【佳學基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是英文phosphoglycerate mutase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Deficiency mutase phosphoglycerate、Glycogen storage disease X、 GSD X 、GSD10、 GSDX、Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency、PGAM deficiency、PGAMM deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸甘油酸變位酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種主要影響用于運動的肌肉（骨骼?。┑募膊　?從童年或青春期開始，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥患者會在劇烈的身體活動后出現(xiàn)肌肉酸痛或痙攣。 一些患有這種疾病的人還會反反復(fù)作肌紅蛋白尿。 當肌肉組織異常分解并釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)時，就會發(fā)生肌紅蛋白尿，這種蛋白質(zhì)由腎臟處理并釋放到尿液中。 如果不治療，肌紅蛋白尿會導(dǎo)致腎衰竭。 在某些磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的病例中，肌肉纖維中會出現(xiàn)稱為管狀聚集體的微觀管狀結(jié)構(gòu)。 佳學基因采用基因解碼技術(shù)正在攻克管狀聚集體如何與該病癥的體征和癥狀相關(guān)聯(lián)。

佳學基因磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種罕見病癥； 佳學基因病案集中記錄了大約 15 名罹患此病的患者。。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥致病鑒定基因解碼

根據(jù)《罕見病基因檢測機構(gòu)推薦及致病基因檢測標準》，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是由 P**M2 基因突變引起的。 該基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做磷酸甘油酸變位酶的酶的生物信息學指令，這種酶參與細胞中稱為糖酵解的關(guān)鍵能量產(chǎn)生過程。 在糖酵解過程中，單糖葡萄糖被分解產(chǎn)生能量。 P***2 基因產(chǎn)生的磷酸甘油酸變位酶主要存在于骨骼肌細胞中。 P**M2 基因的突變大大降低了磷酸甘油酸變位酶的活性，從而破壞了這些細胞的能量產(chǎn)生。 這種缺陷是受影響個體在劇烈運動后發(fā)生的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿的基礎(chǔ)。 
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中 P**M2 基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的體征和癥狀。 然而，攜帶一個 P**M2 基因改變拷貝的人可能具有磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的某些特征，包括運動引起的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼如下如述：

 

怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

OMIM®  261670 MeSH  D006008 ICD10 via Orphanet  E74.0 UMLS via Orphanet  C0268149

Orphanet  ORPHA97234 MedGen C0268149 SNOMED-CT via HPO  129565002 236423003 240131006 267044007 42399005 48165008 89010004 UMLS  C0268149

• 上一篇：【佳學基因檢測】如何區(qū)分磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？
• 下一篇：【佳學基因檢測】徑向彎曲基因解碼、基因檢測有什么用？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印