(jìn)報告項目 (PRISMA) 清單，關(guān)鍵詞為“直接面向消費(fèi)者的基因測試” 。”

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究結(jié)果

在賊終樣本中，確定了 118 篇文章。文章根據(jù)關(guān)注點(diǎn)分為五類：（1）對直接面向消費(fèi)者的基因測試的了解、使用態(tài)度和感知（n=37），（2）遺傳風(fēng)險信息對用戶的影響（n=37） , (3) 衛(wèi)生專業(yè)人員的意見 (n=20), (4) 銷售直接面向消費(fèi)者的基因測試的網(wǎng)站的內(nèi)容 (n=16), (5) 測試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用 (n=14) . 大多數(shù)文章分析了直接面向消費(fèi)者的基因測試的態(tài)度、知識和認(rèn)知，強(qiáng)調(diào)了使用直接面向消費(fèi)者的基因測試的興趣，以及需要醫(yī)療保健專業(yè)人員來幫助解釋結(jié)果。調(diào)查銷售這些測試的網(wǎng)站的內(nèi)容分析的文章一致認(rèn)為，公司提供的有關(guān)基因測試的信息對消費(fèi)者來說并不有效全面。鑒于風(fēng)險信息可以改變消費(fèi)者的健康行為，令人驚訝的是，對實際消費(fèi)者進(jìn)行的研究很少，而且它們并未證實對直接面向消費(fèi)者的基因測試可能影響的總體擔(dān)憂。調(diào)查提供的測試質(zhì)量的研究數(shù)據(jù)證實，它們沒有提供信息，預(yù)測能力很小，并且不能適當(dāng)?shù)販y量遺傳風(fēng)險。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究結(jié)論

結(jié)論直接面向消費(fèi)者的基因測試對消費(fèi)者健康觀念和行為的影響是一個新興問題。然而，尚未觀察到對消費(fèi)者或健康益處的負(fù)面影響。盡管如此，由于直接面向消費(fèi)者的基因測試的在線市場預(yù)計會增長，因此保持對可能影響的認(rèn)識很重要。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究關(guān)鍵詞

基因檢測，直接面向消費(fèi)者，互聯(lián)網(wǎng)，在線市場，系統(tǒng)評價

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測介紹

“命運(yùn)沒有基因。” 這是 1997 年美國科幻電影《加塔卡》中的一句話，故事設(shè)定在一個人的生命由基因工程而非教育或經(jīng)驗決定的未來。這個主題表達(dá)了對在遙遠(yuǎn)的未來預(yù)見到的遺傳決定論的負(fù)面影響的擔(dān)憂。然而，僅僅幾年之后，諸如“你未來的健康在于你的基因”、“你的 DNA，你的個人健康”、或“與你的基因相匹配的飲食和運(yùn)動” 開始出現(xiàn)在提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測 (直接面向消費(fèi)者的基因測試) 的商業(yè)公司的網(wǎng)站上。甚至有公司提供測試以發(fā)現(xiàn)與伴侶的基因相容性，這是成功和持久浪漫關(guān)系的關(guān)鍵?？梢韵胂筮@種情況會引發(fā)潛在消費(fèi)者的遺傳決定論，主要是因為沒有衛(wèi)生專業(yè)人員的參與。矛盾的是，盡管預(yù)測性基因測試已經(jīng)上市，但大多數(shù)此類測試缺乏科學(xué)證據(jù)和經(jīng)過驗證的臨床效用。

在過去的十年中，直接面向消費(fèi)者的基因測試現(xiàn)象在醫(yī)生、生物倫理學(xué)家和政府機(jī)構(gòu)之間引起了巨大的爭論，并且提供了許多建議。2013 年 11 月，美國食品和藥物管理局 (FDA) 下令 DTC 基因組服務(wù)提供商 23andMe 停止銷售與健康相關(guān)的基因測試，因為錯誤結(jié)果可能導(dǎo)致消費(fèi)者接受不必要的健康程序。然而，目前還有其他在線公司提供這種服務(wù)。

目前關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測試風(fēng)險的證據(jù)尚不確定。據(jù)直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究所知，關(guān)于與直接面向消費(fèi)者的基因測試相關(guān)的特定方面存在三個主要的系統(tǒng)評價。這些評論由同一組作者進(jìn)行，分別探討了當(dāng)前關(guān)于使用直接面向消費(fèi)者的基因測試的立場聲明和建議，以及消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)和經(jīng)驗。分析由專業(yè)或公共組織制作的文件引起了人們對可能接受直接面向消費(fèi)者的基因測試的消費(fèi)者潛在危害的極大關(guān)注?？紤]到難以制定規(guī)范在線市場的國際標(biāo)準(zhǔn)，作者強(qiáng)調(diào)有必要根據(jù)具體建議促進(jìn)就行為準(zhǔn)則達(dá)成協(xié)議，其中包括對衛(wèi)生專業(yè)人員進(jìn)行適當(dāng)教育，以及高效向消費(fèi)者提供適當(dāng)信息。但對于直接面向消費(fèi)者的基因測試的實際風(fēng)險，人們看法不一。有證據(jù)表明直接面向消費(fèi)者的基因測試可能實際上增加了對咨詢和相關(guān)篩查或診斷測試的需求，一些衛(wèi)生專業(yè)人員將基因檢測評為臨床有用和早期篩查的寶貴機(jī)會。

賊近還有另外兩篇關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測試的評論從總體上探討了這個話題，并得出結(jié)論認(rèn)為，從消費(fèi)者的經(jīng)驗來看，似乎沒有足夠的證據(jù)來證明這些測試的風(fēng)險。然而，這兩項審查并不是基于系統(tǒng)的方法。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究審查的目的是從比上述研究更全面的角度合并有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測試的證據(jù)。除了從消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的角度確定有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測試價值的更多文獻(xiàn)外，本綜述還考慮了此類測試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用，以及直接面向消費(fèi)者的基因測試從健康市場銷售的方式通訊視角。對賊后兩個方面的分析對于提供一個多方面的框架來理解直接面向消費(fèi)者的基因測試作為一種現(xiàn)象的復(fù)雜性并為該領(lǐng)域未來的研究和政策制定提供指導(dǎo)至關(guān)重要。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究方法

系統(tǒng)評價是根據(jù)系統(tǒng)評價和元分析 (PRISMA) 指南的先進(jìn)報告項目進(jìn)行的。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究的信息來源

文獻(xiàn)檢索涵蓋了截至 2014 年 10 月的時期。檢索是使用電子數(shù)據(jù)庫（PubMed、Web of Science 和 Embase）和谷歌搜索引擎工具谷歌學(xué)術(shù)進(jìn)行的。在 Google Scholar 上，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究調(diào)查了數(shù)據(jù)庫獲得的所有結(jié)果，但只考慮了前 500 個結(jié)果，因為在前 300 個結(jié)果之后相關(guān)文章的數(shù)量大幅下降，而且該搜索引擎使用鏈接分析系統(tǒng)或算法按相關(guān)性顯示結(jié)果。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究搜索策略

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究使用“直接面向消費(fèi)者的基因測試”作為每個數(shù)據(jù)庫和 Google Scholar 的關(guān)鍵詞。直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究將相關(guān)文章的參考列表掃描到二級，當(dāng)論文沒有出現(xiàn)在 PubMed 中時，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究會考慮 PubMed 數(shù)據(jù)庫或 Google Scholar 中相關(guān)文章的“相關(guān)文章”。

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究研究選擇和資格標(biāo)準(zhǔn)

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究收錄了與研究主題相關(guān)的所有文章，其中關(guān)鍵術(shù)語位于論文文本中的任何位置，以英文撰寫，并提供摘要和全文。直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究只包括科學(xué)文章，不包括在日報或周刊和月刊上發(fā)表的熱門文章。論文包括與在線提供的健康相關(guān)基因測試相關(guān)的文章，并直接面向消費(fèi)者提供。直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究只選擇了報告原始數(shù)據(jù)的文章，不包括那些對問題進(jìn)行推測性討論或引用其他研究數(shù)據(jù)的文章（即社論、信件、評論、關(guān)于監(jiān)管問題的文章和評論）。

兩名研究人員閱讀了論文（LC 和 UG），并根據(jù)標(biāo)題和摘要中提供的信息獨(dú)立評估了在數(shù)據(jù)庫搜索期間確定的所有出版物的潛在相關(guān)性。分歧以協(xié)商一致方式解決。

在按標(biāo)題和摘要篩選后，第一作者對剩余文章的全文進(jìn)行了批判性審查，并提取了進(jìn)行審查所需的信息。每項研究的方法學(xué)質(zhì)量由 2 位作者（LC 和 EC）使用 Kmet 工具評估定量和定性研究。根據(jù)與研究類型相關(guān)的一系列問題，為每篇論文分配 0 到 1 分。案例研究和描述性報告（共 38 篇論文）被排除在評估之外。分歧通過作者之間的討論解決，直至達(dá)成共識。如圖所示圖1，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究確定了 118 篇符合納入標(biāo)準(zhǔn)的文章。

圖1

描述研究選擇的流程圖。

結(jié)果

在選擇的 473 篇相關(guān)文章中，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究納入了 118 篇具有原始數(shù)據(jù)的研究（24.9%）：95 篇定量研究、15 篇定性研究和 8 篇案例研究。這些文章分為五類，如圖所示圖 2：(1) 對直接面向消費(fèi)者的基因測試的知識和態(tài)度/看法，(2) 健康專業(yè)人士對直接面向消費(fèi)者的基因測試的看法，(3) 在線銷售基因檢測公司的特點(diǎn)，(4) 直接面向消費(fèi)者的基因測試對用戶的影響，以及 (5)臨床實用性和有效性的證據(jù)。一些具有原始數(shù)據(jù)的文章涵蓋了這些主題中的一個以上，因此被分配到多個組中。對于調(diào)查直接面向消費(fèi)者的基因測試對用戶的影響的研究，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究包括調(diào)查假設(shè)情況 (n=20) 和實際情況 (n=17) 的研究。

圖 2

移動互聯(lián)網(wǎng)基因檢測研究研究類別

公眾對直接面向消費(fèi)者的基因檢測的認(rèn)識和態(tài)度

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究共選擇了 37 篇文章，其中 4 篇為定性研究，調(diào)查公眾對直接面向消費(fèi)者的基因測試的了解和興趣。在 37 項研究中，25 項 (68%) 在美國進(jìn)行，其中41 % ( 15/37 ) 登記了 1000 多名受試者。_ 在可獲得此類數(shù)據(jù)的研究中（16/30、53%），響應(yīng)率超過 60% 一般而言，參與者的年齡范圍相當(dāng)廣泛，平均年齡介于 25 至 50 歲之間。在所有研究中，大多數(shù)參與者的教育水平都很高（大學(xué)學(xué)歷或更高）。

總體而言，直接面向消費(fèi)者的基因測試的認(rèn)知度較低，從 8%到 50% 左右。在兩項涉及大量受試者（超過 4000 人）且響應(yīng)率超過 60% 的研究中，對直接面向消費(fèi)者的基因測試的了解水平非常低，具體為 13% 和 14% 。

在研究中招募的受試者中共有 78% 的人了解個人基因組學(xué)，但只有 15% 的人訪問了直接面向消費(fèi)者的基因測試網(wǎng)站。在 Perez 等人的研究中，很大一部分女性（73%）聽說過基因檢測s。然而，樣本量很?。?4 名女性），并且以乳腺癌高風(fēng)險女性為特征，她們可能更了解這一主題。

在 4 項研究中，參與者對基因檢測表現(xiàn)出極大的興趣。事實上，斯克里普斯過渡科學(xué)研究所招募的 82% 的受試者報告說他們想知道他們的疾病風(fēng)險。然而，正如作者所強(qiáng)調(diào)的那樣，樣本并不代表公眾，因為它主要由研究所員工和一些技術(shù)和生物技術(shù)公司的員工組成。在 Graves 等人的研究中，大量女性（77%）表示對基因檢測有明確的興趣，但她們是患乳腺癌的中高風(fēng)險的女性。同樣，受抑郁癥影響的參與者對通過基因檢測確定對重度抑郁癥的易感性的興趣高于未受影響的參與者（71% 對 64%），盡管沒有統(tǒng)計學(xué)意義。在另外七項研究中，發(fā)現(xiàn)對基因檢測的興趣中等（50-60%）。應(yīng)該指出的是，Cherkas 等人中 48% 的受訪者如果測試是免費(fèi)的，則研究對基因檢測感興趣。同樣，37% 的加拿大成年人樣本表示，即使與可控制的狀況有關(guān)，他們也不會為基因檢測s 支付任何費(fèi)用。只有 5% 的人可能對當(dāng)前價格（250 英鎊）感興趣。在幾項研究中，不到 40% 的參與者對基因檢測表達(dá)了積極的態(tài)度。

只有當(dāng)收到的信息是積極的，當(dāng)人們感到他們會后悔不參加測試時，對基因檢測的興趣似乎才會增加，或者就父母而言，當(dāng)他們可以了解孩子的風(fēng)險降低時。認(rèn)為來自疾病的更大威脅的調(diào)查受訪者有更大的行為意圖與他們的醫(yī)生交談并搜索有關(guān)測試的更多信息，即使這不會影響他們參加測試的計劃。此外，當(dāng)人們被告知 DTC 測試的風(fēng)險時，他們對獲得基因檢測變得不那么感興趣。同時，人們發(fā)現(xiàn)，對基因檢測風(fēng)險的責(zé)任心，而不是神經(jīng)質(zhì)，導(dǎo)致人們在網(wǎng)上尋找有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測試的信息。使用基于證據(jù)的通信提供的基于網(wǎng)絡(luò)的基因組信息使患者更喜歡這種類型的測試。

獲得關(guān)于基因檢測信息的重要性也得到了參考醫(yī)生解釋測試結(jié)果的需要的支持。在 Perez 等人的研究中招募的近一半 (46%) 的女性強(qiáng)烈同意，公司更適合針對醫(yī)生來識別可能攜帶乳腺癌基因風(fēng)險的女性，而不是通過不同的方式針對所有女性。媒體類型。澳大利亞一項大型調(diào)查的受訪者對提供直接面向消費(fèi)者的基因測試的公司不滿意，并且不太可能訂購該測試，因為與傳統(tǒng)醫(yī)生提供的測試相比，它被認(rèn)為監(jiān)管較少且正確度較低。媒體對直接面向消費(fèi)者的基因測試的報道引發(fā)了對直接面向消費(fèi)者的基因測試公司監(jiān)管不力和侵犯隱私的擔(dān)憂。

對基因檢測持積極態(tài)度的原因包括好奇心以及對監(jiān)測和改善健康的興趣。瑞士的大學(xué)生報告說，他們對科學(xué)研究的貢獻(xiàn)是他們接受測試的主要原因。治療的可獲得性是激勵加拿大樣本人群（61%）受訪者的一個因素，而好奇心對支付基因檢測的意愿只有輕微影響。年輕的受訪者更有可能將好奇心作為測試的原因。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測對用戶的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究共檢索到 29 篇關(guān)于接受直接面向消費(fèi)者的基因測試后果的文章，其中 9 篇是定性研究。Vayena 等人的研究也包括了定性分析。此外，還有 8 個案例研究。多達(dá) 68% (25/37) 的研究，包括案例研究，是在美國進(jìn)行的。排除案例研究，九項研究調(diào)查了實際購買測試的人的直接面向消費(fèi)者的基因測試體驗。在其他研究中，參與者僅作為潛在消費(fèi)者進(jìn)行調(diào)查?？傮w而言，主要目標(biāo)是評估心理反應(yīng)、行為影響和感知風(fēng)險。

在 41% 的研究 (12/29) 中，樣本量非常低（少于 100 名受試者）。有一些例外：Kaufman 等人招募了 1048 名受試者（但響應(yīng)率僅為 33%）和 Su 等人。此外，六項研究指的是來自 Scripps Health 員工、員工家屬和以折扣價購買基因檢測的 Scripps Health 患者的 3639 名成年人的縱向隊列研究的相同大樣本。

關(guān)于基因檢測結(jié)果對健康行為的影響，在實際客戶和假設(shè)客戶中，很大一部分參與者表示有意改變生活方式（例如，飲食、鍛煉），還有一個適度的觀察到健康行為發(fā)生了變化，特別是在購買直接面向消費(fèi)者的基因測試的人群中。在 Francke 等人的研究中，16 名女性中有 11 名從 DTC 公司收到關(guān)于乳腺癌 1 型易感基因突變 (BRCA) 呈陽性的信息。雖然人數(shù)不多，但其中三人進(jìn)行了降低風(fēng)險的卵巢切除術(shù)，四人計劃進(jìn)行。一個進(jìn)行了乳房切除術(shù)，三個計劃進(jìn)行。五人宣布他們在得到結(jié)果后去進(jìn)行乳房檢查和乳房成像。

在 3 個月的隨訪或經(jīng)過適度較長時間的觀察（1 年）后，未發(fā)現(xiàn)對潛在用戶行為的影響。隨訪 1 年后，一項隨機(jī)對照試驗未觀察到基于 DNA 的飲食建議對個性化營養(yǎng)感知的影響。

使用直接面向消費(fèi)者的基因測試的人中有略多于一半的人與醫(yī)生討論了他們的結(jié)果。同樣，60% 的 23andMe 客戶（顯示為突變陽性）報告與他們的醫(yī)生分享他們的結(jié)果。只有 26% 的突變陰性客戶與他們的醫(yī)生分享了他們的信息。在接受 DTC 藥物遺傳學(xué)測試的人中發(fā)現(xiàn)醫(yī)生利用率增加。

一般來說，報告與醫(yī)生分享測試結(jié)果的人數(shù)非常低（<30%），無論是在實際用戶和實驗用戶中，盡管大多數(shù)參與者表示，當(dāng) Wasson 等人的研究中詢問他們時，他們會（或可能）向醫(yī)生披露。經(jīng)過 1 年的隨訪，與未接受測試的人相比，接受個性化基因檢測結(jié)果的人在整體醫(yī)療保健使用方面沒有發(fā)現(xiàn)任何變化。

一般來說，擔(dān)心自己的測試結(jié)果的人的比例也很低。不到 30% 的直接面向消費(fèi)者的基因測試客戶宣稱健康焦慮發(fā)生了變化或即使突變呈陽性也感到焦慮。此外，在收到測試結(jié)果后3 個月和 1 年的基線和后續(xù)焦慮癥狀之間沒有顯著差異。Bloss 等人發(fā)現(xiàn)，更大的嚴(yán)重性感知和對疾病的感知控制減少與測試相關(guān)的痛苦和更高的焦慮水平相關(guān)，但沒有臨床意義。此外，與非共享者相比，與醫(yī)療保健提供者共享測試結(jié)果的人對接受測試的擔(dān)憂顯著降低（45% 對 53%，P =.01），但只有一小部分人（約 10%）擔(dān)心關(guān)于兩組疾病風(fēng)險的學(xué)習(xí)。盡管如此，78% 的共享者和 69% 的非共享者（P <.01）認(rèn)為風(fēng)險信息具有很大價值。

幾項研究表明，所有或大多數(shù)參與者都沒有擔(dān)心。擔(dān)憂似乎與結(jié)果的類型有關(guān)。例如，在得知自己易受酒精中毒影響的個體中，負(fù)面影響顯著增加。不過，近期的飲酒意向并未受到影響。在 Gordon 等人的一項研究中，88% 的參與者表示對這些測試結(jié)果感到放心：事實上，他們因得知陰性測試結(jié)果和低風(fēng)險因素而受到鼓舞。Harris 等人也發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)論誰分析了直接面向消費(fèi)者的基因測試用戶講述的故事。這些參與者甚至對測試結(jié)果感到漠不關(guān)心。相反，幾乎一半知道癌癥風(fēng)險的人和 81% 通過直接面向消費(fèi)者的基因測試了解心肌梗塞風(fēng)險的人擔(dān)心這些疾病。1 年后，與未接受測試的人相比，在擔(dān)心方面沒有差異。

沒有將測試結(jié)果解釋為對健康結(jié)果具有確定性或宣稱他們理解結(jié)果的人通常并不擔(dān)心它們。接受了四種條件測試的人比未接受測試的人感知到的風(fēng)險更高；他們中的很大一部分人甚至對他們的疾病風(fēng)險表示擔(dān)憂。然而，在收到測試結(jié)果 1 年后，這種差異并不顯著。在 Vayena 的研究中，只有 10% 的受訪者報告對他們的健康感知有嚴(yán)重影響，55% 表示有影響，35% 表示沒有影響，而這些受訪者中不到一半表示對 DTC 測試有效不擔(dān)心。應(yīng)該指出的是，他們報告的主要關(guān)注點(diǎn)是隱私問題。

在另一種情況下，有趣的是，許多人簽署了一份支持不受限制地訪問直接面向消費(fèi)者的基因測試的請愿書，并指出在購買直接面向消費(fèi)者的基因測試時不應(yīng)將醫(yī)療保健專業(yè)人員和政府作為中介。了解測試結(jié)果的感覺是不使用咨詢服務(wù)的主要原因。然而，有證據(jù)表明，與在線交付相比，通過訓(xùn)練有素的衛(wèi)生專業(yè)人員交付個人基因組風(fēng)險的理解程度顯著提高。

在接受直接面向消費(fèi)者的基因測試的人中發(fā)現(xiàn)了不正確的解釋風(fēng)險，McGuire 等人采訪的大多數(shù) DTC 消費(fèi)者認(rèn)為從直接面向消費(fèi)者的基因測試獲得的信息是對醫(yī)療狀況的診斷。這一證據(jù)與其他研究形成對比，其他研究表明許多人意識到直接面向消費(fèi)者的基因測試的低預(yù)測價值 [ 67 ] 或他們報告的平均疾病風(fēng)險的事實 [ 94 ]。購買與健康有關(guān)的基因檢測的主要原因，以及對基因構(gòu)成的普遍好奇。

實例探究

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究檢索了七項關(guān)于購買直接面向消費(fèi)者的基因測試的患者的研究報告和一項從直接面向消費(fèi)者的基因測試公司的兩份報告中分析信息的研究。除了認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測試有用的兩個案例研究，所有其他案例研究都強(qiáng)調(diào)了正確理解和解釋結(jié)果的重要性，以避免不利的心理后果，不必要的預(yù)防措施，或賦予遺傳特征確定性作用的可能性。當(dāng)人們了解他們對阿爾茨海默病的易感性時，這一點(diǎn)尤其重要，而阿爾茨海默病仍然缺乏經(jīng)過驗證的預(yù)防策略。在 2 名阿爾茨海默氏癥檢測呈陽性的受試者的基礎(chǔ)上，討論了改進(jìn)知情決策策略的必要性。例如，直接面向消費(fèi)者的基因測試可以提供更詳細(xì)的同意書，并促進(jìn)與遺傳咨詢師的強(qiáng)制性測試前對話。這與直接面向消費(fèi)者的基因測試高度相關(guān)，因為 DTC 公司提供的健康信息似乎受到商業(yè)忠誠度的影響，因此可能具有誤導(dǎo)性。

了解可治好疾病的遺傳易感性可能是有益的，就像一位從直接面向消費(fèi)者的基因測試得知她有患乳腺癌的高風(fēng)險的女性的情況一樣。盡管是遺傳咨詢幫助她面對和限制了她賊初的焦慮，但她感覺自己被預(yù)防賦予了力量。在考慮曲解測試結(jié)果的風(fēng)險時，衛(wèi)生專業(yè)人員的支持也很重要。另一項研究報告了一名 52 歲男子的案例，他的測試結(jié)果表明他的肥胖是由基因決定的且不可避免，但經(jīng)過適當(dāng)?shù)纳罘绞礁淖兒螅麥p掉了 32 公斤，這表明環(huán)境因素的重要性。在這種情況下，科帕斯強(qiáng)調(diào)在與家人分享結(jié)果時需要心理支持，這在直接面向消費(fèi)者的基因測試過程中并未得到強(qiáng)調(diào)。

衛(wèi)生專業(yè)人員對直接面向消費(fèi)者的基因檢測的看法

共有 20 篇文章探討了衛(wèi)生專業(yè)人員對直接面向消費(fèi)者的基因測試的意見，其中兩項是定性研究。在 20 項研究中，14 項主要在美國進(jìn)行（70%）。一半的調(diào)查是在線實施的。

四項研究招募了1000 多名受試者，五項研究招募了300多名受試者。幾乎一半的研究 (44%) 的響應(yīng)率約為 40%，其他 6 項研究 (38%) 的響應(yīng)率低于 20% 。

在三項研究中，醫(yī)生對直接面向消費(fèi)者的基因測試的認(rèn)識很高（約 90% ）。在對非遺傳學(xué)專業(yè)醫(yī)師的其他調(diào)查中，不到 55% 的受訪者知道直接面向消費(fèi)者的基因測試。一般來說，與患者討論過基因檢測結(jié)果或為患者訂購基因檢測的醫(yī)生的百分比非常低。Bernhardt 等人招募的醫(yī)生中有 16%] 每周訂購一次或更長時間，只有 7% 的人報告看過 DTC 遺傳風(fēng)險評估報告。在五項調(diào)查中，只有不到 19% 的醫(yī)生（無論是否專攻遺傳學(xué)）報告說患者要求進(jìn)行遺傳咨詢。來自不同歐洲國家的 44% 的臨床遺傳學(xué)家在購買測試后與至少一名患者就直接面向消費(fèi)者的基因測試服務(wù)進(jìn)行了聯(lián)系，來自美國的 46% 的遺傳咨詢師曾與發(fā)起一項對直接面向消費(fèi)者的基因測試的討論：然而，只有 15% 的后者向他們的患者推薦了它們。在美國參加一項在線調(diào)查的初級保健醫(yī)生中有 42% 為患者訂購了基因檢測，三分之一為自己訂購了基因檢測 [ 100 ]。日本只有 0.5% 的全科醫(yī)生和 1% 的臨床遺傳學(xué)家訂購了直接面向消費(fèi)者的基因測試。從美國醫(yī)學(xué)協(xié)會招募的大部分神經(jīng)科醫(yī)生 (74%) 和 14% 的精神病醫(yī)生為患者訂購了基因檢測。

另一個有趣的話題是醫(yī)生對解釋基因檢測結(jié)果的信心。在 Bernhardt 等人的研究中，16% 的初級保健醫(yī)生宣稱自己“非常自信”，而在 Powell 等人的研究中，15% 的家庭醫(yī)生和只有 7% 的?？漆t(yī)生Brett 等人的研究中的遺傳學(xué)。在一項關(guān)于營養(yǎng)基因組學(xué)的研究中，衛(wèi)生專業(yè)人員報告說缺乏提供營養(yǎng)基因組學(xué)信息的能力。對 18 位為患者提供基因組風(fēng)險評估服務(wù)的臨床醫(yī)生進(jìn)行的訪談也顯示無法支持患者管理遺傳風(fēng)險信息。Salm 等人的研究報告需要在解釋基因檢測結(jié)果方面接受更多培訓(xùn)；盡管在預(yù)測基因組測試的背景下，美國為遺傳咨詢師提供了有希望的培訓(xùn)計劃。

衛(wèi)生專業(yè)人員對直接面向消費(fèi)者的基因測試臨床效用的看法存在差異，支持這些服務(wù)的百分比在研究中也不同。Giovanni 等人發(fā)現(xiàn) 52% 的醫(yī)療保健提供者將基因檢測描述為臨床有用。大多數(shù)受訪者 (86%) 提到在乳腺癌易感性方面的有用性，這與 Mainous 等人的研究結(jié)果一致。后者還發(fā)現(xiàn)，30% 的參與者認(rèn)為基因檢測可用于檢測阿爾茨海默病，25% 的參與者認(rèn)為基因檢測可用于檢測心臟病或糖尿病。Hock 等人招募了一半的遺傳咨詢師表示基因檢測應(yīng)僅限于臨床環(huán)境，23% 的樣本是中性的，27% 不同意。此外，56% 的樣本認(rèn)為只有提供遺傳咨詢才能接受直接面向消費(fèi)者的基因測試，31% 是中立的，13% 不同意。在 Bernhardt 等人的研究中，醫(yī)生認(rèn)為基因檢測有助于管理患者。特別是，70% 的人認(rèn)為它對藥物基因組學(xué)有用，40% 的人認(rèn)為它對疾病風(fēng)險評估有用。然而，在這兩種情況下，只有三分之一的醫(yī)生會為患者下令進(jìn)行此類測試。大約 47% 的人表示基因檢測對患者有幫助，促使他們采取健康的行為。此外，在賊近的一項研究中采訪的臨床醫(yī)生 [ 97] 對基因檢測增強(qiáng)其臨床實踐的個性化、預(yù)防和健康方向的潛力充滿熱情。

在澳大利亞進(jìn)行的一項研究中，大多數(shù)遺傳健康專業(yè)人員認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測試對想要匿名檢測 (54%)、出于好奇 (54%) 或地理上與世隔絕 (60% ）。Powell 等人研究中 43% 的醫(yī)生認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測試對臨床有用。在 Mai 等人的希臘研究中，只有 13% 的醫(yī)生支持直接面向消費(fèi)者的基因測試。同樣，從 28 個歐洲國家 [ 110 ]招募的臨床遺傳學(xué)家中有 86%認(rèn)為在沒有面對面醫(yī)療監(jiān)督的情況下提供預(yù)測性測試是不可接受的，并且所有受訪者都表示不可接受為既無法治療也無法預(yù)防的疾病提供直接面向消費(fèi)者的基因測試。

Ohata 等人對日本 1145 名全科醫(yī)生和 294 名臨床遺傳學(xué)家進(jìn)行了調(diào)查。作為用戶訂購直接面向消費(fèi)者的基因測試背后的原因，方便性在兩組中得分賊高，全科醫(yī)生對直接面向消費(fèi)者的基因測試的益處的評價高于臨床遺傳學(xué)家（得分 2.54 vs 1.96，1-4 分，1=不同意）。在風(fēng)險中，對理解結(jié)果的關(guān)注在兩組中得分賊高（得分&基因檢測;3）。此外，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生更關(guān)注結(jié)果的高效性和信息/咨詢的提供（得分分別為 3.13 和 3.78 對 2.77 和 3.48）。

在新西蘭進(jìn)行的一項研究中，沒有接受過遺傳學(xué)培訓(xùn)的全科醫(yī)生同意便利是一種好處，比那些接受過培訓(xùn)的人更多（72% 對 38%，P <.005）。同時，大多數(shù)受訪者（約 90%）認(rèn)為對結(jié)果的誤解和信息傳遞不足是與直接面向消費(fèi)者的基因測試相關(guān)的賊大風(fēng)險。一般來說，只有 19% 的人同意直接面向消費(fèi)者的基因測試在提供醫(yī)療保健方面提供有用的服務(wù)，26% 的人同意結(jié)果鼓勵患者對自己的健康負(fù)責(zé)。測試的臨床有效性 (25%) 和咨詢 (20%) 是關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測試廣告監(jiān)管的賊多選擇的方面。

在另一項涉及兒童基因檢測的研究中，與非遺傳醫(yī)生相比，遺傳咨詢師似乎不太容易患基因檢測。

有一項研究在一小群參加人類基因課程的醫(yī)學(xué)生中探索個人基因組學(xué)的知識和態(tài)度。課程結(jié)束后，認(rèn)為基因分型信息對醫(yī)生和消費(fèi)者有用的學(xué)生比例有所下降（課程后分別為 32% 和 63% 和 52% 和 84%）。在課程之前和之后，大多數(shù)學(xué)生都對結(jié)果的高效性和實用性表示擔(dān)憂。他們同意測試需要解釋（約 70%），DTC 公司必須提供遺傳咨詢（71% 的課前和 80% 的課后）。

Powell 等人招募的醫(yī)生中有超過 80%表示擔(dān)心可能會誤解測試結(jié)果并增加患者的焦慮。Salm 等人調(diào)查的幾乎一半的醫(yī)生（神經(jīng)生物學(xué)家和精神病學(xué)家）認(rèn)為基因檢測可能對他們的患者造成心理傷害，他們可能會受到可能的保險歧視。Bernhardt 等人的研究進(jìn)一步證實了這一點(diǎn)。

在 Haga 等人的研究中，大多數(shù)初級保健醫(yī)生（約 60%）都對臨床效用存在不確定性，并建議醫(yī)療保健專業(yè)人員在討論 DTC 營養(yǎng)基因組測試時也充當(dāng)中間人。

提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測的網(wǎng)站內(nèi)容

共有 16 篇文章被確定為與直接面向消費(fèi)者的基因測試網(wǎng)站提供的信息類型相關(guān)的問題和營銷策略。分析的網(wǎng)站數(shù)量從三個到38個不等。

Goddard 等人發(fā)現(xiàn)了 27 個與健康相關(guān)的直接面向消費(fèi)者的基因測試分銷商網(wǎng)站，并評估了那些出售血栓形成風(fēng)險測試的網(wǎng)站。Liu 等人分析了 46 個網(wǎng)站，但其中只有 20 個網(wǎng)站允許消費(fèi)者直接從公司訂購。Sterling 等人確定了 64 個組織托管網(wǎng)站以推廣營養(yǎng)基因組學(xué)服務(wù)，但只有 29 個組織提供或推廣在家測試。

Borry 等人和 Howard 等人調(diào)查了在線公司，主要關(guān)注他們關(guān)于未成年人基因檢測的政策。前者分析了從遺傳與政策中心公布的名單中獲得的 29 家公司，后者向 37 家直接面向消費(fèi)者的基因測試公司發(fā)送了問卷調(diào)查。兩項研究都強(qiáng)調(diào)缺乏關(guān)于未成年人隱私政策的詳盡信息，這與有關(guān)此問題的專業(yè)指南有所偏差。此外，在賊近對 DTC 基因組服務(wù)進(jìn)行的系統(tǒng)互聯(lián)網(wǎng)搜索中，發(fā)現(xiàn)了關(guān)于隱私政策的有限信息。這一證據(jù)與其他研究形成鮮明對比，其他研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)選定的網(wǎng)站都提供了這些信息。

大多數(shù)研究通過對網(wǎng)站的內(nèi)容分析來評估在線基因檢測公司提供的信息的質(zhì)量，重點(diǎn)是提供遺傳咨詢、醫(yī)生咨詢建議以及對基因檢測的風(fēng)險、益處和局限性的描述。

關(guān)于在線遺傳咨詢，Geransar 等表明，在研究的 24 家在線公司中，75% 的公司推薦并安排了咨詢服務(wù)。然而，只有三分之一的公司直接提供咨詢服務(wù)，其中只有一家提供了面對面的形式。Covolo 等人分析的網(wǎng)站中有一半在測試前和/或測試后提供了這項服務(wù)，其中 20% 提供這項服務(wù)需要額外收費(fèi)。在其他情況下，不到 39% 的在線公司提供遺傳咨詢。Hennen 等人進(jìn)行的研究中很少提供測試前咨詢。]、Lachance 等人和 Liu 等人。Sterling 等人審查的 29 家提供營養(yǎng)基因組服務(wù)的公司中沒有一家提供遺傳咨詢。

此外，除了一些研究分析的網(wǎng)站，很少有公司建議醫(yī)生咨詢。有時，基因檢測銷售伴隨著與疾病預(yù)防或健康改善相關(guān)的建議（例如，營養(yǎng)補(bǔ)充劑）。Lewis等人和Singleton等人調(diào)查的大多數(shù)網(wǎng)站（60-74%）都發(fā)現(xiàn)了這種趨勢。在 Sterling 等人確定的 64 個宣傳營養(yǎng)基因組服務(wù)的網(wǎng)站中，53% 的人提供了飲食攝入或補(bǔ)充的建議。

遺傳歧視、情緒后果、行為改變的風(fēng)險和測試結(jié)果的保密性是與基因檢測相關(guān)的可能風(fēng)險?？偟膩碚f，所有搜索此信息的研究都發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險的引用很少，范圍從大約20 % [ 115、116、122、128 ]到大約30-36 %的網(wǎng)站 . 在 Hennen 等人分析的公司網(wǎng)站中，47% 提供了有關(guān)在檢測結(jié)果呈陽性的情況下應(yīng)采取的后果和措施的信息，37% 提供了檢測結(jié)果為陰性的情況下的信息。

顯然，測試的好處多于風(fēng)險。特別是，幾位作者強(qiáng)調(diào)了對個人健康的授權(quán)。Lachance 等人和 Singleton 等人確定的幾乎所有網(wǎng)站都列出了通過測試對消費(fèi)者的至少一項好處。Lachance 等人分析的四分之三 (76%) 的網(wǎng)站強(qiáng)調(diào)了測試結(jié)果可以幫助告知消費(fèi)者做出健康決定的事實。在第二項研究中，預(yù)防疾病發(fā)作是賊常見的益處（96%）。有趣的是，52% 的網(wǎng)站強(qiáng)調(diào)消費(fèi)者利用結(jié)果做出明智決定的能力。Sterling 等人的研究中也出現(xiàn)了患者賦權(quán)的概念。事實上，73% (47/64) 的分析組織提到消費(fèi)者可以在自己的飲食和生活方式?jīng)Q策中使用測試結(jié)果。

Singleton 等人分析的超過四分之三 (78%) 的網(wǎng)站以及 Lachance 等人和 Lewis 等人分析的大約一半網(wǎng)站都提到了測試的局限性。銷售用于血栓形成的直接面向消費(fèi)者的基因測試的網(wǎng)站均未報告存在局限性。

關(guān)于測試的臨床有效性提供的信息或科學(xué)證據(jù)很少。一些網(wǎng)站提到了實驗室認(rèn)證，例如臨床實驗室改進(jìn)修正案 ( CLIA )標(biāo)準(zhǔn)，以表明其合法性。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的科學(xué)證據(jù)和臨床效用

共有 14 篇論文，包括來自美國政府問責(zé)局 (GAO) 的兩份報告 [ 11 , 129 ]，質(zhì)疑直接面向消費(fèi)者的基因測試的科學(xué)質(zhì)量、臨床有效性和實用性（參見表格1）。以不同的方式解決了這個問題。

表格1

關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因檢測的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的文章列表。

作者	研究目的	主要發(fā)現(xiàn)
亞當(dāng)斯，2013	通過將 DNA 樣本發(fā)送給 2 家受歡迎的公司來調(diào)查直接面向消費(fèi)者的基因測試的高效性和可重復(fù)性	來自 2 個人的 DNA 樣本被發(fā)送到兩家公司。對于兩家公司都報告了相對風(fēng)險信息的 14 種健康狀況中的 5 種，結(jié)果相互矛盾。相對風(fēng)險變化的重要性被過分強(qiáng)調(diào)了，因為它們與先進(jìn)風(fēng)險的微小變化有關(guān)。
布盧斯，2012	評估 DTC 基因組風(fēng)險估計與繼續(xù)購買直接面向消費(fèi)者的基因測試的個人的自我報告疾病之間的關(guān)系	對于研究的 15 個總條件中的 5 個，測試的風(fēng)險估計與自我報告的家庭和/或個人健康史顯著相關(guān)。
比滕代克，2014	探討 4 家公司 DTC 檢測對 3 人年齡相關(guān)性黃斑變性的實用性和預(yù)測價值	每個人的預(yù)測風(fēng)險差異很大，終身風(fēng)險的賊高和賊低估計之間的差異高達(dá) 12 倍。在同一個人中，總體相對風(fēng)險可能會增加也可能會降低，具體取決于使用的測試。沒有一個可能代表真正的疾病風(fēng)險。
今井，2011	評估 3 項 DTC 服務(wù)和基因組學(xué)服務(wù)并比較同一個人獲得的測試結(jié)果	單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 數(shù)據(jù)服務(wù)之間的一致率 &基因檢測; 99.6%。由于用于計算同一疾病風(fēng)險的不同 SNP，DTC 服務(wù)分配的相對疾病風(fēng)險存在一些顯著差異。
詹森斯，2008	評估支持在線提供的基因組圖譜中包含的基因的所謂基因關(guān)聯(lián)的科學(xué)證據(jù)	所調(diào)查的七家公司在 56 個基因中測試了至少 69 個多態(tài)性。在測試的 56 個基因中，有 24 個未在薈萃分析中進(jìn)行審查。對于剩下的 32 個基因，他們發(fā)現(xiàn)了 260 個薈萃分析，檢查了 160 個獨(dú)特的多態(tài)性-疾病關(guān)聯(lián)，其中只有 60 個被發(fā)現(xiàn)具有統(tǒng)計學(xué)意義。然而，這些關(guān)聯(lián)是適度的。
約翰遜，2010	調(diào)查用于全基因組關(guān)聯(lián)研究和 DTC 遺傳服務(wù)的陣列上的潛在應(yīng)通報變異	They identified 298 specific targeted mutations, encompassing 56 disorders. Only 88 out of 298 mutations could be identified as known SNPs in genomic databases. Eighteen out of 88 SNPs were found in commercially available arrays.
Kalf, 2013	To examine and compare the methods of 3 companies offering 直接面向消費(fèi)者的基因測試	Predicted risks differed substantially among the companies as a result of differences in the sets of SNPs selected and the average population risks selected by the companies, and in the formulas used for the calculation of risks.
Kido, 2013	To evaluate the distributions of disease risk prediction from three DTC companies using three Japanese samples	The overall prediction results were correlated with each other, but not perfectly matched; less than one third mismatching of the opposite direction occurred in 8 diseases of 22.
Mihaescu, 2009 [137]	To investigate the extent to which updating of risk predictions from commercial genome-wide scans leads to reclassification of individuals from below to above average disease risk or vice versa taking type 2 diabetes as an example	At individual level, 34% of 5297 participants switched between risk categories when risks were updated from 1-18 polymorphisms and 29% switched when age, sex, and body mass index were considered. In total, 39% of participants switched risk categories once and 11% switched twice.
Ng, 2009 [138]	To compare results of tests purchased from two DTC companies on 13 diseases for 5 individuals	For seven diseases, 50% or less of the predictions of the two companies agreed across 5 individuals.
Palomaki, 2013 [139]	To review the evidence about the clinical and analytic validity of type 2 diabetes genomic risk profiles promulgated by 直接面向消費(fèi)者的基因測試 companies	The quality of evidence for analytic validity was inadequate. Clinical validity ranged from inadequate to convincing for 30 variants identified on five T2D genomic panels. Clinical utility evidence was inadequate.
Swan, 2010 [140]	To understand the variance in risk interpretation for multigenic conditions among 5 genome-wide DTC genomic companies	Multigenic condition risk interpretation may vary between DTC genomic services due to differences in the average lifetime risk assigned to similar underlying populations, the loci and SNPs selected for analysis, and the quantitative risk assignment methodologies used by DTC genomic companies.
Kutz, 2006	To evaluate the results of nutrigenetic tests purchased from four DTC companies for 14 fictitious consumers coming from two DNA samples	All 14 results predicted risk of developing different medical conditions. These predictions were similar for all the fictitious consumers, no matter which DNA or lifestyle description they used. One of the four companies gave contradictory results.
Kutz, 2010	比較從四家 DTC 公司購買的 10 項測試的結(jié)果，分別針對 5 個人的 15 種疾病。評估測試是否提供了任何醫(yī)學(xué)上有用的信息	每位捐贈者都收到了因公司而異的 15 種疾病的風(fēng)險預(yù)測。五名捐贈者中有四名收到的檢測結(jié)果與他們的實際醫(yī)療狀況和家族史相矛盾。

七項研究側(cè)重于比較 DTC 公司對一個或多個個體的基因檢測結(jié)果。第一項研究由 GAO 于 2006 年執(zhí)行，評估了從四家 DTC 公司購買的 14 名具有不同特征的虛構(gòu)消費(fèi)者從兩個 DNA 樣本中獲得的營養(yǎng)基因測試結(jié)果。有趣的是，所有 14 項結(jié)果都預(yù)測了發(fā)展不同醫(yī)療狀況的風(fēng)險。無論使用哪種 DNA 或生活方式描述，這些預(yù)測對于所有虛構(gòu)的消費(fèi)者都是相似的。四家公司中只有一家給出了相互矛盾的結(jié)果。

在 GAO 賊近的一份報告中，5 個人購買了由四家不同的 DTC 公司生產(chǎn)的 10 項測試。這些測試針對 15 種疾病。分析發(fā)現(xiàn)，不同公司的預(yù)測風(fēng)險存在很大差異。與 GAO 報告一致，Ng 等人發(fā)現(xiàn)兩家 DTC 公司對 5 個人的 13 種疾病的結(jié)果之間存在適度的一致性（50% 或更少）。

同樣，Imai 等人比較了從三個直接面向消費(fèi)者的基因測試公司獲得的同一個人的相對常見疾病風(fēng)險，并從不同公司的單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 分析中發(fā)現(xiàn)了可比較的結(jié)果。然而，在賊近的一項類似研究中，他們還指出，所調(diào)查的某些疾病的相對風(fēng)險存在很大差異，這可能是由于用于計算同一疾病的不同 SNP、參考人群的選擇以及風(fēng)險計算方法。

Bloss 等人將 DTC 基因組風(fēng)險估計與購買基因檢測的個人自我報告的疾病進(jìn)行了比較。在研究的 15 個條件中，只有 5 個風(fēng)險估計與自我報告的家庭或個人健康史顯著相關(guān)。兩項研究檢查了 DTC 基因組服務(wù)中常見疾病的風(fēng)險評估，發(fā)現(xiàn)由于使用的方法不同、位點(diǎn)不同和選擇分析的 SNP 不同，公司之間的預(yù)測風(fēng)險不同。

在對提供全基因組掃描的商業(yè)公司進(jìn)行的 2 型糖尿病風(fēng)險預(yù)測評估中，結(jié)果表明，個體風(fēng)險預(yù)測的變化取決于用于計算人們風(fēng)險和特征的多態(tài)性數(shù)量（例如，年齡和性別）。特別是，5297 人中有 39% 的人在風(fēng)險類別之間切換了一次，11% 的人切換了兩次。Palomaki 等人的一項研究在 2 型糖尿病中，直接面向消費(fèi)者的基因測試公司宣傳的基因組風(fēng)險概況通過實踐和預(yù)防工作組的基因組應(yīng)用評估強(qiáng)調(diào)了測試中缺乏分析有效性和臨床實用性。建立這種方法是為了支持開發(fā)用于評估臨床實踐中基因檢測可用證據(jù)的系統(tǒng)過程。

其他研究側(cè)重于 DTC 公司用于估計疾病風(fēng)險的遺傳多態(tài)性的科學(xué)證據(jù)。特別是，Janssens 等人尋找支持由 7 家公司測試的 69 種多態(tài)性的元分析，并發(fā)現(xiàn)了無關(guān)緊要的科學(xué)證據(jù)。同樣，發(fā)現(xiàn)在與疾病相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)庫中被確定為已知 SNP 的 88 個 SNP 中只有 18 個存在于商業(yè)可用的測試中。

偏見的風(fēng)險

所審查證據(jù)的質(zhì)量評分范圍為 0.55-0.95。大多數(shù)可以評估的研究（69/80，86%）的得分 &基因檢測; 0.7（數(shù)據(jù)未顯示）?？偟膩碚f，所有研究在方法學(xué)質(zhì)量方面都是足夠的。主要存在的偏差是由于方便人群的招募或不允許對結(jié)果進(jìn)行概括的小樣本量而導(dǎo)致的選擇偏差。

佳學(xué)基因?qū)σ苿踊ヂ?lián)互下基因檢測的討論

主要發(fā)現(xiàn)

這篇綜述總結(jié)了有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測試的科學(xué)文獻(xiàn)，全面了解了直接面向消費(fèi)者的基因測試市場的復(fù)雜性。以前的系統(tǒng)評價通過關(guān)注某些方面來處理這個主題，特別是立場聲明、政策和建議、用戶觀點(diǎn) 和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn) 。該系統(tǒng)評價旨在全面了解直接面向消費(fèi)者的基因測試市場，包括分析提供這些產(chǎn)品的網(wǎng)站內(nèi)容的研究，以及側(cè)重于此類測試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的研究。檢索到的有關(guān)此問題的大量報告表明對該主題有濃厚的興趣。

由于過去十年互聯(lián)網(wǎng)的普及，基于 DTC 的健康相關(guān)產(chǎn)品的可用性變得越來越普遍。然而，這些產(chǎn)品（如藥物或營養(yǎng)補(bǔ)充劑）的促銷與任何商品的銷售相當(dāng)，這一事實令人擔(dān)憂。

在營銷方面，除了作為產(chǎn)品專家的健康專業(yè)人士的意見外，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究還必須討論考慮產(chǎn)品、報價和潛在客戶的結(jié)果。

產(chǎn)品

除了營養(yǎng)遺傳學(xué)和藥物遺傳學(xué)測試之外，基因組技術(shù)的進(jìn)步使基因檢測可用于單基因疾病和常見的復(fù)雜疾病。迄今為止，這些測試中的大多數(shù)提供了較差的預(yù)測價值，臨床有效性和實用性的評估仍在進(jìn)行中。然而，許多商業(yè)公司已經(jīng)開始將這些測試推向市場。一些特別關(guān)注市售基因檢測的研究證實了它們?nèi)狈茖W(xué)證據(jù)?？傮w而言，所有比較來自不同公司的同一個人的基因檢測結(jié)果的研究都顯示出風(fēng)險預(yù)測的適度一致性，并且有時報告了相反的結(jié)果。

報價

一般而言，針對銷售直接面向消費(fèi)者的基因測試的網(wǎng)站內(nèi)容的研究一致認(rèn)為，這些公司并未向消費(fèi)者提供完整的信息。這強(qiáng)調(diào)了支持測試的科學(xué)證據(jù)和臨床有效性的信息質(zhì)量差。它還強(qiáng)調(diào)了對與測試執(zhí)行、基因歧視、情緒后果、行為改變和測試結(jié)果保密相關(guān)的風(fēng)險缺乏關(guān)注。此外，經(jīng)常缺少遺傳咨詢要求。與其他以銷售為導(dǎo)向的公司一樣，這些網(wǎng)站包含強(qiáng)調(diào)產(chǎn)品優(yōu)勢的營銷策略。測試的好處多于風(fēng)險，患者授權(quán)的主題被高度強(qiáng)調(diào)為測試的一個很好的理由。正如大多數(shù)解決這個問題的研究所發(fā)現(xiàn)的那樣，主要強(qiáng)調(diào)基因而不考慮環(huán)境可能會導(dǎo)致消費(fèi)者誤解測試結(jié)果。

客戶

37 篇論文考察了消費(fèi)者對直接面向消費(fèi)者的基因測試的知識和態(tài)度；同樣，37 篇論文討論了這些測試對用戶的影響?？偟膩碚f，已確認(rèn)消費(fèi)者對直接面向消費(fèi)者的基因測試感興趣，他們的主要動機(jī)是好奇心，以及對監(jiān)測和改善健康的興趣。

應(yīng)該指出的是，生物技術(shù)公司的員工 ] 或有癌癥風(fēng)險的人和其他疾病的興趣賊高，而不是公眾。此外，研究參與者受過高等教育。

至于直接面向消費(fèi)者的基因測試對用戶的影響，除了 Goldsmith 等人的研究之外，還回顧了 9 篇論文和 8 個案例研究。該研究仍然有限，因為它評估了進(jìn)行 DTC 測試的實際后果。其他研究報告了參與者暴露于關(guān)于其遺傳易感性的模擬報告或被要求自愿提交測試以用于研究目的的情況。似乎擔(dān)心的負(fù)面后果，例如對消費(fèi)者的心理影響或焦慮增加，并沒有得到證實。同樣，雖然很大一部分人表達(dá)了改變生活方式的意圖。

對測試結(jié)果的誤解可能會產(chǎn)生負(fù)面后果，這是幾項研究解決的另一個方面。大多數(shù)研究表明，參與者在理解測試結(jié)果方面沒有特別困難。事實上，只有少數(shù)人與醫(yī)生分享了他們的結(jié)果，并在收到結(jié)果后表示擔(dān)心。然而，與在線接收結(jié)果的參與者相比，專業(yè)人員的存在也可以更好地解釋結(jié)果。有趣的是，在實際直接面向消費(fèi)者的基因測試客戶中證實了對結(jié)果的錯誤解釋。

專家

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究將衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)視為專家意見，強(qiáng)烈建議衛(wèi)生專業(yè)人員參與訂購流程和測試結(jié)果解釋。與之前的系統(tǒng)評價相比，檢索到了另外 12 篇側(cè)重于衛(wèi)生專業(yè)人員觀點(diǎn)的文章，這些作者描述的總體情況得到了直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究的研究結(jié)果的證實。正如 Goldsmith 等人所述，即使進(jìn)行了三項研究 ]，對直接面向消費(fèi)者的基因測試的認(rèn)識水平仍然不一致] 其中大多數(shù)醫(yī)生都知道直接面向消費(fèi)者的基因測試（但樣本量為 ?50 名參與者）。此外，很少有受訪者直接體驗過直接面向消費(fèi)者的基因測試。關(guān)于測試效用的總體意見是不同的。一些專業(yè)人士贊成某些基因檢測，而其他人則認(rèn)為在沒有遺傳咨詢的情況下提供預(yù)測性基因檢測是不可接受的并擔(dān)心可能的心理傷害、對結(jié)果的誤解和保險歧視?？梢岳斫獾氖?，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生表達(dá)了更多的擔(dān)憂。應(yīng)該指出的是，很少有醫(yī)生認(rèn)為自己有信心解釋基因檢測結(jié)果并報告需要更多培訓(xùn) 。事實上，賊近的一項研究提出了在預(yù)測基因組測試中納入有關(guān)應(yīng)用和技術(shù)的指導(dǎo)的增加。

正如一些作者所討論的，這些擔(dān)憂提出了一個問題，即參與基因檢測商業(yè)分銷的非遺傳學(xué)家醫(yī)生是否具備適當(dāng)?shù)哪芰ο蚧颊咛峁y試信息。因此，醫(yī)生的存在并不能高效提供足夠的信息?？紤]到賊近從直接向消費(fèi)??者銷售測試轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯用嫦蚬?yīng)商的營銷模式，這令人擔(dān)憂。

對政策制定的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究認(rèn)為，本次審查突出了從政策角度考慮直接面向消費(fèi)者的基因測試監(jiān)管的重要方面。更具體地說，要改進(jìn) 直接面向消費(fèi)者的基因測試以便為公眾提供更好的服務(wù)，至少需要解決三個主要問題：

盡管支持證據(jù)很少且有爭議，但目前仍在宣傳直接面向消費(fèi)者的基因測試。在這里，需要更多的研究來評估這些產(chǎn)品并賊終決定是否適合銷售它們。
至于其他 DTC 產(chǎn)品，基因檢測通過商業(yè)產(chǎn)品通常使用的傳統(tǒng)說服策略（例如，更多地強(qiáng)調(diào)好處而不是副作用）進(jìn)行廣告宣傳。DTC 產(chǎn)品的口頭銷售要求豐富健康相關(guān)產(chǎn)品的廣告指南。特別是，這些指南需要考慮修辭和說服領(lǐng)域的重要文獻(xiàn)，這些文獻(xiàn)解釋了如何使用溝通來操縱消費(fèi)者的信念和態(tài)度。直接面向消費(fèi)者的基因測試的營銷不能像目前從網(wǎng)站的內(nèi)容分析中看到的那樣存在偏見。
從倫理的角度來看，第一個要回答的問題是，鑒于證據(jù)和溝通的局限性，直接面向消費(fèi)者的基因測試是否賦予消費(fèi)者權(quán)力。如果授權(quán)之所以有價值是因為它與自主性相關(guān)聯(lián)，那么當(dāng)前的直接面向消費(fèi)者的基因測試是否有助于自主性的發(fā)展和應(yīng)用？第二個問題涉及直接面向消費(fèi)者的基因測試推廣的產(chǎn)品的社會影響尚未得到適當(dāng)解決的事實。自我評估的遺傳風(fēng)險知識如何影響消費(fèi)者的生活？目前基因檢測的營銷似乎主要關(guān)注優(yōu)勢，因為優(yōu)勢可以說服消費(fèi)者購買。但是，賦權(quán)不能與圍繞特定類型信息傳遞的道德方面的全面評估分開來促進(jìn)。

總體而言，盡管存在嚴(yán)重缺陷，但研究和實踐必須在一個已經(jīng)向公眾開放的領(lǐng)域中合作制定政策。

限制

通過系統(tǒng)的方法，直接面向消費(fèi)者的基因檢測的行為研究旨在全面了解直接面向消費(fèi)者的基因測試市場，以便更好地了解其對人口的實際影響。盡管檢索到的文章數(shù)量相對較多，但應(yīng)強(qiáng)調(diào)與研究設(shè)計相關(guān)的一些局限性。大多數(shù)研究使用橫斷面設(shè)計。眾所周知，響應(yīng)率以及樣本量和樣本選擇是這種設(shè)計的關(guān)鍵點(diǎn)。考慮到調(diào)查衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者的意識、使用和感知的調(diào)查總數(shù)，只有9項研究在 56 項調(diào)查中（16%），響應(yīng)率至少為 50%，樣本量大（超過 1000 名受試者）。

招募的大多數(shù)受試者受過高等教育，有時存在選擇偏見（例如，健康和技術(shù)公司的員工）。所有這些方面都意味著人口的代表性不足。此外，很少有衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者對直接面向消費(fèi)者的基因測試有直接經(jīng)驗，因此如前所述，參與者基于假設(shè)情景的反應(yīng)很難就直接面向消費(fèi)者的基因測試市場的實際影響得出結(jié)論。

直接面向客戶的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測的研究結(jié)論

根據(jù)收集到的證據(jù)，似乎直接面向消費(fèi)者的基因測試對潛在用戶既無益處也無害。還應(yīng)該注意的是，在線公司的發(fā)展正在迅速變化，這很可能是由于來自 FDA 等政府機(jī)構(gòu)的壓力。一些公司還改變了他們的交付模式，將衛(wèi)生專業(yè)納入訂單流程。

然而，盡管關(guān)于這個問題的大量數(shù)據(jù)可用，直接面向消費(fèi)者的基因測試用戶的實際體驗仍然有限，這個市場還處于向公眾分發(fā)的早期階段。此外，必須解有效先前研究的一些限制。例如，大多數(shù)研究的特征是不代表公眾的人（參與者通常是方便樣本），樣本量小或響應(yīng)率有限。此外，前瞻性研究通常在大多數(shù)情況下采用相對短期的隨訪，不足以評估直接面向消費(fèi)者的基因測試對行為改變的影響。

另一方面，在線公司提供的基因檢測缺乏科學(xué)證據(jù)、沒有經(jīng)過驗證的臨床效用和誤導(dǎo)性營銷聲明，這是不可接受的。正如 Janssens 和 van Duijn所強(qiáng)調(diào)的，當(dāng)測試僅針對特定的高危人群而不是針對一般人群時，全基因組掃描的預(yù)期益處可能更大，因為這些檢測的預(yù)測能力適中。當(dāng)前的測試。

據(jù)全球行業(yè)分析師預(yù)計，到 2018 年，全球基因檢測市場規(guī)模將超過 2.3 億美元。結(jié)合生物技術(shù)成本的快速下降，這一收入流賊終將分配給所有社會經(jīng)濟(jì)階層的測試可及性。因此，重要的是要對這個不斷增長的、有影響力的醫(yī)療保健市場保持謹(jǐn)慎和警惕。

縮寫

BRCA	乳腺癌易感蛋白
直接面向消費(fèi)者的基因測試	直接面向消費(fèi)者的基因檢測
食品和藥物管理局	食品和藥物管理局
高	政府問責(zé)辦公室
燃?xì)廨啓C(jī)	基因檢測/測試
單核苷酸多態(tài)性	單核苷酸多態(tài)性