【佳學(xué)基因檢測】做Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥是英文Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye;顏面畸形—?jiǎng)用}導(dǎo)管未閉綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥基因解碼、基因檢測？

Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征是一種影響身體許多部位的疾病。這種疾病的癥狀和體征從出生或嬰兒期就很明顯.Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征的特征是在發(fā)育過程中某些顱骨（顱縫早閉）過早閉合，這會(huì)影響頭部和面部的形狀。許多患有這種疾病的人都會(huì)在冠狀縫線上過早融合顱骨，這條生長線從耳朵到耳朵越過頭部。這些變化可能導(dǎo)致頭部異常寬并指向頂部（acrobrachycephaly）。受累者也具有獨(dú)特的面部特征，其可包括面部中部的平坦或凹陷外觀（中面發(fā)育不全），以及具有狹窄開口（狹窄的眼瞼裂隙）的小眼睛（小眼?。?。受累者也可能有遠(yuǎn)視（遠(yuǎn)視）和牙齒問題，如小牙齒（微牙齒）或牙齒少于正常牙齒（hypodontia）。許多患有Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征的人皮膚下缺乏脂肪組織（脂肪營養(yǎng)不良）。缺乏脂肪，加上皮膚下可見的薄，皺紋，松弛的皮膚和靜脈，使受累者看起來比他們的生理年齡更老。這種過早衰老的外觀有時(shí)被描述為progeroid。受累者的臉部和身體也有過多的毛發(fā)生長（多毛癥）。他們的額頭上有一條低發(fā)絲，他們的頭皮往往是粗糙的?；加蠫orlin-Chaudhry-Moss綜合征的人也會(huì)在手指末端和腳趾（短遠(yuǎn)端指骨）處縮短骨骼。受影響的女性有異常小的外生殖器褶皺（大陰唇發(fā)育不全）。一些患有Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征的人有輕微的發(fā)育遲緩但智力通常在這種疾病中是正常的，正如預(yù)期壽命一樣。

佳學(xué)基因Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥是一種極為罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了大約十個(gè)受累者。具有這種病癥的所有已知個(gè)體都是女性。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome致病鑒定基因解碼

Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征可由SLC25A24基因突變引起。該基因提供了產(chǎn)生蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)通過線粒體的內(nèi)膜（細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心）轉(zhuǎn)運(yùn)分子。在這些分子中，ATP是細(xì)胞的主要能量來源。線粒體內(nèi)ATP的運(yùn)輸對于正常的能量產(chǎn)生，各種分子的形成和分解以及細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生至關(guān)重要。 Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征可能改變了SLC25A24基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，這可能會(huì)降低其分子穿過線粒體內(nèi)膜的能力。結(jié)果，線粒體大小增加（線粒體腫脹）線粒體斷裂成較小的碎片，能量產(chǎn)生總體減少。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在具有SLC25A24基因突變的個(gè)體中，Gorlin-Chaudhry-Moss綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起該疾病。在這些情況下，這種情況是由于在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成過程中或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的基因中的新的（de novo）突變引起的。因?yàn)樗幸阎幕加蠫orlin-Chaudhry-Moss綜合征的人都是女性，這種情況的遺傳可能涉及其他未知的與性有關(guān)的因素。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Gorlin-Chaudhry-Moss綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.0

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