【佳學(xué)基因檢測(cè)】做常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病是英文Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

分離的生長(zhǎng)激素缺乏癥是由嚴(yán)重缺乏或缺乏生長(zhǎng)激素引起的疾病。生長(zhǎng)激素是人體骨骼和組織正常生長(zhǎng)所必需的蛋白質(zhì)。由于它們沒(méi)有足夠的這種激素，因此孤立的生長(zhǎng)激素缺乏癥患者通常無(wú)法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)，并且異常這種狀況通常在兒童早期就已明顯存在。有四種類型的孤立生長(zhǎng)激素缺乏癥，由病情的嚴(yán)重程度，所涉及的基因和遺傳模式區(qū)分。孤立的生長(zhǎng)激素缺乏癥類型IA是由缺乏生長(zhǎng)激素是所有類型中最嚴(yán)重的。在IA型人群中，嬰兒期生長(zhǎng)失敗明顯，因?yàn)槭苡绊懙膵雰撼錾鷷r(shí)比正常人短。生長(zhǎng)激素缺乏型IB患者生長(zhǎng)激素水平很低。因此，IB型的特征是身材矮小，但這種增長(zhǎng)失敗通常不是那么嚴(yán)重重新如IA類型。 IB型患者的生長(zhǎng)障礙通常在兒童早期到中期明顯。具有孤立的II型生長(zhǎng)激素缺乏癥的個(gè)體具有非常低水平的生長(zhǎng)激素和身材矮小，其嚴(yán)重程度不同。這些個(gè)體的生長(zhǎng)失敗通常在兒童早期到中期明顯。據(jù)估計(jì)，近一半的II型個(gè)體腦垂體發(fā)育不全（垂體發(fā)育不全）。腦下垂體位于大腦底部并產(chǎn)生許多激素，包括生長(zhǎng)激素。分離的生長(zhǎng)激素缺乏癥III型與II型相似，因?yàn)槭苡绊懙膫€(gè)體具有非常低的生長(zhǎng)激素水平和嚴(yán)重程度不同的身材矮小。 III型生長(zhǎng)障礙通常在兒童早期到中期明顯。患有III型的人也可能具有弱化的免疫系統(tǒng)并且易于經(jīng)常感染。它們產(chǎn)生極少的B細(xì)胞，這是專門的白細(xì)胞，有助于保護(hù)身體免受感染（agammaglobulinemia）。臨床特征：生長(zhǎng)激素缺乏;垂體性侏儒癥;嚴(yán)重身材矮小。該病臨床表征有：生長(zhǎng)激素缺乏癥；垂體性侏儒癥；嚴(yán)重的身材矮小。

佳學(xué)基因Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:173100。

做常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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