【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分CLN3病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CLN3病是英文CLN3 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Batten-Mayou disease；Batten-Spielmeyer-Vogt disease；CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis； juvenile Batten disease；Juvenile cerebroretinal degeneration； juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis；Spielmeyer-Vogt disease;CLN3病; Batten-Mayou disease, Batten-Spielmeyer-Vogt disease, CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis, juvenile Batten disease, Juvenile cerebroretinal degeneration, juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, Spielmeyer-Vogt disease。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止CLN3病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN3病基因解碼、基因檢測(cè)？

CLN3疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。正常發(fā)育4至6年后，患有這種疾病的兒童會(huì)出現(xiàn)視力障礙，智力障礙，運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，言語(yǔ)障礙和癲癇發(fā)作，這些都會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。在患有CLN3疾病的兒童中，視力問(wèn)題通常在4歲之間開始。和8年。視力障礙隨著年齡的增長(zhǎng)而惡化，患有CLN3疾病的人通常在兒童晚期或青春期失明。同樣在4到8歲左右，患有CLN3疾病的兒童在學(xué)校開始落后。他們很難學(xué)習(xí)新的信息，失去以前獲得的技能（發(fā)育回歸），通常從有效句子喪失說(shuō)話能力開始。運(yùn)動(dòng)異常通常在患有CLN3疾病的人的青春期發(fā)展。這些異常包括肌肉僵硬或僵硬，運(yùn)動(dòng)緩慢或減弱（運(yùn)動(dòng)功能減退）和彎腰姿勢(shì)。隨著時(shí)間的推移，受累者將失去獨(dú)立行走或坐著的能力，并需要輪椅協(xié)助。在極少數(shù)情況下，患有CLN3疾病的人有心臟問(wèn)題，包括心律異常和心肌大小增加（肥厚性心肌?。＿@些心臟問(wèn)題通常發(fā)生在青春期或成年早期。大多數(shù)患有CLN3疾病的人生活在成年早期.CLN3疾病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)病（NCLs）的疾病之一，其也可統(tǒng)稱為Batten病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣鳌Ｃ糠N疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN3 disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CLN3病是最常見的NCL類型，但其確切的患病率尚不清楚;科學(xué)文獻(xiàn)中描述了400多個(gè)病例?？偟膩?lái)說(shuō)，所有形式的NCL在全世界發(fā)病率估計(jì)為1/100,000。

CLN3 disease致病鑒定基因解碼

CLN3疾病是由CLN3基因的突變引起的，該基因編碼了battenin蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)主要位于溶酶體和內(nèi)體周圍的膜中，所述溶酶體和內(nèi)體是細(xì)胞內(nèi)消化和再循環(huán)材料的區(qū)室。 battenin的功能尚不清楚。研究表明，這種蛋白質(zhì)具有許多可能的功能，但尚不確定這些功能是否是蛋白質(zhì)的主要作用，或者它們是否代表下游效應(yīng)。目前還不清楚CLN3基因突變是如何導(dǎo)致特征性的。 CLN3疾病在超過(guò)90％的病例中發(fā)現(xiàn)的一種CLN3基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)可能很快被分解。結(jié)果，細(xì)胞中功能性battenin的量嚴(yán)重減少

CLN3 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN3 disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN3病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.4

如何區(qū)分CLN3病基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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