【佳學基因檢測】怎樣選擇CLN5疾病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

CLN5疾病是英文CLN5 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；Finnish vLINCL ；Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile ； vLINCL;CLN5病; Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, Finnish vLINCL, Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis 5, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile, vLINCL。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLN5疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做CLN5疾病基因解碼、基因檢測？

CLN5疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種情況的癥狀和體征可以在兒童期和成年早期之間的任何時間開始，但他們通常出現(xiàn)在5歲左右?；加蠧LN5疾病的兒童經(jīng)常發(fā)育正常，直到他們出現(xiàn)病情的最初跡象，這通常是運動問題和喪失先前獲得的運動技能（發(fā)育回歸）。該病癥的其他特征包括反復性癲癇發(fā)作，其涉及無法控制的肌肉痙攣（肌陣攣性癲癇），難以協(xié)調(diào)運動（共濟失調(diào)），視力喪失和智力功能下降。 CLN5疾病患者的預期壽命各不相同;受累者通常存活到青春期或成年中期.CLN5疾病是稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐素（NCL）的一組疾病之一，其也可統(tǒng)稱為巴頓病。這些疾病都會影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會導致視力，運動和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因為特征。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學基因CLN5 disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CLN5疾病的發(fā)病率尚不清楚;科學文獻中描述了85多個病例。最初認為CLN5疾病僅影響芬蘭人群，因為他們是第一個被診斷患有這種疾病的人。然而，研究表明CLN5疾病影響了全世界的人群。 NCLs，包括CLN5疾病，在芬蘭仍然最常見，約12,500人中有1人受到影響?？偟膩碚f，所有形式的NCL影響全世界估計1/100,000人口。

CLN5 disease致病鑒定基因解碼

CLN5疾病是由CLN5基因突變引起的，CLN5基因編碼功能尚不清楚蛋白質(zhì)。產(chǎn)生CLN5蛋白后，將其轉(zhuǎn)運至稱為溶酶體的細胞區(qū)室，其消化并回收不同類型的分子。研究表明，CLN5蛋白可能在溶酶體分解或回收細胞內(nèi)受損或不需要的蛋白質(zhì)的過程中發(fā)揮作用。大多數(shù)CLN5基因突變會改變蛋白質(zhì)的結構，使其無法進入溶酶體的位置。需要。溶酶體內(nèi)缺乏功能性蛋白質(zhì)可能會損害某些蛋白質(zhì)的分解，這些蛋白質(zhì)可能會在整個身體的細胞中積聚。雖然這些累積可以破壞任何細胞，但神經(jīng)細胞似乎特別脆弱。 CLN5疾病中神經(jīng)細胞的廣泛流失導致嚴重的體

CLN5 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN5 disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN5疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

怎樣選擇CLN5疾病基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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