【佳學基因檢測】罕見病的正確診斷基因檢測

正確診斷是罕見病患者護理的重要組成部分，可實現(xiàn)量身定制的患者管理、級聯(lián)家庭檢測、計劃生育和同伴支持。 外顯子組測序基因檢測 (ES) 已成為許多醫(yī)療機構(gòu)診斷性測試，以促進對疑似串有罕見遺傳病患者的診斷。擴展外顯子組測序基因檢測 (ES)  的功能，基因組測序基因檢測 (GS) 提供的基因及基因突變信息不僅覆蓋基因組編碼區(qū)，也覆蓋和非編碼區(qū)域，并改進了拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異的檢測。全基因組測序基因檢測(GWS) 已出現(xiàn)，并開始取代全外顯子測序基因檢測和基因組測序基因檢測。除了其診斷能力外，全外顯子組測序基因檢測GWS 還可用于識別次要發(fā)現(xiàn)——與測試適應癥無關(guān)但與醫(yī)學上可操作的、通常是癥狀前的健康風險相關(guān)的變異。 盡管基因組測序基因檢測與外顯子組測序基因檢測ES 相比具有增強的功能，但最近的一項薈萃??分析發(fā)現(xiàn)基因組測序基因檢測GS 和外顯子組測序基因檢測 ES 的診斷效用（即識別已知疾病基因中的致病基因型的比率）沒有顯著差異。這可能是并沒有將基因解碼應用的結(jié)果。然而，對于外顯子組測序基因檢測 (ES)和 基因組測序基因檢測GS ，與個體的病例（稱為“單人”）相比，對患者加 2 個生物學親屬（通常是父母；稱為“三人組”）進行測序時，診斷的可能性顯著更高。 雖然研究全外顯子基因檢測ES 和基因組基因檢測 GS 的成本效益在一系列條件下正在出現(xiàn)，最近對 36 項研究的系統(tǒng)回顧得出結(jié)論，支持在臨床上使用全外顯子組測序基因檢測ES 和 基因組測序基因檢測GS 的經(jīng)濟證據(jù)基礎(chǔ)非常高，并且有強有力的證據(jù)支持將其轉(zhuǎn)化為臨床方應用。
 

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