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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做惡性體溫過(guò)低基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

惡性體溫過(guò)低是英文Malignant hypothermia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止惡性體溫過(guò)低在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做惡性體溫過(guò)低基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


惡性體溫過(guò)低是英文Malignant hypothermia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止惡性體溫過(guò)低在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡性體溫過(guò)低基因解碼、基因檢測(cè)?


這是一種累及骨骼肌的藥物遺傳障礙,為常染色體顯性遺傳,是導(dǎo)致麻醉死亡的主要原因之一。 在易感人群中,可以由所有常用的吸入麻醉劑如氟烷引發(fā)MH發(fā)作,也可以通過(guò)去極化肌肉松弛劑如琥珀酰膽堿來(lái)觸發(fā)。 肌病的臨床特征是惡性高熱,加速肌肉代謝,攣縮,代謝性酸中毒,心動(dòng)過(guò)速和死亡——如果不用突觸后肌肉松弛劑丹曲林治療的話。 MH的敏感性可以用“體外”攣縮試驗(yàn)(IVCT)確定:觀察單獨(dú)使用咖啡因/氟烷誘導(dǎo)肌肉組織帶的攣縮程度。 正常反應(yīng)的患者是MH正常(MHN),單獨(dú)使用咖啡因或氟烷異常反應(yīng)的患者分別是MH模型(MHE(C))和MHE(H))。

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常染色體顯性

惡性體溫過(guò)低的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,惡性體溫過(guò)低的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:145600。

做惡性體溫過(guò)低基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?


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