【佳學(xué)基因檢測】血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病是英文Glycine encephalopathy with normal serum glycine的中文翻譯。這一疾病又叫做5-oxoprolinemia 5-oxoprolinuria deficiency of glutathione synthase deficiency of glutathione synthetase pyroglutamic acidemia pyroglutamic aciduria Gluthathione synthetase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測？

谷胱甘肽合成酶缺乏癥會阻礙谷胱甘肽的產(chǎn)生。谷胱甘肽防止能量產(chǎn)生過程中有害分子對細(xì)胞的損害。谷胱甘肽在處理致癌物、形成DNA、蛋白質(zhì)和其他重要的細(xì)胞成分中起重要作用。該病可分為三種類型：輕度，中度和重度。輕度疾病的癥狀有溶血性貧血，另外，患者尿中有大量5-焦谷氨酸（5-焦谷氨酸尿）。這種物質(zhì)當(dāng)谷胱甘肽不能在細(xì)胞中正確處理時(shí)積累。中度疾病的癥狀包括在出生后不久出現(xiàn)的溶血性貧血，5-焦谷氨酸尿，代謝性酸中毒。除了中度谷胱甘肽合成酶缺乏癥的癥狀，重度疾病的癥狀有神經(jīng)問題，包括癲癇、精神性運(yùn)動發(fā)育遲緩，智力障礙、共濟(jì)失調(diào)，更嚴(yán)重的會出現(xiàn)反復(fù)性細(xì)菌感染。

佳學(xué)基因Glycine encephalopathy with normal serum glycine基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

谷胱甘肽合成酶缺乏癥是非常罕見的。這種疾病在全世界只報(bào)道超過70人。

Glycine encephalopathy with normal serum glycine致病鑒定基因解碼

GSS基因突變導(dǎo)致谷胱甘肽合成酶缺乏癥。GSS基因編碼谷胱甘肽合成酶。該酶與身體大部分細(xì)胞中γ-谷氨酰循環(huán)過程有關(guān)，該過程在身體大多數(shù)細(xì)胞中發(fā)生。這個(gè)循環(huán)是產(chǎn)生谷胱甘肽的必要過程。谷胱甘肽保護(hù)細(xì)胞不會受到不穩(wěn)定氧分子的損害，不穩(wěn)定氧分子是能量產(chǎn)生的副產(chǎn)品。谷胱甘肽是一種抗氧化劑，因?yàn)樗鼙Ｗo(hù)細(xì)胞不受不穩(wěn)定分子的破壞。GSS基因突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生足夠的谷胱甘肽，導(dǎo)致谷胱甘肽合成酶缺乏癥的體征和癥狀。

Glycine encephalopathy with normal serum glycine基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:266130 hpo_id:HP:0000007。

血清甘氨酸正常的甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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