【佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測(cè)

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

3q29微缺失綜合征是對(duì)英文疾病名稱為3q29 microdeletion syndrome的疾病所從事的基于基因突變的所做出的臨床醫(yī)學(xué)檢測(cè)。3q29微缺失綜合征的英文名稱還包括3q subtelomere deletion syndrome、3q29 deletion syndrome、3q29 recurrent deletion、Chromosome 3q29 deletion syndrome、Microdeletion 3q29 syndrome、Monosomy 3q29。因此，3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目的名稱也可能是3q亞端粒缺失綜合征基因分析、3q29缺失綜合征基因測(cè)試、3q29反復(fù)性缺失遺傳性分析、染色體3q29缺失綜合征分子診斷、微缺失3q29綜合征染色體檢測(cè)、單體 3q29遺傳學(xué)分析。

什么樣的應(yīng)當(dāng)做3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)？

3q29微小缺失綜合癥（也稱為3q29刪除綜合癥）是一種由于每個(gè)細(xì)胞中染色體3的一小段缺失而導(dǎo)致的疾病。該缺失發(fā)生在染色體長(zhǎng)臂（q）上的一個(gè)位置，稱為q29。

與3q29微小缺失綜合癥相關(guān)的特征差異很大。一些患有這種染色體變化的人沒(méi)有或僅有非常輕微的相關(guān)體征和癥狀，而在家庭成員被診斷后僅通過(guò)基因測(cè)試才會(huì)發(fā)現(xiàn)缺失。然而，大多數(shù)攜帶3q29微小缺失的人具有發(fā)育遲緩（特別是言語(yǔ)發(fā)育遲緩）和輕度或中度智力障礙。他們還具有行為或精神障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括影響社交互動(dòng)和溝通的自閉癥譜系障礙、焦慮、雙相障礙和精神分裂癥。

3q29微小缺失綜合癥的嬰兒通常有喂養(yǎng)困難，并且體重增長(zhǎng)緩慢（被描述為生長(zhǎng)不良）。還可能出現(xiàn)肌肉張力不足（低肌張力）、反復(fù)性中耳炎、異常的小頭（小頭癥）以及皮膚和眼球白部發(fā)黃（黃疸）。一些受影響的嬰兒出生時(shí)患有心臟缺陷，最常見(jiàn)的是兩個(gè)主要?jiǎng)用}之間的異常連接，稱為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）。

3q29微小缺失綜合癥的其他可能特征包括胃腸道疾病，如胃酸反流（胃內(nèi)容物酸性回流到食道）以及牙齒異常。還可能存在一種微妙的典型面部特征，包括狹長(zhǎng)的臉、鼻子和上唇之間的狹窄空間（短口溝）、高鼻梁和大耳朵。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

3q29微缺失綜合征似乎非常罕見(jiàn)。根據(jù)佳學(xué)基因的3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，該疾病在該人群中的發(fā)病率估計(jì)為30,000至40,000人中的1人。目前佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)共收錄了約75個(gè)病例。

3q29微缺失綜合征的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人缺失染色體3的q29位置約1.6百萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)，即1.6兆堿基對(duì)。這種缺失影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。

被刪除的片段被短的、重復(fù)的DNA序列所包圍，這使其在細(xì)胞分裂期間容易發(fā)生重組。這種重組可能導(dǎo)致在3q29缺失或增加DNA的情況。（多余的這個(gè)片段會(huì)引起另一種稱為3q29微重復(fù)綜合征的疾病。）

在患有3q29微缺失綜合征的人中，最常被刪除的染色體片段含有約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為參與大腦發(fā)育。然而，目前還不清楚具體哪些基因被刪除與3q29微缺失綜合征的癥狀有關(guān)。也不清楚為什么某些患有3q29缺失的人沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題?？赡茉?q29區(qū)域外的基因變化也會(huì)影響這種疾病的特征。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

 

Disease Ontology DOID:0060419 OMIM®  609425 MeSH  C567184 ICD10 via Orphanet  Q93.5 UMLS via Orphanet  C2674949

Orphanet  ORPHA65286 MedGen  C2674949 SNOMED-CT via HPO  11399002 12351004 128306009 13746004 15253005 162294008 16331000  193570009 204108000 204368006 204888000 205101001 21061000119107 22325002 224958001  228156007 229645001 229721007 235595009 246800008 247053007 247578003 248004009 249310005  249768009 25136009 253251006 253983005 267258002 271611007 27272007 275480001 276610007  289190003 29164008 35489007 36440009 391987005 406506008 408856003 408857007 41729002  432788009 43614003 44548000 48694002 5507002 61142002 61372001 62415009 66948001 69056000  69322001 697898008 698065002 699222000 70995007 7461003 78667006 83330001 84328007 91138005  95515009 UMLS C2674949

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)如何幫助后供及二胎

這種疾病具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一份染色體3上發(fā)生了刪除。

大多數(shù)3q29微缺失綜合征的病例是由新的（de novo）染色體變化引起的，發(fā)生在沒(méi)有這種缺失病史的人群中。較少見(jiàn)的情況是，患者從父母那里繼承了該缺失。父母可能沒(méi)有與缺失有關(guān)的任何癥狀，或癥狀可能很輕微。

佳學(xué)基因3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)病例分享

病例描述

一名28個(gè)月大的男性患者因言語(yǔ)發(fā)育延遲的問(wèn)題被帶到了兒童和青少年精神病學(xué)診所。他有輕微的畸形癥狀。他對(duì)聲音很敏感，經(jīng)常捂住耳朵。由于嚴(yán)重的肺動(dòng)脈瓣狹窄，他在出生后28天進(jìn)行了氣球擴(kuò)張術(shù)。盡管核型是正常的，在比較基因組雜交分析（aCGH）中檢測(cè)到了長(zhǎng)臂染色體3上的拷貝損失（arr[hg19] 3q29[196,209,689-197,601,344]x1），該區(qū)域包含大約1.4 Mb，攜帶30個(gè)基因。被診斷為3q29微缺失綜合征的患者家族接受了遺傳咨詢。

基因檢測(cè)應(yīng)用體會(huì)：

該病例中，佳學(xué)基因檢測(cè)收集了一例伴有全身發(fā)育遲緩（GDD）、畸形面容、聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏、脊柱側(cè)彎和嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄的3q29微缺失綜合癥患者。對(duì)于存在發(fā)育遲緩和先天性心臟病（CHD）且原因未知的患者進(jìn)行遺傳分析，可以避免遺漏這些罕見(jiàn)疾病，并且報(bào)道的病例可以更好地描述這些疾病的特征。3q29微小缺失綜合癥（OMIM 609425）于2005年新穎描述，是一種罕見(jiàn)的拷貝數(shù)變異（CNV），伴隨著各種神經(jīng)發(fā)育和精神障礙問(wèn)題。由于其新的定義和罕見(jiàn)性，該綜合癥的表型特征會(huì)出現(xiàn)多種變化形式。面部形態(tài)異常、肌肉骨骼異常、心血管異常、胃腸道異常和牙齒異常等都可能出現(xiàn)。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)所采用的樣本形式

佳學(xué)基因?qū)?q29微缺失做為一個(gè)常規(guī)基因檢測(cè)項(xiàng)目，檢測(cè)可以采用口腔粘膜，也可以采用抗凝靜脈血。具體檢測(cè)中是否有免費(fèi)的收費(fèi)項(xiàng)目需要咨詢：4001601189。 

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