【佳學(xué)基因檢測】低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

低蛋白血癥高分解代謝型是英文Hypoproteinemia, hypercatabolic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止低蛋白血癥高分解代謝型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測？

泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性（PKAN）是腦鐵積聚或NBIA（以前稱為Hallervorden-Spatz綜合征）的神經(jīng)變性的一種形式。 PKAN的特征是進行性肌張力障礙和基底節(jié)區(qū)鐵沉積，其發(fā)病通常發(fā)生在10歲以前。 常見的相關(guān)特征包括構(gòu)音障礙，僵硬和色素性視網(wǎng)膜病。 大約25％的受影響個體有遲發(fā)型（年齡> 10歲），突出的言語缺陷，精神障礙和疾病逐漸發(fā)展的“非典型”表現(xiàn)。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；構(gòu)音障礙；肌張力障礙；口面運動障礙；蒼白球虎眼征；低β-脂蛋白血癥??；蒼白球變性。

佳學(xué)基因Hypoproteinemia, hypercatabolic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Hypoproteinemia, hypercatabolic致病鑒定基因解碼

Hypoproteinemia, hypercatabolic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

低蛋白血癥高分解代謝型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低蛋白血癥高分解代謝型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607236。

低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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