【佳學(xué)基因檢測(cè)】做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

惡性高熱易感性5型是英文Malignant hyperthermia susceptibility type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止惡性高熱易感性5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測(cè)？

惡性高熱易感性（MHS）是與不受控制的骨骼肌代謝過(guò)度相關(guān)的骨骼肌鈣調(diào)節(jié)的藥物遺傳學(xué)障礙。某些揮發(fā)性麻醉藥（即氟烷，異氟醚，七氟醚，地氟烷，安氟醚）可單獨(dú)或與去極化肌肉松弛劑（特別是琥珀膽堿）聯(lián)合使惡性高熱表現(xiàn)（MH）表現(xiàn)出來(lái)。觸發(fā)物質(zhì)從肌漿網(wǎng)釋放鈣儲(chǔ)存并可促進(jìn)鈣從肌原體進(jìn)入，引起骨骼肌攣縮，糖原分解和細(xì)胞代謝增加，導(dǎo)致產(chǎn)生熱量和過(guò)量的乳酸。受累者經(jīng)歷：酸中毒，高碳酸血癥，心動(dòng)過(guò)速，體溫過(guò)高，肌肉僵硬，室間綜合征，血清肌酸激酶（CK）濃度隨后增加的橫紋肌溶解癥，伴有心律失?；蛏踔镣?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風(fēng)險(xiǎn)的高鉀血癥和具有腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)的肌紅蛋白尿。在幾乎所有情況下，手術(shù)室都會(huì)出現(xiàn)MH（心動(dòng)過(guò)速和呼吸急促）的先進(jìn)表現(xiàn);然而，MH也可能發(fā)生在術(shù)后早期。越來(lái)越多的證據(jù)表明，一些受累者也將通過(guò)鍛煉和/或暴露于高溫環(huán)境中來(lái)開發(fā)MH。如果沒(méi)有適當(dāng)和及時(shí)的丹曲林鈉治療，死亡率非常高。

佳學(xué)基因Malignant hyperthermia susceptibility type 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

惡性高熱易感性5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，惡性高熱易感性5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:601887。

做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

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