【佳學(xué)基因檢測】嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病是英文Sialic acid storage disease, severe infantile type的中文翻譯。這一疾病又叫做ACADS deficiency deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase lipid-storage myopathy secondary to short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency SCAD deficiency SCADH deficiency short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測？

短鏈?；o酶A脫氫酶（SCAD）缺乏是阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量——特別是在沒有食物（禁食）的時期。SCAD缺陷的癥狀可能出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，癥狀有嘔吐、低血糖、缺乏能量（嗜睡）、喂食不良以及不能增加體重和速率生長慢。這種疾病的其它特征可包括肌張力減退、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和小頭癥。SCAD缺乏癥的癥狀可由禁食或疾病例如病毒感染引發(fā)。這種疾病有時被誤認為是Reye綜合征，這種疾病可能在兒童期發(fā)生——當(dāng)他們似乎正在從病毒感染如雞痘或流感中恢復(fù)時發(fā)生。大多數(shù)Reye綜合征的病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。在一些SCAD缺乏癥的人中，直到成年才出現(xiàn)體征和癥狀。這些個體更可能具有與肌肉無力和消瘦相關(guān)的問題。這種病癥的嚴重性變化很大，甚至在同一家族的成員中也是如此。一些個體在實驗室測試被診斷為SCAD缺乏癥，但從未發(fā)展出任何病癥的癥狀。

佳學(xué)基因Sialic acid storage disease, severe infantile type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病被認為影響約35,000至50,000新生兒中的一個。

Sialic acid storage disease, severe infantile type致病鑒定基因解碼

ACADS基因中的突變導(dǎo)致SCAD缺乏癥。該基因編碼短鏈酰基輔酶A脫氫酶，該酶是分解（代謝）短鏈脂肪酸所需的。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。ACADS基因中的突變導(dǎo)致細胞內(nèi)SCAD酶的短缺（缺乏）。沒有足夠的酶，短鏈脂肪酸不能適當(dāng)?shù)乇淮x。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，這可導(dǎo)致該疾病的體征和癥狀，例如嗜睡、低血糖和肌肉無力。尚不清楚為什么有些SCAD缺乏癥患者從不表現(xiàn)出任何癥狀。

Sialic acid storage disease, severe infantile type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:201470 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/。

嚴重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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