國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心2021年全國染色體基因組結構異常室間質評

活動安排及基因檢測標準

    一、評價項目與時間表

2021年全國染色體基因組結構異常室間質量評價項目針對染色體結構異常檢測,全年質評活動進行一次，樣本一次發(fā)放，共三個樣本，具體安排如下：

活動次數	樣本編號	樣本建議分析日期	結果上報截止日期	質評成績下發(fā)日期
第一次	202111,202112,202113	7月1日	7月30日	9月30日

注:為高效及時回報結果,截止日期后收到的結果將不予統計分析。

二、樣本信息及結果回報

1. 樣本類型為人基因組DNA（溶于TE緩沖液），每個樣本20μl/管，總量>1μg。此質評樣本經檢測無已知病原體，但可能存在不可知的生物危險性，仍應按傳染性樣本對待。

2. 收到質評樣本后，應立即核對樣本的批號、數量是否與活動安排相符，檢查樣本是否滲漏。如發(fā)現問題請在質評開始之前與臨檢中心聯系。

3. 樣本處理及保存：收到樣本后低速瞬時離心，盡快檢測。短期可保存在2-8ºC，如短期不能檢測，請將樣本置于-20 ºC及以下保存。避免反復凍融。

4.樣本臨床信息：

樣本編號	簡要臨床信息
202111	女，4歲，神經發(fā)育障礙;扁平鼻，尖下巴;發(fā)育遲緩，講話延遲，張力減退，喂養(yǎng)困難，輕度斜視，聽力障礙
202112	女，27歲，肥胖，重度智力障礙，身材矮小，性腺發(fā)育不全
202113	男，12歲，發(fā)育停滯，特殊面容，瓣膜狹窄，步態(tài)異常

5.結果回報：

請各實驗室務必根據所用的檢測和分析方法進行檢測，回報有臨床意義的變異，不需要回報良性的或可能良性的變異，并請詳細填寫回報表中的每一項內容（填寫時請務必仔細閱讀填寫說明），同時需回報每份樣本的檢測報告單（報告單名稱為：實驗室編碼_實驗室名稱_樣本編號報告單），文件格式為PDF或者word。

結構變異命名需務必遵循ISCN（2016）命名規(guī)則，例如：arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1（芯片方法），seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del（CNV-Seq）。

參考基因組請使用GRCh37（hg19）。CNV致病性評級請按照ACMG技術標準（2019版）。
 

    三、注意事項

1．請仔細閱讀國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心文件衛(wèi)檢中字[2020]第15號《2021年全國臨床檢驗室間質量評價通知》。所有資料（包括活動安排及注意事項、質評結果上報表、方法儀器試劑等編碼表）均可在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心“2021年室間質量評價活動計劃”中查看并自行下載。若質控品接收后出現問題（如破損、標本重號等），請在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心網站下載本專業(yè)的《樣品接收狀態(tài)確認表》，填寫完整后通過郵件發(fā)送至室間質評室（電子郵箱：EQA@nccl.org.cn）。

2．免費使用Web方式傳遞室間質評信息。2021年以前用戶繼續(xù)使用以前設置的用戶名及密碼。2021年新參加單位，在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（http://www.nccl.org.cn）首頁，使用您單位室間質量評價的實驗室編碼作為用戶名及密碼進入，為了您的室間質量評價信息的安全，進入后請盡快修改您的用戶名及密碼。每次在網上填寫結果和編碼時，應仔細審核，沒有問題后再發(fā)送，提示發(fā)送成功后，必須到已上報數據欄進行結果的確認（必須步驟）。

如果在網絡化使用中出現任何問題請與網絡工作人員聯系，電話（010）84533392-17或21。

3．室間質評活動中的專業(yè)問題可與臨床分子與免疫室聯系：

電話：（010）58115053，聯系人：李金明，張括

4．參加室間質評單位遇到的與質評有關的問題直接與臨檢中心室間質評室聯系。

聯系電話：（010）58115055，58115065；

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