【佳學(xué)基因檢測】先天性孤立型無脾綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性孤立型無脾綜合癥是英文Asplenia, isolated congenital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性孤立型無脾綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性孤立型無脾綜合癥基因解碼、基因檢測？

窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異?？赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時胸部極窄，鐘形，會限制肺部的生長和擴張，危及生命。窒息性胸椎營養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長，胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問題可能會有所改善。有些患有窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥的人出生時骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會出現(xiàn)危及生命的腎異常，導(dǎo)致腎功能失常或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有：腹股溝疝；蛋白尿；臉頰豐滿；白內(nèi)障；近視；胸窄；黃斑異常；短指畸形綜合征；短腳；肝臟腫大；慢性腎小管間質(zhì)性腎炎；胸廓發(fā)育不良；短髂骨。

佳學(xué)基因Asplenia, isolated congenital基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Asplenia, isolated congenital致病鑒定基因解碼

Asplenia, isolated congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性孤立型無脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性孤立型無脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614376。

先天性孤立型無脾綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)