【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN2疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CLN2疾病是英文CLN2 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile Batten disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；LINCL ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile;Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile Batten disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止CLN2疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN2疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

CLN2疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種癥狀的體征和癥狀通常在2至4歲之間開(kāi)始。最初的特征通常包括反復(fù)性癲癇發(fā)作（癲癇）和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)）。受影響的兒童也會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣）和視力減退。 CLN2疾病影響運(yùn)動(dòng)技能，例如坐著和走路以及言語(yǔ)發(fā)展。這種情況也會(huì)導(dǎo)致先前獲得的技能（發(fā)育回歸），逐漸惡化的智力殘疾和行為問(wèn)題的喪失?；加羞@種疾病的個(gè)體通常需要在兒童晚期使用輪椅并且通常不能在十幾歲后存活。一些患有CLN2疾病的兒童直到兒童期后期才會(huì)出現(xiàn)癥狀，通常在4歲之后。這些人總體上具有較溫和的特征。與之前確診的患者相比，但伴有更嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)。它們的預(yù)期壽命縮短，盡管它們往往會(huì)存活到成年期.CLN2病是一組稱(chēng)為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)?。∟CLs）的疾病之一，也可統(tǒng)稱(chēng)為Batten病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣?。每種疾病類(lèi)型的名稱(chēng)為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN2 disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在加拿大紐芬蘭省，估計(jì)CLN2疾病的發(fā)病率為9/100,000。該人群以外的病情發(fā)生率尚不清楚。科學(xué)文獻(xiàn)中描述了全世界300多個(gè)案例。

CLN2 disease致病鑒定基因解碼

TPP1基因的突變導(dǎo)致CLN2疾病。 TPP1基因提供了產(chǎn)生稱(chēng)為三肽基肽酶1。該酶存在于稱(chēng)為溶酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其消化和再循環(huán)不同類(lèi)型的分子。三肽基肽酶1將稱(chēng)為肽的蛋白質(zhì)片段分解成它們各自的結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）.TPP1基因中的突變極大地減少或消除了三肽基肽酶1酶的產(chǎn)生或活性。功能酶的減少導(dǎo)致某些肽的不有效分解。與其他NCL一樣，CLN2疾病的特征在于溶酶體中蛋白質(zhì)或肽和其他物質(zhì)的積累。這些累積發(fā)生在整個(gè)身體的細(xì)胞中;然而，神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易受到它們的影響。累積可導(dǎo)致細(xì)胞損傷，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。大腦和其他組織

CLN2 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN2 disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN2疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.4

CLN2疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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