精氨酸酶缺乏癥基因檢測概述
精氨酸酶缺乏癥基因檢測是對英文疾病名稱為Arginase deficiency的疾病進(jìn)行的各類基因檢測的總稱。該病又稱精氨酸血癥(Argininemia)。佳學(xué)基因解碼表明,一般來說該病是常染色體隱性遺傳病,由于 ARG1 基因缺陷導(dǎo)致肝臟精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障礙,鳥氨酸與尿素生成減少,血液氨含量增高,是先天性尿素循環(huán)障礙中較少見的類型。該病多發(fā)于嬰幼兒(1-3歲)。精氨酸酶缺乏癥患者臨床常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、痙攣性癱瘓、癲癇及小腦萎縮,早期常常被誤診為腦性癱瘓,生存質(zhì)量極差,預(yù)后不良。精氨酸酶缺乏癥致病基因鑒定可有效地減少患病兒出生,提高人口素質(zhì)。
一.什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精氨酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
精氨酸酶缺乏癥患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜,缺乏特異性,診斷困難。大部分患者在出生早期身體健康,1-3歲時才開始顯露異常。同一名患者不同時期癥狀會有差異,不同患者之間癥狀也有很大不同。 基于Human Phenotype Ontology (HPO),罕見病伙伴平臺推出了該病癥狀量化表,以供大家參考。如表1所示。
二.精氨酸酶缺乏癥基因檢測的大數(shù)據(jù)分析
國內(nèi)外關(guān)于精氨酸酶缺乏癥發(fā)病率的研究資料較少,為 1/350 000~1/2 000 000 不等;在日本該病的發(fā)生率大約是 1/2 200 000 ;美國為1/250 000 。目前國內(nèi)外報道較多的是散發(fā)的病例報告。隨著液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用與普及 ,精氨酸酶缺乏癥患者的檢出率明顯增加。
三.精氨酸酶缺乏癥基因檢測的揭示出的發(fā)病原因
精氨酸酶(EC3.5.3.1)有兩種同工酶,I型存在于肝臟,為精氨酸酶的主要類型;II型存在于肝外組織,含量較少。精氨酸酶缺乏癥是由于肝臟精氨酸酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病。精氨酸酶缺乏導(dǎo)致精氨酸不能順利轉(zhuǎn)化為瓜氨酸,血液及尿液中精氨酸濃度增高,尿素生成障礙,引起神經(jīng)、肝臟等多臟器損害。
四.精氨酸酶缺乏癥基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測
精氨酸酶缺乏癥屬常染色體隱性遺傳,由于 ARG1 基因突變導(dǎo)致精氨酸酶缺乏。ARG1 基因位于 6q23,長 11.5 kb,包括 8 個外顯子和 7 個內(nèi)含子,編碼由 322 個氨基酸組成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已報道了至少30 種 ARG1 基因突變。如圖1所示。
五.精氨酸酶缺乏癥基因檢測的臨床診斷驗(yàn)證
與其他類型的尿素循環(huán)障礙相比,精氨酸酶缺乏癥的臨床診斷更為困難。對于智力運(yùn)動障礙、痙攣性癱瘓、意識障礙的患兒應(yīng)注意鑒別診斷,及早進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。常用的實(shí)驗(yàn)室檢查方法如表2所示。ARG1 基因分析已成為精氨酸酶缺乏癥確診的主要技術(shù),發(fā)現(xiàn)家系中致病突變有助于指導(dǎo)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。精氨酸酶活性測定與基因分析聯(lián)合應(yīng)用對確診具有重要意義,有助于探討不同的基因突變對精氨酸酶功能的影響。
六.精氨酸酶缺乏癥基因檢測確診后的治療
目前,對于精氨酸酶缺乏癥尚缺乏有效的治好方法,通過飲食與藥物治療后患者癥狀可以得到控制或者改善。一些治療手段如表4所示。
七.精氨酸酶缺乏癥基因檢測確診后的預(yù)后
通過合理的飲食與藥物治療,精氨酸酶缺乏癥患者的癥狀可得到控制。但是,由于多數(shù)患者臨床診斷過晚,確診時已經(jīng)存在嚴(yán)重不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害,病情進(jìn)行性加重,病死率很高,關(guān)于存活到成年的患者資料十分匱乏。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查中的普及,越來越多的患者可能獲得癥前診斷與治療。
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