【佳學(xué)基因檢測】家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥是英文familial isolated hyperparathyroidism的中文翻譯。這一疾病又叫做FIHP hyperparathyroidism 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測？

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進是一種以甲狀旁腺過度活躍為特征的遺傳性疾?。谞钆韵俟δ芸哼M）。四個甲狀旁腺位于頸部，并且它們釋放稱為甲狀旁腺激素的激素，其調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。在家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥中，一個或多個過度活躍的甲狀旁腺釋放過量的甲狀旁腺激素，這導(dǎo)致血液中鈣的水平升高（高鈣血癥）。甲狀旁腺激素刺激從骨骼中去除鈣和從飲食中吸收鈣，然后礦物質(zhì)被釋放到血液中。在患有家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進的人中，過量甲狀旁腺激素的產(chǎn)生是由涉及甲狀旁腺的腫瘤引起的。通常，四個甲狀旁腺中僅有一個受影響，但在一些人中，多于一個腺形成腫瘤。腫瘤通常是非癌性的（良性），在這種疾病下，它們被稱為腺瘤。很少情況下，患有家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥的人發(fā)展成稱為甲狀旁腺癌的癌性腫瘤。因為過量甲狀旁腺激素的產(chǎn)生是由甲狀旁腺的異常引起的，家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進被認為是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的一種形式。由過度活性甲狀旁腺產(chǎn)生的正常鈣平衡的中斷導(dǎo)致家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進的許多常見體征和癥狀，例如腎結(jié)石，惡心，嘔吐，高血壓（高血壓），虛弱和疲勞。因為鈣從骨骼中去除以釋放到血液中，甲狀旁腺功能亢進常常導(dǎo)致骨質(zhì)變?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/guke/2024/70211.html' target='_blank'>骨質(zhì)疏松癥）。診斷出家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進的年齡從童年到成年不等。通常，疾病的第一癥狀是通過常規(guī)血液測試確定的鈣水平升高，即使受累者可能還沒有甲狀旁腺功能亢進或高鈣血癥的體征或癥狀。

佳學(xué)基因familial isolated hyperparathyroidism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進的患病率是未知的。

familial isolated hyperparathyroidism致病鑒定基因解碼

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進可以由MEN1，CDC73或CASR基因中的突變引起。MEN1基因編碼menin的蛋白。 Menin作為腫瘤抑制劑，這意味著它通常阻止細胞以過快或以不受控制的方式生長和分裂（增殖）。在家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥中，MEN1基因突變導(dǎo)致menin蛋白變異，其不再能夠控制細胞的生長和分裂。所導(dǎo)致的細胞增殖的增加導(dǎo)致與一個或多個甲狀旁腺相關(guān)的腺瘤的形成。來自這些異常腺體的甲狀旁腺激素的過度產(chǎn)生刺激過量鈣釋放到血液中，導(dǎo)致家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進的體征和癥狀。尚不清楚為什么這種

familial isolated hyperparathyroidism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起病癥。

familial isolated hyperparathyroidism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:145000 hpo_id:HP:0003072；ICD編碼是E21.0

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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