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【佳學基因檢測】做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測的費用是多少?

肌原纖維性肌病是英文myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌原纖維性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

佳學基因檢測】做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


肌原纖維性肌病是英文myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌原纖維性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測?


肌原纖維肌病的特征在于緩慢進行性無力,其可涉及近端和遠端肌肉。大約80%的個體存在遠端肌肉無力,并且在近25%的患者中比近端無力更明顯。少數(shù)人經(jīng)歷感覺癥狀,肌肉僵硬,疼痛或痙攣。大約20%的受影響個體存在周圍神經(jīng)病變。顯露性心肌病占15%-30%。臨床特征:常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無力;延髓麻痹;心肌病;肥厚型心肌病;擴張型心肌病;腹瀉;便秘;遠端肌肉無力;下肢的反射不足;肌營養(yǎng)不良癥;遲發(fā)性近端肌無力;肌原纖維肌病;限制性心力衰竭;右心室心肌病。該病臨床表征有:頸肌無力;球麻痹;心肌??;肥厚性心肌??;擴張型心肌??;腹瀉;便秘;遠端肌無力;下肢反射減弱;肌營養(yǎng)不良;晚發(fā)性近端肌無力;肌原纖維肌??;限制性心力衰竭;右室心肌病。

【佳學基因檢測】做肌原纖維性肌病基因解碼、<a href=http://www.lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>的費用是多少?


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常染色體顯性; 常染色體隱性

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌原纖維性肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601419;ICD編碼是G71.8

做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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