【佳學基因檢測】什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

尼曼-皮克病C1型成人型是英文Niemann-Pick disease, type C1, adult form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止尼曼-皮克病C1型成人型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測？

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經(jīng)病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經(jīng)病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴重程度各不相同，但在本評價中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進癥狀是肝脾腫大，通常在3個月時發(fā)現(xiàn);隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不超過12個月的水平，之后神經(jīng)功能惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點，最初幾個月可能不存在，最終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂引起的間質性肺病導致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現(xiàn)較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進行性脾功能亢進和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網(wǎng)狀或細微結節(jié)性浸潤;肝腫大;呼吸困難;具有層狀包涵體的泡沫細胞;少年發(fā)病。該病臨床表征有：黃斑異常；脾腫大；高甘油三酯血癥；彌漫性網(wǎng)狀或細結節(jié)狀浸潤；肝臟腫大；呼吸困難；包含有層狀包涵體的泡沫細胞。

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常染色體隱性遺傳病

尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607616。

什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測？

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