【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

成骨不全癥XVII型是英文Osteogenesis imperfecta, type xvii的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止成骨不全癥XVII型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測？

UniProtKB / Swiss-Prot：成骨不全17是常染色體隱性形式的成骨不全疾病，分屬結(jié)締組織病，其特征在于低骨量，骨脆性和微小創(chuàng)傷后易骨折。疾病嚴(yán)重程度不一，有的非常輕微，無骨折；有的發(fā)生宮內(nèi)骨折；有的在圍產(chǎn)期死亡。許多患者有骨骼外表現(xiàn)，如牙質(zhì)發(fā)生不全，聽力損失和藍(lán)色鞏膜。該病與“sparc相關(guān)性成骨不全”有關(guān)，臨床表征有肌肉無力，肌肉低張力和脊柱側(cè)凸等癥狀。與成骨不全Xvii型相關(guān)的重要基因?yàn)镾PARC（Secreted Protein Acidic And Cysteine Rich）。

佳學(xué)基因Osteogenesis imperfecta, type xvii基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Osteogenesis imperfecta, type xvii致病鑒定基因解碼

Osteogenesis imperfecta, type xvii基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

成骨不全癥XVII型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成骨不全癥XVII型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616507。

成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)