【佳學(xué)基因檢測】染色體微缺失基因突變基因檢測

兒科醫(yī)生通常會在新生兒和健康兒童檢查中發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、自閉癥、可能的生殖器官異常、發(fā)育不良和身材矮小等問題。因此兒科通常是第一個對患者的遺傳綜合征進(jìn)行基因檢測的臨床醫(yī)師，三甲醫(yī)院兒科醫(yī)院通常直接聯(lián)系佳學(xué)基因或者是轉(zhuǎn)診給同佳學(xué)基因有聯(lián)系的醫(yī)師進(jìn)行專業(yè)的檢測與鑒別診斷。

染色體微缺失和微重復(fù)常常是潛在的病因；因此，微陣列突變基因檢測在實踐指南中被推薦用于初診斷中這些臨床病癥。然而，許多醫(yī)師由于平時的接診治療工作繁忙，而且基因檢測是一個全新的學(xué)科，通常并不是醫(yī)學(xué)培訓(xùn)中必須掌握的內(nèi)容。即使這些要求被列在診療指南中，沒有找對醫(yī)生的患者，且可能無法獲得醫(yī)學(xué)基因檢測服務(wù)。在一項對兒科初級保健提供者的調(diào)查中，407名受訪者中只有5%表示他們會將一名發(fā)育遲緩的患者轉(zhuǎn)診給遺傳學(xué)專家。在這些基因測序基因檢測中，50%會要求進(jìn)行染色體核型檢測。但這一檢測不會檢測到染色體微缺失。佳學(xué)基因在這里介紹基因檢測大數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的四個拷貝數(shù)變化染色體突變“熱點(diǎn)”。 這些熱點(diǎn)突變使得人的基因在22q11.2、7q11.23、17p11.2和16p11.1區(qū)域出現(xiàn)缺失或重復(fù)。鑒于這些疾病的發(fā)生頻率，任何兒科醫(yī)生都可能至少有一名患者患有這些疾病。

 

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