基因解碼導讀：現(xiàn)階段由于基因檢測報告缺乏統(tǒng)一的標準與規(guī)范，給臨床解讀、診療和遺傳咨詢帶來了巨大的困難，由國內(nèi)多名專家和機構(gòu)聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”（以下簡稱“共識”），并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。

基因檢測行業(yè)在不斷規(guī)范化

隨著基因解碼基因檢測技術(shù)的發(fā)展、臨床數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)的累積以及醫(yī)療技術(shù)的進步，正確醫(yī)療已經(jīng)走向成熟。專注于進行基因解碼的專家們，通過分析每個患者的特有的基因序列、臨床表現(xiàn)、身體健康狀況以及生活環(huán)境等因素，制定賊合適的治療方案，同時也可以對基因組數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)中沒有涉及到的特例來進行分析解讀，真正做到為不同差異的個體，提供正確的治療方案。

但是，在為不同患者進行基因解碼基因檢測、診斷、治療及預防方面提供了更多可能的同時，也產(chǎn)生了一系列的問題。其中一個很重要的環(huán)節(jié)，就是不同機構(gòu)所出具的基因檢測報告缺乏統(tǒng)一或基本的標準。作為基因檢測的結(jié)論，臨床基因檢測報告是其在臨床應用的重要依據(jù)，對疾病診斷、正確治療、生育指導等起著至關(guān)重要的作用。報告中關(guān)鍵信息的缺失，可能導致臨床醫(yī)師與受檢者在解讀報告的結(jié)果時出現(xiàn)誤解和遺漏等情況，使得基因檢測報告難以在醫(yī)院和檢測機構(gòu)之間形成互認。

基因檢測報告標準正式刊出

為此，由國內(nèi)多名專家和機構(gòu)聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”（以下簡稱“共識”），并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。

本次刊出的 “共識”中針對臨床基因檢測報告的內(nèi)容、變異位點的報告標準及報告結(jié)果的解讀達成了業(yè)內(nèi)的專家共識，而各單位及檢測機構(gòu)或可根據(jù)實際情況對報告模板進行相應的調(diào)整。

報告內(nèi)容標準化

臨床基因檢測報告的內(nèi)容應包括以下兩類信息，更先進類是報告正文必不可少的內(nèi)容，包括：

1. 檢測機構(gòu)的信息和聯(lián)系方式；

2. 受檢者的基本信息；

3. 送檢機構(gòu)及醫(yī)師的信息；

4. 檢測樣本的信息；

5. 樣本接收及檢測報告的日期；

6. 檢測項目及檢測方法；

7. 檢測結(jié)果：被檢出的基因變異；

8. 結(jié)果解讀；

9. 建議；

10. 檢測方法的適用范圍和局限性；

11. 參考文獻；

12. 檢驗報告撰寫者、報告結(jié)果核對者和報告終審及簽發(fā)者 (親筆簽名或電子簽名)。

第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關(guān)信息，如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關(guān)疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術(shù)參數(shù)、數(shù)據(jù)質(zhì)量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。

變異位點分級報告

按照變異的致病性和變異的臨床相關(guān)性分類，可分為:

1. 與臨床表型相關(guān)的致病變異；

2. 與臨床表型相關(guān)的疑似致病變異；

3. 與臨床表型相關(guān)而臨床意義未明的變異；

4. 與部分臨床表型相關(guān)的臨床意義未明的變異；

5. 與臨床表型無關(guān)但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。

建議與臨床表型相關(guān)的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告“正文”或報告“首頁”中體現(xiàn)，而僅與部分臨床表型相關(guān)的意義未明變異、經(jīng)檢測前咨詢和知情同意約定。

此外，本次“共識”還對基因檢測行業(yè)中常見的幾個關(guān)鍵問題進行了深入討論和總結(jié)：

• 受檢者表型錄入需要由專業(yè)人員用專業(yè)術(shù)語實現(xiàn)標準化；
• 對于意外發(fā)現(xiàn)是否報告要在檢測前做好充分的知情同意；
• 檢測報告及相關(guān)附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師；
• 檢測機構(gòu)對樣本及檢測數(shù)據(jù)建議約定保存年限并有可提取流程，對特殊珍貴樣本應長期保存；
• 變異位點致病性應建立再判定機制；
• 基因檢測的從業(yè)人員應建立系統(tǒng)的培訓、認證和定期考核機制；
• 提議建立疑難病例診斷聯(lián)盟，實現(xiàn)資源合理配置和共享。

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解決現(xiàn)有問題，達成行業(yè)共識，推動行業(yè)有序發(fā)展

基因解碼專家表示，臨床基因檢測報告是基因檢測結(jié)果的主要展示形式，是基因檢測在臨床應用的重要依據(jù)，對疾病篩查、診斷、治療和臨床遺傳咨詢等起著至關(guān)重要的作用。

《臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討》的發(fā)表，將對我國基因檢測行業(yè)未來的標準及規(guī)范制定有重要的推動意義。

佳學基因不斷行走在行業(yè)技術(shù)的賊前沿，致力于提供更多、正確、科學的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預咨詢服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對疾病的對癥治療將得以實現(xiàn)。