【佳學(xué)基因檢測(cè)】雄激素性脫發(fā)基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
雄激素性脫發(fā)是英文androgenetic alopecia的中文翻譯。這一疾病又叫做AIS
;Androgen receptor deficiency
;Androgen resistance syndrome
;AR deficiency
;DHTR deficiency
;Dihydrotestosterone receptor deficiency
;Testicular feminization;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止雄激素性脫發(fā)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雄激素性脫發(fā)基因解碼、基因檢測(cè)?
雄激素不敏感綜合征是一種在出生前和青春期影響性發(fā)育的疾病。具有這種病癥的人是遺傳學(xué)上的男性:每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體。因?yàn)樗麄兊纳眢w不能對(duì)某些男性性激素(稱為雄激素)反應(yīng),所以可能大部分是女性性特征或具有雙性發(fā)育的征兆。當(dāng)身體不能使用雄激素時(shí),發(fā)生“有效雄激素不敏感綜合征”?;颊呔哂写菩缘耐獠啃詣e特征,但沒有子宮,因此沒有月經(jīng),不能懷孕(不育)。他們通常是大眾眼中的女性并具有女性性別認(rèn)同?;颊呔哂?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性內(nèi)部性器官(睪丸)——異常地位于骨盆或腹部,這些睪丸如果沒有手術(shù)切除,在生命后期可能會(huì)癌變。有效雄激素不敏感綜合征患者的恥骨區(qū)域和臂下毛發(fā)稀疏或不存在毛發(fā)。當(dāng)身體組織對(duì)雄激素的作用部分敏感時(shí),導(dǎo)致部分和輕度的雄激素不敏感綜合征(也稱為Reifenstein綜合征),患者可能具有正常的女性特征,男性和女性的雙性別特征或正常的男性特征,它們可以成為男性或女性,并且可以具有男性或女性性別認(rèn)同,輕度雄激素不敏感綜合征患者出生時(shí)具有男性性特征,但通常不孕,并且在青春期經(jīng)常發(fā)生乳房腫大。
佳學(xué)基因androgenetic alopecia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
有效雄激素不敏感綜合征患病率為十萬分之二到十萬分之五(僅男性)。部分雄激素不敏感綜合征的患病率至少不會(huì)比有效雄激素不敏感綜合征患病率低。輕度雄激素不敏感性較不常見。
androgenetic alopecia致病鑒定基因解碼
AR基因的突變導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征。該基因編碼了雄激素受體。雄激素受體允許細(xì)胞響應(yīng)雄激素,雄激素是指導(dǎo)男性性發(fā)育的激素(例如睪酮)。雄激素和雄激素受體在男性和女性中也具有其它重要功能,例如調(diào)節(jié)毛發(fā)生長和性欲驅(qū)動(dòng)。 AR基因突變防止雄激素受體正常工作,這使得細(xì)胞對(duì)雄激素的反應(yīng)較少或阻止細(xì)胞使用這些激素。根據(jù)雄激素不敏感性的水平,受影響的人的性別特征可以大不相同。
androgenetic alopecia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上,即每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)性染色體之一,則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在遺傳男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中有一個(gè)變異基因拷貝就足以引起病癥。在女性(具有兩個(gè)X染色體)中,突變必須存在于基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。大約三分之二的雄激素不敏感綜合征病例都遺傳自母親——母親兩個(gè)X染色體之一攜帶了AR基因的變異拷貝。其余的病例是由于新的突變,突變可能在懷孕之前發(fā)生在母親的卵細(xì)胞中,或發(fā)生在胎兒早期發(fā)育中。
雄激素性脫發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,雄激素性脫發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300068
;hpo_id:HP:0000023
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/。
雄激素性脫發(fā)基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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