【佳學(xué)基因檢測】致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

致死性先天性心臟糖原貯積病是英文Glycogen storage disease of heart, lethal congenital的中文翻譯。這一疾病又叫做Hyperglycinemia, Nonketotic NKH non-ketotic hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止致死性先天性心臟糖原貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測？

甘氨酸腦病，也被稱為非酮癥高甘氨酸血癥或NKH，是以甘氨酸分子水平異常升高為特征的一種遺傳性疾病。這種分子是構(gòu)成蛋白質(zhì)的一種氨基酸。作為在大腦中傳遞信號(hào)的化學(xué)信使，甘氨酸還起到神經(jīng)遞質(zhì)的作用。甘氨酸腦病通常是由體內(nèi)分解甘氨酸的酶的不足所引起。這種酶的缺乏使得多余的甘氨酸積聚在組織和器官，尤其是大腦，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。 甘氨酸腦病的最常見的形式在出生后不久即顯現(xiàn)，稱為經(jīng)典型。受影響的嬰兒經(jīng)歷漸進(jìn)的能量缺乏（嗜睡）、喂養(yǎng)困難、弱肌張力（張力減退）、異常痙攣動(dòng)作，和危及生命的呼吸問題。經(jīng)歷這些早期的癥狀和體征的孩子大多發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙和難治性癲癇。由于未知的原因，男性患者比女性患者更容易生存且發(fā)育問題較輕。 研究人員已經(jīng)明確了甘氨酸腦病其他幾種具有不同癥狀和體征的類型。這些不典型類型中最常見的就是所謂的嬰兒型。這種孩子正常發(fā)育到約6個(gè)月大時(shí)，便出現(xiàn)發(fā)育遲緩并可能開始抽搐。隨著他們的成長，很多孩子出現(xiàn)智力障礙、異常運(yùn)動(dòng)和行為問題。其他非典型類型的甘氨酸腦病出現(xiàn)在兒童期后期或成年期，引起主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的各種健康問題。 在極少的情況下，典型甘氨酸腦病的表型特征隨著時(shí)間的推移而改善，這些案例被列為短暫性甘氨酸腦病。這種疾病類型的甘氨酸從出生時(shí)的極高水平下降到正?；蚪咏?。許多患有暫時(shí)性高甘氨酸水平的孩子繼續(xù)正常發(fā)育，很少發(fā)生長期的健康問題。即使在甘氨酸水平降低以后，一些患者仍可發(fā)生智力障礙和癲癇發(fā)作。

佳學(xué)基因Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

甘氨酸腦病的全球患病率是未知的。其患病率僅在少數(shù)幾個(gè)地區(qū)進(jìn)行研究：這種疾病在芬蘭新生兒中患病率約1/1.5萬，加拿大不列顛哥倫比亞省新生兒中患病率約1/63,000。

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital致病鑒定基因解碼

AMT和GLDC基因中的突變導(dǎo)致甘氨酸腦病。大約80％的甘氨酸腦病由GLDC基因突變引起，而AMT突變導(dǎo)致10％至15％的所有病例。在一小部分受累者中，這種病癥的原因是未知的。AMT和GLDC基因編碼了較大酶復(fù)合物（一組一起工作的蛋白質(zhì)）的一部分。這種復(fù)合物，稱為甘氨酸裂解酶，負(fù)責(zé)將甘氨酸分解成更小的片段。 AMT或GLDC基因中的突變阻止復(fù)合物正確地分解甘氨酸。當(dāng)甘氨酸裂解酶有缺陷時(shí)，過量的甘氨酸可以在身體的器官和組織中累積至毒性水平。由大腦和脊髓中的這種分子的有害量引起的損傷導(dǎo)致了甘氨酸腦病的智力殘疾

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

致死性先天性心臟糖原貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致死性先天性心臟糖原貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605899 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/。

致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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