【佳學(xué)基因檢測】做DMD相關(guān)性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

DMD相關(guān)性擴張型心肌病是英文DMD-associated dilated cardiomyopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止DMD相關(guān)性擴張型心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做DMD相關(guān)性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

DLD基因編碼了二氫硫辛酰胺脫氫酶。該酶形成酶復(fù)合物的亞基E3組分。這些復(fù)合物對于某些分子在細胞中分解供能是必需的。分支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）復(fù)合物包含了二氫硫辛酰胺脫氫酶。BCKD酶復(fù)合物參與三種氨基酸的分解：亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸存在于許多食物中——特別是富含蛋白質(zhì)的食物如牛奶，肉和蛋。這些氨基酸可分解產(chǎn)生能量。二氫硫辛酰胺脫氫酶也是丙酮酸脫氫酶（PDH）復(fù)合物的一部分。這種酶復(fù)合物幫助細胞產(chǎn)生能量。它將丙酮酸轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。二氫硫辛酰胺脫氫酶進行該化學(xué)反應(yīng)的一個步驟。丙酮酸的轉(zhuǎn)化對于一系列化學(xué)反應(yīng)的發(fā)生是必要的，所述化學(xué)反應(yīng)最終產(chǎn)生三磷酸腺苷（ATP），這是細胞的主要能量來源。二氫硫辛酰胺脫氫酶是α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）復(fù)合物的一部分，該復(fù)合物也參與細胞能量產(chǎn)生， 它將α-酮戊二酸分子轉(zhuǎn)化為琥珀酰-CoA，這后會產(chǎn)生ATP為細胞供能。

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DMD相關(guān)性擴張型心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DMD相關(guān)性擴張型心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做DMD相關(guān)性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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