【佳學基因檢測】低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失是英文Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失基因解碼、基因檢測？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關的非生殖性表型，例如嗅覺喪失，腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，因此這種疾病被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。有關伴有或不伴有嗅覺障礙的低促性腺激素性性腺機能減退的遺傳異質(zhì)性的討論，請參閱147950.臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;原發(fā)性閉經(jīng);沒有青春期發(fā)育;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全; Microphallus。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；原發(fā)性閉經(jīng)；青春期發(fā)育缺失；促性腺激素缺乏癥；陰莖發(fā)育不良。

佳學基因Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614840。

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒有嗅覺喪失基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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