【佳學(xué)基因檢測(cè)】做線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 心血管疾病 眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測(cè)?
線(xiàn)粒體DNA缺失綜合征-13是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征為早期嬰兒性腦病,肌張力低下,乳酸酸中毒和嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。 來(lái)自患者組織的細(xì)胞顯示線(xiàn)粒體氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降(Bonnen等,2013和Gai等,2013)。關(guān)于常染色體隱性mtDNA消耗綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)MTDPS1(603041)。該病臨床表征有:尿道下裂;臉狹窄;白內(nèi)障;眼球震顫;舞蹈手足徐動(dòng);小腦萎縮;腦??;肌張力障礙;斜頭畸形;肥厚性心肌??;短腳;中性粒細(xì)胞減少;腎小管性酸中毒;腦萎縮。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615471。
做線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏(yíng)得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
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