【佳學(xué)基因檢測(cè)】做阿司匹林的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

阿司匹林的敏感性-療效是英文aspirin response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做asphyxiating thoracic chondrodystrophy ；asphyxiating thoracic dysplasia ；ATD ；chondroectodermal dysplasia-like syndrome ；infantile thoracic dystrophy ；Jeune syndrome ；Jeune thoracic dysplasia ；Jeune thoracic dystrophy ；thoracic asphyxiant dystrophy ；thora;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止阿司匹林的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿司匹林的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)？

窒息性胸骨發(fā)育不良綜合征，也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳的骨生長(zhǎng)障礙，其特征在于胸部狹窄、短肋骨、手臂和腿骨骼短、身材矮小，以及具有額外的手指和腳趾（多指）。其他的骨骼異常可包括鎖骨和骨盆形狀異常，以及手臂和腿的長(zhǎng)骨端點(diǎn)呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)具有極窄的鐘形胸部，會(huì)限制肺的生長(zhǎng)和擴(kuò)張。由于危及生命的呼吸問(wèn)題，窒息性胸骨發(fā)育不良的人可能只能活到嬰兒期或幼兒期。然而，在前幾年生存下來(lái)的人中，狹窄的胸部和相關(guān)的呼吸問(wèn)題可隨著年齡而改善。一些患有窒息性胸骨發(fā)育不良的人出生時(shí)具有較輕的骨骼異常，并且僅具有輕微的呼吸困難，例如呼吸急速或呼吸淺短。這些人可能存活到青春期或成年期。在嬰兒期后，患有這種病癥的人可能發(fā)展危及生命的腎臟異常，導(dǎo)致腎臟功能障礙或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門(mén)下狹窄）也可能出現(xiàn)。窒息性胸骨發(fā)育不良的其他不太常見(jiàn)的特征包括肝臟疾病、胰腺中有充滿流體的囊（囊腫）、牙齒異常和稱為視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的可導(dǎo)致視力喪失的眼部疾病。

佳學(xué)基因aspirin response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥預(yù)計(jì)影響10萬(wàn)至13萬(wàn)中的一個(gè)。

aspirin response - Efficacy致病鑒定基因解碼

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少11種基因中的突變引起窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥。 IFT80基因的遺傳變化是與這種疾病相關(guān)的首要原因。后來(lái)，研究人員發(fā)現(xiàn)，另一個(gè)基因DYNC2H1的突變占所有病例的一半。其他基因的突變都導(dǎo)致很小比例的病例?？偟膩?lái)說(shuō)，約70％的具有窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥的人在已知基因中發(fā)生突變。與窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥相關(guān)的基因編碼了在纖毛中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)。纖毛是從細(xì)胞表面伸出的微觀的指狀突起。蛋白質(zhì)參與鞭毛內(nèi)運(yùn)輸（IFT）的過(guò)程，通過(guò)該過(guò)程將材料運(yùn)送到纖毛的先進(jìn)并從其傳送。IFT對(duì)于這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的組裝和維護(hù)

aspirin response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

阿司匹林的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿司匹林的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:208500 ；hpo_id:HP:0000007。

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