【佳學(xué)基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測
遺傳病基因檢測導(dǎo)讀?
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種導(dǎo)致異常高水平的氨在血液中積聚的疾病。氨是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時(shí)形成的,如果含量過高就會(huì)有毒。大腦對過量氨的影響特別敏感。
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的疾病特征通常在出生后的頭幾天變得明顯?;加羞@種疾病的嬰兒可能缺乏活力(昏昏欲睡)或不愿進(jìn)食,并且難以控制他或她的呼吸頻率或體溫。受嚴(yán)重影響的嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作或身體異常運(yùn)動(dòng),或進(jìn)入昏迷狀態(tài)。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力障礙。
在一些受影響的個(gè)體中,N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的體征和癥狀直到晚年才會(huì)出現(xiàn)。一些患有這種疾病的人注意到吃高蛋白食物(如肉類)會(huì)影響他們的感覺,盡管他們可能不知道原因。在許多受影響的成年人中,疾病或其他壓力會(huì)引發(fā)嘔吐、缺乏協(xié)調(diào)、頭痛、意識(shí)模糊、行為改變或昏迷。
遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 據(jù)遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析,200萬人中會(huì)有一個(gè)病孩出生。
致病基因鑒定基因解碼為N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測提供檢測依據(jù)
NAGS 基因突變導(dǎo)致 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏。這種基因病屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳病,因?yàn)樗鼈兪怯审w內(nèi)的尿素循環(huán)的過程出現(xiàn)問題引起的。尿素循環(huán)是肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。這個(gè)循環(huán)分解了身體使用蛋白質(zhì)時(shí)產(chǎn)生的過量氮,以制造一種叫做尿素的化合物。尿素通過尿液從體內(nèi)排出。
NAGS 基因的基因序列經(jīng)過基因解碼編碼并指導(dǎo)體內(nèi) N-乙酰谷氨酸合酶的合成,該酶是尿素循環(huán)第一步的組成部分。NAGS的部分基因突變使得合成的酶不有效、沒有功能或者功能大幅度減弱。
在患有 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中,N-乙酰谷氨酸合酶的數(shù)量不足,或者根本不存在。結(jié)果,尿素循環(huán)受損,氮無法有效分解。過量的氮以氨的形式積聚在血液中。這種氨的積累會(huì)損害大腦組織,并導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)問題和 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的其他體征和癥狀。
如何避免N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥在后代或者二胎的出現(xiàn):阻斷遺傳?
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著患者體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞中這一基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此,除非進(jìn)行夫妻婚后、孕前基因檢測,無法避免這一疾病的后代中的出現(xiàn)。
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測的其他名稱
- 高氨血癥III 型基因檢測Hyperammonemia, type III
- N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥N-acetylglutamate synthetase deficiency
- NAGS缺乏癥NAGS deficiency
本文關(guān)鍵詞:
· · N-乙酰谷氨酸合酶,缺乏癥,高氨血癥,NAGS缺乏癥,缺陷,基因檢測
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