【佳學(xué)基因檢測】II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

II型唾液酸貯積病是英文Sialidosis, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做free sialic acid storage disease N-acetylneuraminic acid storage disease NANA storage disease sialuria, Finnish type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止II型唾液酸貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測？

唾液酸貯積癥是一種主要累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。唾液酸貯積癥患者的癥狀和體征的嚴(yán)重程度差異很大。該病通常分為三種形式：嬰兒型唾液酸貯積癥，薩拉病，中度嚴(yán)重薩拉病。嬰兒型唾液酸貯積癥（ISSD）是該病的最嚴(yán)重形式?；純壕哂袊?yán)重的發(fā)育遲緩，肌張力減退，沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）。他們具有“粗糙”面容、癲癇發(fā)作、骨骼畸形、肝脾腫大、心臟肥大。由于器官肥大、腹水異常積聚導(dǎo)致腹部腫脹?；純撼霈F(xiàn)胎兒水腫，即出生前過多液體在體內(nèi)積聚。這種重癥患兒只能生存到幼兒期。薩拉病是唾液酸貯積癥較輕的形式。薩拉病患兒在出生第一年會出現(xiàn)肌張力減退，繼續(xù)出現(xiàn)漸進(jìn)性神經(jīng)問題。薩拉病的體征和癥狀包括智力殘疾、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、肌強(qiáng)直、手足徐動癥。薩拉病患者通常生存到成年。中度嚴(yán)重薩拉病患者癥狀和體征的嚴(yán)重程度介于ISSD和薩拉病之間。

佳學(xué)基因Sialidosis, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

唾液酸貯積病是一種非常罕見的疾病。ISSD在全世界僅有幾十個嬰兒被確診。液酸貯積癥主要發(fā)生在芬蘭和瑞典，據(jù)報道約有150人。一些個體已被確診為患有中度嚴(yán)重唾液酸貯積癥癥

Sialidosis, type II致病鑒定基因解碼

不同類型的唾液酸貯積病都源于SLC17A5基因突變。該基因編碼了唾液酸蛋白（主要位于溶酶體膜上）。溶酶體是一種細(xì)胞內(nèi)隔室，內(nèi)含多種酶，具有溶解或消化的功能，為細(xì)胞內(nèi)的消化器官。在某些蛋白質(zhì)和脂肪被分解時產(chǎn)生游離唾液酸分子（游離唾液酸是指唾液酸不與其它分子結(jié)合），唾液酸蛋白酶將游離唾液酸分子移動到細(xì)胞的其他部分。研究人員認(rèn)為，除了與溶酶體相關(guān)的功能，唾液酸蛋白在腦細(xì)胞中還具有其它功能，但是這些附加的功能尚不明確。SLC17A5基因已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了引起唾液酸貯積病的約20個突變。其中部分突變會導(dǎo)致唾液酸蛋白不能正常

Sialidosis, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

II型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，II型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:269921 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/。

II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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