【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體檢測(cè) 怎樣做才能正確：平衡移位突變檢出技術(shù)

為了解決常規(guī)染色體分型分析及染色體異常導(dǎo)致的遺傳病、男性不育癥、女性不育癥、反復(fù)流產(chǎn)及胎兒發(fā)育異常的致病基因的檢出率、陽(yáng)性率，佳學(xué)基因進(jìn)一步細(xì)化、規(guī)范化、流程化染色體突變、染色體異常檢出技術(shù)，通過(guò)三代測(cè)序技術(shù)，正確檢出染色體突變中的平衡移位，消除高密度芯片檢測(cè)及FISH檢測(cè)中的突變漏檢、錯(cuò)報(bào)情況。該技術(shù)創(chuàng)新性地將三代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于輔助生殖領(lǐng)域，正確檢出參與試驗(yàn)的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn)，最終成功地幫助3對(duì)欲進(jìn)行PGT-SR（胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)）的夫婦獲得了核型正常的胎兒。阻斷疾病在后代或者二胎的出現(xiàn)。

佳學(xué)基因優(yōu)勢(shì)

采用三代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行PGT-SR和PGT-M（胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)），將染色體突變的檢出率、陽(yáng)性率進(jìn)一步提高，顯著降低染色體異常的假陰性情況。

佳學(xué)基因的核心技術(shù)

采用三代測(cè)序技術(shù)、超長(zhǎng)讀長(zhǎng)NGS技術(shù)獲得平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn)信息，并基于連鎖SNP位點(diǎn)構(gòu)建正確單體型，最后進(jìn)行PGT-SR和PGT-M從多個(gè)胚胎中獲得健康、優(yōu)質(zhì)胚胎。

采用佳學(xué)基因核型分析技術(shù)，受檢者可以得到什么？

平衡易位斷裂點(diǎn)檢出率100%

在佳學(xué)基因的檢測(cè)案例中，通過(guò)三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)，成功地檢出參與試驗(yàn)的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn)。在所有檢出的60個(gè)斷裂點(diǎn)中，有31個(gè)位于基因間區(qū)，有31個(gè)位于基因內(nèi)區(qū)域，剩余8個(gè)位于已知的RNA調(diào)控區(qū)域內(nèi)。
 

佳學(xué)基因平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)結(jié)果報(bào)告

佳學(xué)基因平衡易位斷裂點(diǎn)在基因組上的位置分布大數(shù)據(jù)分析

PGT-SR

參與本次大數(shù)據(jù)分析統(tǒng)計(jì)的60對(duì)夫婦中有6對(duì)夫婦進(jìn)行了PGT-SR，涉及到的染色體平衡易位分別為t(1; 17)(q21; p13)，t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。

以平衡易位攜帶者t(1;17)(q21;p13)為例，采用佳學(xué)基因染色體突變分析技術(shù)中的連鎖SNP位點(diǎn)分析法構(gòu)建了斷裂點(diǎn)附近的正確單體型，該信息主要用于推斷平衡易位攜帶胚胎和正常胚胎的基因型。體外受精后，通過(guò)胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-A）篩選出3個(gè)整倍體胚胎（包括正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎），然后再通過(guò)PGT-SR篩選出不攜帶平衡易位的E10胚胎并進(jìn)行植入。

最終，產(chǎn)前診斷結(jié)果證實(shí)胎兒核型正常。通過(guò)使用該策略本研究成功地幫助6對(duì)夫婦獲得了核型正常的胎兒。

 t(1; 17)(q21; p13)攜帶者斷裂點(diǎn)附近的單體型結(jié)果

佳學(xué)基因新型染色體分析技術(shù)說(shuō)明了什么？

對(duì)于欲借助PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）進(jìn)行輔助生殖的夫婦，通過(guò)三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)獲得正確斷裂點(diǎn)和連鎖SNP位點(diǎn)，最終可構(gòu)建出斷裂點(diǎn)附近的正確單體型并用于PGT-SR，以幫助平衡易位的夫婦獲得核型正常的胎兒。

三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)

佳學(xué)基因采用三代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)單分子超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（30kb-100kb）測(cè)序，可檢出包括基因組復(fù)雜區(qū)域（高GC、高重復(fù)和假基因區(qū)域等）在內(nèi)的全基因組范圍內(nèi)的平衡易位斷裂點(diǎn)，并將斷裂點(diǎn)定位至單堿基水平；同時(shí)基于連鎖SNP構(gòu)建正確單體型，從而正確區(qū)分平衡易位胚胎與正常胚胎，正確阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。

佳學(xué)基因新型染色體分析技術(shù)進(jìn)一步增加出生缺陷的檢出率，增加降低出生缺陷有效性。佳學(xué)基因?qū)⑦M(jìn)步加強(qiáng)基因解碼與基因測(cè)序的結(jié)合，加強(qiáng)三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，區(qū)分?jǐn)嗔腰c(diǎn)突變與其他突變?cè)诩膊“l(fā)生中的作用，在有限的生殖時(shí)間窗口、胚胎數(shù)量窗口，降低生育期夫婦的機(jī)會(huì)成本、經(jīng)濟(jì)成本，增加健康生育效益。

 

 

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