【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

尼曼-皮克病C1型成人型是英文Niemann-Pick disease, type C1, adult form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止尼曼-皮克病C1型成人型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測(cè)？

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經(jīng)病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經(jīng)病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度各不相同，但在本評(píng)價(jià)中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進(jìn)癥狀是肝脾腫大，通常在3個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn);隨著時(shí)間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)展的進(jìn)展不超過12個(gè)月的水平，之后神經(jīng)功能惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點(diǎn)，最初幾個(gè)月可能不存在，最終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細(xì)胞中儲(chǔ)存鞘磷脂引起的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現(xiàn)較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進(jìn)行性脾功能亢進(jìn)和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質(zhì)減少和動(dòng)脈粥樣硬化血脂譜。漸進(jìn)性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會(huì)發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)微結(jié)節(jié)性浸潤(rùn);肝腫大;呼吸困難;具有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞;少年發(fā)病。該病臨床表征有：黃斑異常；脾腫大；高甘油三酯血癥；彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)結(jié)節(jié)狀浸潤(rùn)；肝臟腫大；呼吸困難；包含有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。

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常染色體隱性遺傳病

尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607616。

什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測(cè)？

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