【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 (MED) 是一組臨床和遺傳異質(zhì)性的骨骼發(fā)育不良，主要病變?cè)诠軤罟堑墓趋俊?SLC26A2 基因中的變異導(dǎo)致其常染色體隱性形式（rMED 或 MED 類型 4）。 關(guān)于基因型-表型相關(guān)性的數(shù)據(jù)積累可以幫助這些患者的診斷和適當(dāng)管理。 佳學(xué)基因開展多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型基因解碼的目的是調(diào)查 55 名由 SLC26A2 基因變異引起的 4 型 MED 患者的臨床和遺傳特征。 診斷確認(rèn)是通過(guò)放射照相術(shù)和由 166 個(gè)基因組成的基因檢測(cè)包測(cè)序進(jìn)行的，這些基因負(fù)責(zé)遺傳性骨骼病理學(xué)的發(fā)展。 隨后使用自動(dòng) Sanger 測(cè)序（6 名患者）和 49 名患者的 SLC26A2 基因的編碼序列和相鄰內(nèi)含子區(qū)域的直接自動(dòng) Sanger 測(cè)序驗(yàn)證已識(shí)別的基因突變。 根據(jù)佳學(xué)基因?qū)颊邩颖镜呐R床和遺傳分析，確定了具有早期和晚期臨床表現(xiàn)的兩種主要 MED 4 型表型。 在 c.835C ＞ 1 的患者中觀察到該疾病的早期和更嚴(yán)重的形式。 T 變體 (p.Arg279Trp)，以及晚期和較輕的疾病形式在 c.1957T > 1 的患者中觀察到。 純合或復(fù)合雜合狀態(tài)的變體（p.Cys653Ser），c.26 + 2T >; C. 還表明，在 MED 4 型俄羅斯患者的 95.3% 等位基因中僅發(fā)現(xiàn)三種致病變異：c.1957T >; A (p.Cys653Ser), c.835C > T (p.Arg279Trp)，和 c.26 + 2T > C; 因此，可以假設(shè)對(duì)這些變異的初步分析將有助于 MED 4 型的賊佳分子遺傳學(xué)診斷。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測(cè)？

隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（EDM4 / rMED）的特征是關(guān)節(jié)疼痛（通常在臀部或膝蓋處）;手，腳和膝蓋畸形;和脊柱側(cè)凸。大約50％的受影響個(gè)體在出生時(shí)具有異常發(fā)現(xiàn)，例如馬蹄足，臀部或（很少）囊性耳腫脹。關(guān)節(jié)疼痛的發(fā)作是可變的，但通常發(fā)生在兒童晚期。在青春期之前，身高通常在正常范圍內(nèi);在成年期，身材僅略微減少，范圍從150到180厘米。功能性殘疾是輕微的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;聽力異常; Brachydactyly綜合征;退行性關(guān)節(jié)病;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;馬蹄內(nèi)翻;脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良;骨關(guān)節(jié)炎;扁平股骨上骺;第5指的Clinodactyly。該病臨床表征有：腭裂；聽力異常；短指畸形綜合征；退行性骨關(guān)節(jié)??；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內(nèi)翻足；畸形足；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；多發(fā)性骨骺發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)炎；股骨近端骨骺扁平；小手指屈指畸形。

佳學(xué)基因多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型致病鑒定基因解碼

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 (MED) 是一組臨床和遺傳異質(zhì)性的骨骼發(fā)育不良，主要病變?cè)诠軤罟堑墓趋俊?MED的常見臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)痛、步態(tài)障礙以及骨骺骨化異常導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形，進(jìn)而導(dǎo)致早期骨關(guān)節(jié)炎。 迄今為止，已知負(fù)責(zé) MED 的七個(gè)主要基因和編碼蛋白：軟骨寡聚基質(zhì)蛋白 (COMP)、matriline-3 (MATN3)、IX 型膠原的 α 1-3 鏈（COL9A1、COL9A2、COL9A3）、硫酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（ SLC26A2) 和鈣激活核苷酸酶-1 (CANT1)。 前五個(gè)具有常染色體顯性遺傳，而 SLC26A2 基因中的變異導(dǎo)致常染色體隱性形式（rMED 或 MED 類型 4）（OMIM：226900），這表明 SLC26A2 相關(guān)骨骼發(fā)育不良范圍內(nèi)的臨床形式較輕。 該基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物作為硫酸根離子進(jìn)入軟骨細(xì)胞的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白發(fā)揮作用，這對(duì)于維持軟骨基質(zhì)蛋白多糖的充分硫酸化和軟骨內(nèi)骨化過(guò)程是必需的。 佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼已經(jīng)表明，由于 SLC26A2 基因中攜帶不同變體的等位基因的組合，表型的臨床嚴(yán)重程度與硫酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的殘余活性相關(guān)。 迄今為止，已知 SLC26A2 (HGMD) 基因中的 60 多種致病變異。 歐洲人群中 MED 4 型患者賊常見的變異是純合子 c.835C > T (p.Arg279Trp)。 在一組 18 名患者中。 剪接供體位點(diǎn)中的“芬蘭”變體 c.−26 + 2T > C 和 c.1957T > A (p.Cys653Ser) 不太常見。 許多基因解碼證據(jù)表明，具有不同基因型的 MED 4 型患者存在表型特征，有關(guān)基因型-表型相關(guān)性的數(shù)據(jù)積累有助于這些患者的診斷和適當(dāng)管理。 因此，佳學(xué)基因研究的目的是調(diào)查一系列由 SLC26A2 基因變異引起的 MED 4 型患者的臨床和遺傳特征。  

Multiple epiphyseal dysplasia 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。