【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
A型尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease, type A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止A型尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測?
酸性鞘磷脂酶(ASM)缺乏在過去被歸類為神經(jīng)病變(Niemann-Pick病A型[NPD-A]),兒童早期死亡或非神經(jīng)病變(Niemann-Pick病B型[NPD-B] ])。盡管存在這兩種極端情況的中間形式,但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度各不相同,但在本評價中,所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進(jìn)癥狀是肝脾腫大,通常在3個月時發(fā)現(xiàn);隨著時間的推移,肝臟和脾臟變得龐大。精神運(yùn)動發(fā)展的進(jìn)展不超過12個月的水平,之后神經(jīng)功能惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點,最初幾個月可能不存在,最終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細(xì)胞中儲存鞘磷脂引起的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比,NPD B型起病晚,表現(xiàn)較輕,其特征為肝脾腫大,伴有進(jìn)行性脾功能亢進(jìn)和穩(wěn)定的肝功能障礙,肺功能逐漸惡化,骨質(zhì)減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進(jìn)性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征:常染色體隱性遺傳;骨質(zhì)疏松癥;黃瘤病;反射減弱;肌肉無力;脾腫大;微囊性貧血;嘔吐;便秘;剛性;彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)微結(jié)節(jié)性浸潤;肝腫大;手足徐動癥;淋巴結(jié)腫大;具有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。該病臨床表征有:骨質(zhì)疏松;黃瘤?。浑旆瓷錅p弱;肌無力;脾腫大;小細(xì)胞性貧血;嘔吐;便秘;強(qiáng)直;彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)結(jié)節(jié)狀浸潤;肝臟腫大;手足徐動癥;淋巴結(jié)腫大;包含有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。
佳學(xué)基因Niemann-Pick disease, type A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Niemann-Pick disease, type A致病鑒定基因解碼
Niemann-Pick disease, type A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
A型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,A型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:257200。
怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
- 【佳學(xué)基因檢測】代謝性遺傳病,基因檢測有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤臨床級基因檢測診斷機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】垂體疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】2024腎上腺疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺疾病基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌科基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】糖尿病基因檢測項目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測實例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】CAH基因檢測在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】強(qiáng)迫癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>