【佳學(xué)基因檢測】萊姆病基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
萊姆病是英文Lyme disease的中文翻譯。這一疾病又叫做B. burgdorferi infection;Borrelia burgdorferi infection;borreliosis, Lyme;infection by Borrelia burgdorferi;infection due to Borrelia burgdorferi sensu lato;Lyme borreliosis;萊姆病關(guān)節(jié)炎。該病是一種感染性疾病。佳學(xué)基因通過基因解碼排除或者確認(rèn)是患者是否是由基因突變引起的具有重疊病征的遺傳病,從而幫助進(jìn)行確定性診斷。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做萊姆病基因解碼、基因檢測?
萊姆病是由伯氏疏螺旋體(Borrelia burgdorferi)細(xì)菌引起的傳染病。細(xì)菌通過蜱叮咬轉(zhuǎn)移到人體,特別是黑蜱(俗稱鹿蜱)。該病癥以其新穎描述的位置命名,康涅狄格州萊姆鎮(zhèn)。如果不用抗生素治療,萊姆病分為三個階段:早期局部化,早期播散性和晚期播散性感染。一小部分人的癥狀在治療后數(shù)月或數(shù)年持續(xù)存在,這被稱為治療后萊姆病綜合征。萊姆病的一個特征是早期局部感染的關(guān)鍵特征,是皮膚上緩慢擴(kuò)張的紅色皮疹(稱為紅斑遷移)。 在蜱叮咬部位;皮疹通常是牛眼形狀。流感樣癥狀和淋巴結(jié)腫大(淋巴結(jié)腫大)也是感染的早期征兆。大多數(shù)在此階段接受治療的人從未出現(xiàn)進(jìn)一步的癥狀。萊姆病的早期傳播階段發(fā)生因?yàn)榧?xì)菌在血液中被攜帶到整個身體。這個階段發(fā)生在蜱叮咬后幾周。癥狀和體征可能包括身體其他部位的額外皮疹,流感樣癥狀和淋巴結(jié)病。一些受累者發(fā)展成神經(jīng)病問題(稱為神經(jīng)疏松癥),如面部癱瘓的肌肉(面部麻痹);手或腳的疼痛,麻木或虛弱;注意力不集中;或記憶問題。心臟很少受到影響(萊姆心臟炎),癥狀為心悸。萊姆病的晚期播散階段可能發(fā)生在蜱叮咬后數(shù)月至數(shù)年。最常見的特征是階段,萊姆關(guān)節(jié)炎的特征是關(guān)節(jié)疼痛和腫脹,通常影響膝蓋。在極少數(shù)情況下,晚期傳播階段也涉及神經(jīng)系統(tǒng)問題?;加兄委熀笕R姆病綜合征的個體報(bào)告即使在抗生素治療后,持續(xù)疲憊(疲勞),肌肉和關(guān)節(jié)疼痛,頭痛或難以集中,當(dāng)沒有證據(jù)表明身體里的細(xì)菌。極少數(shù)人在成功接受抗生素治療后數(shù)月或數(shù)年會出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛和腫脹。這種并發(fā)癥稱為抗生素難治性萊姆關(guān)節(jié)炎。
佳學(xué)基因萊姆病Lyme disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
萊姆病是美國最常見的蜱傳疾病。估計(jì)每年有300,000例新病例發(fā)生。萊姆病發(fā)生在發(fā)現(xiàn)黑腿蜱的地區(qū),主要是東北部各州(從弗吉尼亞州到緬因州),中西部(威斯康星州,明尼蘇達(dá)州和密歇根州)以及加利福尼亞州和俄勒岡州的部分地區(qū)。在美國的這些地區(qū),萊姆病的發(fā)病率為10至100例/10萬人/年。在歐洲,中國和日本, 該病也很常見。
Lyme disease致病鑒定基因解碼
萊姆病是由細(xì)菌感染引起的,而不是由遺傳變化引起的。發(fā)生萊姆病的風(fēng)險(xiǎn)受到各種生活方式和環(huán)境因素的影響,這些因素反映了一個人被感染的蜱蟲咬傷的可能性,例如一個人住在哪里,一年在戶外花了多少時間。雖然沒有證據(jù)表明遺傳因素在萊姆病的易感性中發(fā)揮作用,但這些因素可能會影響疾病的嚴(yán)重程度,尤其是抗生素難治性萊姆關(guān)節(jié)炎的發(fā)展。萊姆病的癥狀和體征是由于身體免疫對細(xì)菌的反應(yīng)。當(dāng)身體識別外來入侵者,如細(xì)菌時,它會刺激炎癥,幫助對抗感染。這種炎癥會引起皮膚刺激;流感樣癥狀;以及表征萊姆病的神經(jīng),心臟和關(guān)節(jié)問題。某些有助于介導(dǎo)機(jī)
萊姆病Lyme disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
萊姆病不能遺傳。某些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)可能受遺傳因素的影響,但遺傳模式尚不清楚。
萊姆病Lyme disease的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,萊姆病的數(shù)據(jù)庫編碼是:
Disease Ontology DOID:11729 | ICD10 via Orphanet A69.2 |
ICD9CM 088.81 | UMLS via Orphanet C0024198 |
MeSH D008193 D020852 | Orphanet ORPHA91546 |
NCIt C45161 | MESH via Orphanet D008193 |
SNOMED-CT 154376000 715507005 | EFO EFO_0008510 |
ICD10 A69.2 | ICD11 1600014919 1600014919/other 1614775629 |
SNOMED-CT via HPO 102594003 128473001 16932000 193462001 233917008 246622003 248274002 25064002 26544005 271771009 302226006 3723001 386033004 386661006 386807006 399979006 400190005 409668002 42658009 44808001 45170000 50177009 55533009 57676002 68962001 698247007 7180009 73013002 84229001 88032003 91019004 95319004 |
UMLS C0006035 C0024198 C0752235 C0948264 |
萊姆病基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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