【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸激酶缺乏癥是英文phosphoglycerate kinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做3-PGDH deficiency 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency PHGDH deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止磷酸甘油酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的特征是頭部尺寸較?。ㄐ☆^畸形），精神性運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作。不同類型的磷酸甘油酸脫氫酶缺陷已被描述；他們的區(qū)別在于他們的嚴(yán)重程度和病發(fā)年齡。大多數(shù)患者是幼兒型，這是最嚴(yán)重的形式，從嬰兒時(shí)期開(kāi)始受影響。青少年和成人型癥狀出現(xiàn)在以后的生活中；這些類型是非常罕見(jiàn)的。磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的腦細(xì)胞會(huì)逐步喪失，導(dǎo)致腦組織損傷（腦萎縮），特別是影響神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘（髓鞘形成減少）。通常，連接大腦兩個(gè)部分的胼胝體小而薄，靠近腦中心的心室擴(kuò)大。由于大腦的發(fā)育被打亂，導(dǎo)致頭和身體的增長(zhǎng)速度不同，呈現(xiàn)出頭比身體小的外觀（漸進(jìn)性小頭畸形）。大腦發(fā)育不良導(dǎo)致無(wú)法實(shí)現(xiàn)許多動(dòng)作，例如無(wú)支持的坐著和說(shuō)話。許多患兒也有喂食困難。磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的癲癇發(fā)作有不同的類型。稱為嬰兒痙攣癥的反復(fù)性肌肉收縮是疾病早期的典型類型。若不及早治療，可能發(fā)展為強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，包括意識(shí)喪失、肌肉強(qiáng)直、抽搐；肌陣攣發(fā)作，包括快速不受控制的肌肉抽搐；跌倒發(fā)作，弱肌肉張力突然發(fā)作。該病的幼兒型患者有上述的很多癥狀。青少年型患者常有癲癇、輕度發(fā)育遲緩和智力殘疾。成年型患者癥狀包括輕度智力殘疾，共濟(jì)失調(diào)、麻木，刺痛，感覺(jué)神經(jīng)病變。

佳學(xué)基因phosphoglycerate kinase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病，發(fā)病率未知。至少有15例在科學(xué)文獻(xiàn)中描述。

phosphoglycerate kinase deficiency致病鑒定基因解碼

PHGDH基因突變導(dǎo)致磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥。PHGDH基因編碼磷酸甘油酸脫氫酶亞基。四個(gè)PHGDH亞基結(jié)合形成酶。這種酶參與絲氨酸合成。具體而言，該酶在絲氨酸合成第一步時(shí)將3-磷酸甘油酸轉(zhuǎn)化為3-磷酸羥基丙酮酸。絲氨酸是大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）發(fā)育和功能所必需的。絲氨酸是神經(jīng)遞質(zhì)的一部分，在神經(jīng)系統(tǒng)中傳遞信號(hào)。細(xì)胞膜和髓磷脂蛋白質(zhì)也含有絲氨酸。絲氨酸可以從飲食中獲得，但大腦細(xì)胞必須合成自己的絲氨酸，因?yàn)轱嬍持械慕z氨酸不能通過(guò)保護(hù)屏障，這個(gè)屏障只允許某些物質(zhì)在血管和大腦之間傳遞（血腦屏障）。PHGDH基

phosphoglycerate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

磷酸甘油酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:601815 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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