【佳學(xué)基因檢測】做半乳糖激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

半乳糖激酶缺乏癥是英文Deficiency of galactokinase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止半乳糖激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做半乳糖激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

由于NADH-細(xì)胞色素b5還原酶缺乏引起的高鐵血紅蛋白血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)為血液攜氧能力下降，導(dǎo)致紫紺和缺氧（Percy和Lappin綜述，2008）。有兩種類型的高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥。在I型中，缺陷影響酶的可溶形式，僅限于紅細(xì)胞，并且導(dǎo)致良好耐受的高鐵血紅蛋白血癥。在II型中，缺陷影響酶的可溶性和微粒體形式，因此被推廣，影響紅細(xì)胞，白細(xì)胞和所有身體組織。 II型高鐵血紅蛋白血癥與精神缺陷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有關(guān)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能與細(xì)胞色素b5系統(tǒng)在脂肪酸去飽和中起主要作用有關(guān)（Vives-Corrons等，1978; Kaplan等，1979）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;紫紺;昏睡;肌張力障礙;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;紅細(xì)胞增多癥;代謝性酸中毒;低血糖癥;角弓反張;肝腫大;頭痛;勞累性呼吸困難;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。該病臨床表征有：紫紺；嗜睡；肌張力障礙；肝功能衰竭；肥厚性心肌??；紅細(xì)胞增多癥；代謝性酸中毒；低血糖；角弓反張；肝臟腫大；頭痛；勞力性呼吸困難；乳酸酸中毒；氨基酸尿。

佳學(xué)基因Deficiency of galactokinase基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Deficiency of galactokinase致病鑒定基因解碼

Deficiency of galactokinase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

半乳糖激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，半乳糖激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:250800。

做半乳糖激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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