【佳學(xué)基因檢測(cè)】DDC缺陷基因解碼、基因檢測(cè)（DDC deficiency）？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DDC缺陷癥是DDC deficiency 的中文翻譯，又譯為DDC缺乏癥、芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 (AADCD)， 是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經(jīng)代謝疾病，可導(dǎo)致血清素、多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素的嚴(yán)重聯(lián)合缺乏。 在生命早期發(fā)病，主要臨床癥狀是肌張力減退、運(yùn)動(dòng)障礙（眼部危象、肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)功能減退）、發(fā)育遲緩和自主神經(jīng)癥狀。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止芳香族-L-氨基酸脫羧酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)？

僅在 68 個(gè)病例中明確記錄了體征和癥狀的發(fā)作年齡在出生后的第一年內(nèi)（平均：2.7 個(gè)月，SD⟩±⟩2.7）。 11 名患者在新生兒期出現(xiàn)肌張力減退或松弛。 根據(jù)可用數(shù)據(jù)（主要是 3 級(jí)，使用非標(biāo)準(zhǔn)化方法報(bào)告癥狀），無(wú)法描述與 DDC缺陷癥相關(guān)的每種癥狀的確切發(fā)病年齡和持續(xù)時(shí)間。 盡管癥狀出現(xiàn)較早，但平均診斷年齡為 3.5 歲（中位數(shù) 13 個(gè)月，范圍 2 個(gè)月 – 23 歲，26% 的數(shù)據(jù)缺失）。

DDC缺陷癥的主要癥狀是：肌張力減退（存在于 n = 91 名患者中，不存在于 n = 3 名患者中，未提及在 n =⟩23 名患者中），運(yùn)動(dòng)障礙（存在 n = 99，不存在 n = 3 名，未提及 n = 15） ，發(fā)育遲緩（存在 n = 84，僅在 n = 1 中不存在，未提及 n = 32）和自主神經(jīng)癥狀（存在 n = 76，不存在 n = 3，未提及 n = 38）。 所有主要癥狀的嚴(yán)重程度從輕微到非常嚴(yán)重。 肌張力減退最常見的是軸性肌張力減退，有時(shí)伴有肢體肌張力亢進(jìn)。 最常描述的運(yùn)動(dòng)障礙是眼科危象 (n = 91)、肌張力障礙 (n = 63) 和運(yùn)動(dòng)功能減退 (n = 40)。 最突出的自主神經(jīng)體征是上瞼下垂、出汗過多和鼻塞。 15 名患者報(bào)告了低血壓或體位性低血壓，主要發(fā)生在兒童晚期或青春期。 據(jù)報(bào)道，14 名患者的血壓正常。對(duì)于存在不明原因肌張力減退、運(yùn)動(dòng)障礙（尤其是眼科危象）、發(fā)育遲緩和自主神經(jīng)癥狀的兒童，應(yīng)考慮DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)。 

9 例患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 行為問題對(duì)患者和護(hù)理人員來(lái)說可能是一個(gè)很大的負(fù)擔(dān)，但不同的醫(yī)生對(duì)其有不同的描述。 據(jù)佳學(xué)基因病案集，行為異常出現(xiàn)在 41 個(gè)病例中，大多數(shù)被描述為易怒、過度哭泣、煩躁不安和自閉癥特征。 34 名患者描述了睡眠障礙（失眠和嗜睡）。 一些患者可能患有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停，這可能是致命的（個(gè)人觀察 WL）。 據(jù)病案記載，在一些患者中，晝夜波動(dòng)和睡眠后改善，這是許多神經(jīng)遞質(zhì)疾病的典型發(fā)現(xiàn)。 在神經(jīng)學(xué)檢查中，深腱反射可以減弱、正?；蛏?。 有時(shí)報(bào)道包括巴賓斯基征在內(nèi)的病理反射。

胃腸道問題在DDC缺陷癥中可能很明顯。 癥狀可能包括腹瀉、便秘、胃食管反流和進(jìn)食困難。 許多患者接受胃造口術(shù)并從中受益（專家經(jīng)驗(yàn)）。 經(jīng)常報(bào)告發(fā)育遲緩和身材矮小。 有 13 名患者在出生時(shí)或出生后的頭五年內(nèi)出現(xiàn)間歇性低血糖。 并發(fā)疾病期間可能會(huì)發(fā)生低血糖癥。 一名患者在 MRI 鎮(zhèn)靜后發(fā)現(xiàn)低血糖伴意識(shí)水平降低。 沒有關(guān)于DDC缺陷癥中生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺缺乏或其他激素缺乏的記錄。
 

 

DDC缺陷癥致病鑒定基因解碼

到目前為止，已經(jīng)收錄了大約 50 種引起疾病的 DDC基因突變：39 種替換變體、2 種無(wú)意義變體、5 種缺失變體、1 種插入變體和 4 種剪接變體。盡管對(duì)編碼區(qū)、外顯子/內(nèi)含子邊界和側(cè)翼非翻譯區(qū)進(jìn)行了 Sanger 分析，但只有兩名具有經(jīng)典 CSF 特征和血漿中 AADC 活性降低的DDC缺陷癥未發(fā)現(xiàn) DDC 基因的變異。 在另外兩名具有經(jīng)典 CSF 特征和極低血漿 AADC 酶活性的患者（兄弟姐妹）中，僅檢測(cè)到一種變異體。 據(jù)推測(cè)，在這些情況下，第二個(gè)變體可能是內(nèi)含子，位于啟動(dòng)子區(qū)域內(nèi)，或者是雜合缺失或重復(fù)，目前的標(biāo)準(zhǔn)診斷技術(shù)無(wú)法檢測(cè)到。 最近的兩份報(bào)告使用全外顯子組測(cè)序檢測(cè)了 AADCD 患者 [20, 55]。
 

DDC缺陷癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

雖然沒有關(guān)于DDC缺陷癥遺傳咨詢的具體標(biāo)準(zhǔn)，但考慮到該疾病的常染色體隱性遺傳性質(zhì)，向DDC缺陷癥患兒的父母提供標(biāo)準(zhǔn)遺傳咨詢可被視為良好的臨床實(shí)踐。
 

DDC缺陷癥缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DDC缺陷癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:203750。
 

怎樣選擇DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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