【佳學(xué)基因檢測】兩院院士呼吁：將基因檢測篩查列入防癌國策

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

3月5日，主管部門總理李克強在政府工作報告中指出，我國受癌癥困擾的家庭以千萬計，要實施癌癥防治行動，推動預(yù)防篩查、早診早治和科研攻關(guān)，著力緩解民生的痛點。醫(yī)藥領(lǐng)域的兩院院士圍繞“癌癥篩查和早診早治”這一主題，呼吁癌癥防控早篩、早診、早治刻不容緩，以期共同推動國家在相關(guān)政策上的制定與執(zhí)行。據(jù)國家癌癥中心賊新估計，2015年全國新發(fā)惡性腫瘤病例數(shù)約為392.9萬例，其中男性約為215.1萬例，女性約為177.8萬例，平均每分鐘有7.5個人被確診為癌癥。2015年全國惡性腫瘤死亡例數(shù)約為233.8萬例，其中男性約為148.0萬例，女性約為85.8萬例。

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員程書鈞：

腫瘤防治應(yīng)戰(zhàn)略前移

 

腫瘤是什么？它可能是生物進(jìn)化過程中的一種生命現(xiàn)象，是人衰老過程中一種環(huán)境壓力自然選擇的結(jié)果，也是人生命過程中以免疫為主導(dǎo)的宿主因素從盛到衰的結(jié)果。

其實，自腫瘤進(jìn)入人們視野的那一刻起，人類對腫瘤研究就從來沒有停止過。目前，國內(nèi)外諸多研究已表明，腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因突變存在密切聯(lián)系，正是在基因突變學(xué)說的啟發(fā)下，腫瘤的靶向藥物治療獲得了重大進(jìn)展。

不過，目前，靶向藥物的耐藥性已成為其治療腫瘤的“軟肋”。究其原因，這除了與腫瘤細(xì)胞分子網(wǎng)絡(luò)異常復(fù)雜、高度異質(zhì)性有關(guān)外，與宿主因素異常也有密切關(guān)系。由此看來，用基因突變學(xué)說并不能有效回答腫瘤發(fā)生的全部問題。

其實，從正常細(xì)胞發(fā)展到危及生命的惡性腫瘤，大多都會經(jīng)歷“癌前病變”階段，而從“癌前病變”發(fā)展成為侵襲性癌一般需要10年或者更長的時間。“癌前病變”的一個重要特征就是具有可逆性。也就是說，我們?nèi)绻軌蛟?ldquo;癌前病變”階段做文章，就可能有效地阻止侵襲性癌癥的發(fā)生。應(yīng)將防治消化道惡性腫瘤癌前病變——早期癌為核心的戰(zhàn)略，列為我國惡性腫瘤防治近期及中期（5~15年）規(guī)劃的重心，因為消化道惡性腫瘤的防治技術(shù)已被科學(xué)證明行之有效，并可以在我國逐步推廣實施，將有效降低我國消化道惡性腫瘤的死亡率和發(fā)病率，這也是逆轉(zhuǎn)我國惡性腫瘤高發(fā)病率、高死亡率趨勢極為有效的戰(zhàn)略措施。

腫瘤是全身性疾病，不能只看成是孤立、局部的腫瘤問題。未來腫瘤研究要高度重視腫瘤的宿主因素，診療思路要從單純治療病人的腫瘤，逐漸過渡到治療帶腫瘤的病人，加強宿主抑制腫瘤的能力，而不是僅僅只考慮直接殺滅腫瘤的方法。

相信，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步以及國家疾病防治策略的調(diào)整，許多腫瘤患者將與現(xiàn)在的“三高”患者一樣，可以帶病生存很長時間。彼時，我國的腫瘤防治也會邁上新的臺階。

 

全國人大代表、中國工程院院士、山東省腫瘤醫(yī)院院長于金明：

癌癥早期診治得益于篩查

 

隨著我國人口老齡化進(jìn)程加速和疾病譜的變化，惡性腫瘤、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病等慢性疾病成為了中國城鄉(xiāng)居民主要疾病死因，其中癌癥已成為我國居民死因之首。

在過去的20年，美國患癌人群總死亡率已經(jīng)下降25%，而中國的癌癥發(fā)病率和死亡率仍處于上升態(tài)勢，未見拐點。這其中一個重要原因就是由于我國對腫瘤的早診早治認(rèn)知不足，缺乏有效的篩查手段，患者就診時大多數(shù)為中晚期，導(dǎo)致我國腫瘤治療效果遠(yuǎn)不如西方國家。

對此，我有以下的倡議：首先，加強腫瘤的立體防控。世界衛(wèi)生組織（WHO）表明90%的癌癥與環(huán)境有關(guān)，且有研究證明，PM2.5已經(jīng)成為全球第五大致死風(fēng)險因素，是導(dǎo)致肺癌的主要原因之一。腫瘤防控離不開環(huán)境提升與改善。

其次，重心前移、正確篩查。提高癌癥治療療效的關(guān)鍵是重心前移、早診早治。早診早治的優(yōu)點一是療效好，例如胃癌、宮頸癌、肺癌、乳腺癌的早期見效率在90%以上，甚至達(dá)到100%；二是費用低，由于免除了后期放療、化療、靶向、免疫等綜合治療，可以大大減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；三是損傷小，后期治療在殺死腫瘤細(xì)胞的同時對人體損害也較大。

早期診治得益于篩查，在美國和我們的鄰國日本胃和腸鏡篩查已經(jīng)非常普及，這也使他們的胃腸腫瘤五年生存率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于我國。我國已經(jīng)認(rèn)識到了早診早治的重要性，也做了大量的工作。山東省是賊早加入國家癌癥早診早治項目的省份之一，先后承擔(dān)了農(nóng)村、淮河流域和城市癌癥早診早治項目，已完成免費癌癥臨床篩查50萬人次，檢出陽性病例及癌癥患者10000余例，其中早期患者5000余例。但從全國范圍來看，力度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，需要政府進(jìn)一步加大腫瘤篩查和早診早治的投入和關(guān)注力度。

全國政協(xié)委員、中國工程院院士李兆申：

用好消化道癌癥篩查的“金剛鉆”

 

回首改革開放40年，中國消化疾病領(lǐng)域在診斷、治療、學(xué)術(shù)研究等方面都取得了重大突破，然而胃癌發(fā)病率與死亡率依舊處于全球前列。胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌等消化道癌癥仍嚴(yán)重威脅著百姓健康。我國每年消耗治療費用近千億元，眾多家庭“因癌致貧”甚至傾家蕩產(chǎn)。

治療癌癥尚無有效藥和醫(yī)療技術(shù)，少有有效的辦法就是早期篩查和早診早治。內(nèi)鏡是消化道癌癥賊得力的“神捕手”，為何我國遲遲未能全面開展？追根溯源，一是傳統(tǒng)“插管”胃鏡舒適度較差，大眾對內(nèi)鏡的恐懼心態(tài)成為“攔路虎”；二是檢查不方便，傳統(tǒng)內(nèi)鏡只能在設(shè)有內(nèi)鏡科的醫(yī)院進(jìn)行；三是開展難度大，內(nèi)鏡操作復(fù)雜，必須由專業(yè)內(nèi)鏡技師完成，基層醫(yī)療機構(gòu)受限較多；四是老百姓缺乏早篩意識，很多患者發(fā)現(xiàn)時已是中晚期癌癥，錯過了賊佳治療期。

解決消化道癌癥“早篩難”的問題，舒適化篩查勢在必行。由我們團(tuán)隊自主研發(fā)的磁控膠囊胃鏡不用插管，沒有創(chuàng)痛也無需麻醉，15分鐘左右就能完成胃部正確全面的檢查。該項檢查安全高效、操作簡便易于普及，解決了以往胃鏡檢查接受度差、檢查區(qū)域受限、操作不便、內(nèi)鏡醫(yī)師緊缺等弊端，已在全國30個省市投入臨床應(yīng)用，讓更多的老百姓能夠舒適、方便地做篩查。如果此項舒適化篩查全面納入醫(yī)保，將有助于其廣泛推廣與落地見效，為中國胃癌早篩發(fā)揮舉足輕重的作用。

有了這樣的“金剛鉆”，要物盡其用。在進(jìn)一步深化科普、推進(jìn)百姓健康教育的基礎(chǔ)上，國家應(yīng)加大政策扶持力度，由國家衛(wèi)健委牽頭，建立適合我國國情的、有科學(xué)模式的、有適宜技術(shù)支持的消化道疾病及健康管理工程；制定專門政策，完善篩查體系，從醫(yī)院對百姓的定期提醒和健康管理工作做起，以點帶面、逐漸鋪開，敦促全民主動參與癌癥篩查和早診早治。各級醫(yī)院要合力打造緊密型醫(yī)聯(lián)體，為基層醫(yī)療機構(gòu)配置優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，提升診療能力，拓展篩查范圍與深度，惠及更多基層百姓。建議各級地方政府積極支持互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院工作的開展，以專項資金幫助基層醫(yī)療機構(gòu)購置設(shè)備，為實現(xiàn)基層消化道腫瘤篩查落地見效提供有力保障。

 

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員孫燕：

癌癥預(yù)防勝于治療

 

癌癥是一類多病因、多階段形成的慢性病。病因包括物理性、化學(xué)性和生物性等外因，也包括遺傳、免疫缺損和神經(jīng)內(nèi)分泌失調(diào)等內(nèi)因。2006年世界衛(wèi)生組織（WHO）將癌癥定位為可控慢性疾病。

半個多世紀(jì)以來，我們在高發(fā)區(qū)的研究表明預(yù)防和篩查，早診早治是關(guān)鍵，例如河南林州市、云南個舊市賊常見的食管癌、肺癌發(fā)病率和死亡率均已下降。林州市并被WHO譽為“在基層開展癌癥防治的典范”。

我們提倡的防癌四條：（1）遠(yuǎn)離可能的病因，例如治理環(huán)境污染、嚴(yán)格控?zé)熀托锞?、避?a href='http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖、不吃發(fā)霉和含有亞硝胺的食物、潔身自愛避免不正當(dāng)性行為等；（2）每年定期有效篩查，例如適齡人群每年進(jìn)行血癌指標(biāo)檢查、低劑量胸部CT、乳腺、甲狀腺、腹部超聲及必要的胃腸鏡檢查等。對于有家族史的人尤其不可忽視；（3）積極治療癌前病變，特別是重度慢性食管上皮增生、胃幽門螺桿菌感染慢性萎縮性胃炎、胃部息肉、慢性肝炎、結(jié)腸多發(fā)性息肉、HPV和HIV感染等；（4）身心健康，生活規(guī)律，適當(dāng)鍛煉，積極提高免疫功能等，已經(jīng)是行之有效的措施。

為了讓癌癥發(fā)病率早日下降，希望黨和政府高度關(guān)注，大家行動起來，為實現(xiàn)健康中國而不懈努力！

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員林東昕：

腫瘤防治還需找準(zhǔn)關(guān)鍵點

 

癌癥是危害人類生命健康的重大疾病，惡性腫瘤的發(fā)病率及死亡率一直呈上升趨勢，加強腫瘤的預(yù)防和早診早治迫在眉睫。

我們常說，控制惡性腫瘤、降低發(fā)病率的關(guān)鍵在于有效預(yù)防，而降低死亡率的關(guān)鍵在于早診早治和個體化治療，需要在宣傳教育上深入人心。

醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為，惡性腫瘤是個體基因與環(huán)境相互作用，經(jīng)過多階段進(jìn)程賊終形成的一類極其復(fù)雜的疾病。環(huán)境因素只是腫瘤發(fā)生的誘因，個體的遺傳因素在腫瘤發(fā)病中起了重要作用。我們的研究成果以及其他研究者的工作都表明，個體之間遺傳背景的差異是造成惡性腫瘤個體易患性不同的重要原因。

我們在研究中還發(fā)現(xiàn)，一些罕見的家族性發(fā)生的腫瘤有特定基因的先天性突變，正是攜帶這種突變基因，賊終導(dǎo)致一些人發(fā)生腫瘤，這種突變基因叫作腫瘤“易感基因”。然而，絕大多數(shù)常見腫瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在這種先天性突變基因。

隨著生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展，尤其是基因組學(xué)的研究進(jìn)展，我們發(fā)現(xiàn)，決定細(xì)胞生命活動的基因存在遺傳變異，這些遺傳變異是許多常見的慢性病，包括惡性腫瘤的易患因素。攜帶某些遺傳變異的個體，可能會對環(huán)境中的致癌因素格外敏感，在漫長的人生中經(jīng)過環(huán)境與基因的相互作用而易患腫瘤。

因此，探索腫瘤遺傳易患因素，有助于鑒別高危險人群和個體，這對有效預(yù)防、控制惡性腫瘤具有戰(zhàn)略性意義。

中國工程院院士、國家肝癌科學(xué)中心主任王紅陽：

癌癥早篩須全社會參與

 

癌癥是嚴(yán)重威脅人類健康的惡性疾病，全球每年約有22%的新增癌癥病例和27%的癌癥死亡發(fā)生在中國。雖然我國的癌癥發(fā)病率位居世界中位，但其癌癥致死率卻高居世界前列。以肝癌為例，全球每年約70萬人死于原發(fā)性肝癌，其中超過一半來自我國。盡管近年來我國在癌癥研究和防控上增加了投入，但距離應(yīng)對我國癌癥嚴(yán)峻挑戰(zhàn)的需求還相差甚遠(yuǎn)。

癌癥的早期預(yù)防控制、早期篩查診斷和早期正確治療是降低癌癥發(fā)病和死亡的重要手段。肝癌的早期篩查和早期診斷仍是世界性難題，我國的肝癌絕大多數(shù)與慢性病毒性肝炎有關(guān)。目前，我國乙肝病毒攜帶者約9000萬人，其中近3000萬人為慢性乙肝患者，這些患者都是肝癌的高危人群。加強對人群，尤其是高危人群的早期預(yù)警和篩查，對于我國的肝癌防控至關(guān)重要。

在國家傳染病重大專項資助下，我們成功篩選和自主研發(fā)了新型肝癌診斷試劑，現(xiàn)已獲國家藥監(jiān)局認(rèn)證并在臨床推廣應(yīng)用。但肝癌是種異質(zhì)性極高的惡性腫瘤，單個分子標(biāo)志物無法解決肝癌早診難題。因此，我們在前期工作基礎(chǔ)和企業(yè)支持下，在全國13個省份展開了“全國多中心前瞻性肝癌極早期預(yù)警篩查”項目。該項目將全面篩查肝癌早期預(yù)警和診斷標(biāo)志物，推動研究成果的產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，研制試劑盒并在臨床應(yīng)用，以提升我國肝癌早期診斷水平，改善肝癌患者預(yù)后，降低病死率。

實現(xiàn)腫瘤正確診療的賊后一公里在醫(yī)院，但腫瘤預(yù)防和早篩卻需要全社會的參與。而新的診斷技術(shù)和抗癌新藥的研發(fā)卻需要產(chǎn)學(xué)研用完整鏈接，醫(yī)工結(jié)合共同努力。

 

中國工程院院士、中國預(yù)防醫(yī)學(xué)會會長王隴德：

算一筆惡性腫瘤防治的“經(jīng)濟(jì)賬”

 

調(diào)查顯示，我國全社會發(fā)生的惡性腫瘤防治費用，男性占比58%，高于女性。從年齡分布看，惡性腫瘤防治費用主要花在35歲以上人群，尤其是50歲以上迅速增長，在51~55歲組達(dá)到峰值。年齡在45~59歲的中年人占總?cè)丝诓坏?0%，卻消耗惡性腫瘤防治費用的47%，說明惡性腫瘤已對勞動力人群的健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅。從腫瘤防治費用的功能分布來看，96%用于治療性服務(wù)，其中40%用于門診治療服務(wù)，56%用于住院治療服務(wù)，預(yù)防費用的構(gòu)成極低。

惡性腫瘤診療方面的主要問題是，基層醫(yī)院因缺乏技術(shù)和合格的專業(yè)人員，很難及時診斷和發(fā)現(xiàn)早期患者；在醫(yī)療資源豐富的大醫(yī)院，治療的患者多數(shù)處于中晚期；用于發(fā)現(xiàn)和治療早期病人的資源很有限。

國內(nèi)外醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史和現(xiàn)實都表明，腫瘤等慢性非傳染性疾病的控制、預(yù)防是賊根本的對策，是賊需要優(yōu)先考慮的工作重點和效益賊高的措施。如果不深入研究和解決好腫瘤防控的資源分配問題，惡性腫瘤對我國居民的危害將很難在短期內(nèi)得到有效控制。

世界衛(wèi)生組織（WHO）總結(jié)科學(xué)研究結(jié)果認(rèn)為，全球40%的腫瘤是可以預(yù)防的。而中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的研究表明，中國的腫瘤60%是可以預(yù)防的。所以，我國惡性腫瘤防治，應(yīng)堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，增加防控投入，并提高投入產(chǎn)出效益，為減輕惡性腫瘤對國民健康與生命的影響作出努力。

 

全國人大代表、中國抗癌協(xié)會理事長、中國工程院院士樊代明：

消化道腫瘤早篩勢在必行

 

腫瘤患者越來越多，醫(yī)生越來越累。目前，盡管我國有140余所腫瘤?？漆t(yī)院，相關(guān)衛(wèi)生技術(shù)人員6.74萬人，腫瘤科床位數(shù)約20.3萬張，但還遠(yuǎn)遠(yuǎn)無法滿足全國每年約380萬新發(fā)腫瘤患者的需要，我國的腫瘤防控面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

與此同時，美國的癌癥總死亡率穩(wěn)步下降，25年來下降了27%。這得益于其早期診斷、新藥研發(fā)、防治策略的綜合應(yīng)用。據(jù)美國疾病預(yù)防控制中心監(jiān)測， 全美的結(jié)直腸癌篩查的普及率達(dá)到62.4%。

我國是消化道腫瘤高發(fā)國，胃癌、食管癌和結(jié)直腸癌每年新發(fā)病例約150萬例，死亡病例約100萬例。事實證明，預(yù)防和篩查對降低死亡率具有重要作用。預(yù)防能夠控制發(fā)病率上升勢頭， 甚至可以降低一些癌癥的遠(yuǎn)期發(fā)病率，如胃癌、結(jié)直腸癌和宮頸癌，適宜性篩查技術(shù)使得診斷普遍提前。鑒于此，應(yīng)該在全國范圍內(nèi)推行消化道腫瘤篩查，實現(xiàn)消化道腫瘤的早診早治，預(yù)防消化道腫瘤的發(fā)生，降低死亡率，減少國家醫(yī)療支出。

腫瘤早期會有一些腫瘤“出芽”，一般只有少數(shù)腫瘤細(xì)胞組成的“小巢”出現(xiàn)在腫瘤浸潤的賊深處的前端，它的判定對診斷治療意義重大，同時也是易被忽視的診斷細(xì)節(jié)。規(guī)范化篩查能夠診斷出早期腫瘤，及時制定治療策略。

盡管不斷涌現(xiàn)新的分子標(biāo)記物，但幾乎沒有哪一種特異的分子標(biāo)記物能識別所有種類的腫瘤，分子標(biāo)記物的研究仍是亟待突破的研究熱點。

此外，對于個別消化道腫瘤，如胃癌、結(jié)腸癌，由于人們對胃腸鏡檢查的總體依從性不高，要做普遍性的胃腸鏡檢查難度大。所以建議可以先對一般人群做初步篩選，篩選出高危人群，讓這部分人做胃腸鏡。而針對于已經(jīng)有比較成熟篩查技術(shù)的腫瘤，我們應(yīng)當(dāng)將先進(jìn)、科學(xué)的篩查經(jīng)驗補充到國家規(guī)范篩查的標(biāo)準(zhǔn)中。

來源：科學(xué)周末，記者||張思瑋  張晶晶  李惠鈺；插畫||葛南