【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失是英文Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒(méi)有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺(jué)喪失，腭裂和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺(jué)障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱(chēng)為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺(jué)的情況下，它被稱(chēng)為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，因此這種疾病被稱(chēng)為“伴有或不伴有嗅覺(jué)減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。有關(guān)伴有或不伴有嗅覺(jué)障礙的低促性腺激素性性腺機(jī)能減退的遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱147950.臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;原發(fā)性閉經(jīng);沒(méi)有青春期發(fā)育;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全; Microphallus。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；原發(fā)性閉經(jīng)；青春期發(fā)育缺失；促性腺激素缺乏癥；陰莖發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614840。

低促性腺激素性性腺功能減退癥12有或沒(méi)有嗅覺(jué)喪失基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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