【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做桿狀體肌癥7型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

桿狀體肌癥7型是英文Nemaline myopathy 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止桿狀體肌癥7型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做桿狀體肌癥7型基因解碼、基因檢測(cè)？

Nemaline肌病（在本條目中稱為NM）的特征是無(wú)力，肌張力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉無(wú)力通常在面部，頸部屈肌和近端肢體肌肉中賊嚴(yán)重。臨床分類定義了六種形式的NM，它們根據(jù)運(yùn)動(dòng)和呼吸受累的發(fā)病和嚴(yán)重程度進(jìn)行分類：嚴(yán)重的先天性（新生兒）（16％的NM患者）。 Amish NM。中級(jí)先天性（20％）。典型的先天性（46％）。兒童期發(fā)病率（13％）。成人發(fā)?。ㄟt發(fā)）（4％）。表格之間發(fā)生了相當(dāng)大的重疊。分類為具有嚴(yán)重，中間和典型先天性NM的個(gè)體之間存活率存在顯著差異。嚴(yán)重的新生兒呼吸道疾病和多發(fā)性先天性關(guān)節(jié)病的存在與出生后先進(jìn)年的死亡有關(guān)。在18個(gè)月之前獨(dú)立行走可以預(yù)測(cè)生存。大多數(shù)患有典型先天性NM的兒童賊終都能夠行走。臨床特征：常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無(wú)力;電機(jī)延遲;反射消失;肌肉無(wú)力;關(guān)節(jié)過(guò)度活躍;高爾夫簽署; Minicore肌病。該病臨床表征有：頸肌無(wú)力；運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；肌無(wú)力；關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；高爾斯征。

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常染色體隱性遺傳病

桿狀體肌癥7型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，桿狀體肌癥7型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610687。

如何做桿狀體肌癥7型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)